I test di screening neonatale vengono eseguiti per individuare malattie congenite che non mostrano sintomi nei primi mesi di vita e che potrebbero causare gravi conseguenze per il bambino in futuro.
Cosa sono i test di screening neonatale?
Diagnosi effettuata a seguito di test di screening neonatale Grazie ad un trattamento preventivo tempestivo, è possibile ottenere un recupero completo o ridurre i sintomi e gli effetti negativi della malattia.
È opportuno eseguire lo screening del sangue e gli esami dell'udito per ogni neonato entro le prime 72 ore.
In questi test, il sangue viene solitamente prelevato dal tallone; Questi test di screening vengono spesso definiti "test del tallone" e vengono inviati ai laboratori di screening di Istanbul e Ankara attraverso le direzioni sanitarie provinciali.
Oggi, i test di screening neonatale sono una pratica di screening standard in tutti i paesi sviluppati. Nel nostro Paese, nell’ambito del Programma Nazionale di Screening Neonatale;
- Fenilchetonuria (FKU),
- Deficit di biotinidasi (BE),
- Ipotiroidismo congenito (CH),
- Fibrosi cistica (CF), Inoltre, nell'ambito del Programma di screening dell'udito neonatale lanciato nel 2007, la capacità uditiva di tutti i bambini viene testata prima che vengano dimessi dagli ospedali di maternità applicando il test dell'udito neonatale.
Cos'è la fenilchetonuria (PKU) )?
La fenilchetonuria nei neonati è una malattia metabolica ereditaria che si verifica a causa della carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi.
La fenilchetonuria, nota anche come PKU e per la quale la diagnosi precoce è estremamente importante, è una delle cause più comuni di ritardo mentale prevenibile.
Quando non diagnosticato e trattato precocemente; Un grave ritardo mentale si verifica perché alcuni elementi costitutivi e sostanze proteiche non possono essere eliminati dal corpo e si accumulano nel sangue.Come viene eseguito il test della fenilchetonuria (PKU)? Come viene trattata?
Il test di screening della fenilchetonuria viene eseguito prelevando un campione di sangue dal tallone del bambino. Carenza di biotinidasi (BE): cos'è la biotinidasi?
L'enzima biotinidasi svolge un ruolo importante ruolo nella produzione della vitamina “biotina”, estremamente importante per il nostro organismo. Se carenza di biotinidasi È visto come un difetto nella lavorazione della biotina, una delle vitamine del gruppo B. È una malattia metabolica ereditaria.
Se non trattata, a causa di carenza di biotina; In primo luogo possono verificarsi malattie della pelle e poi disturbi dello sviluppo cerebrale. Per questo motivo, la diagnosi precoce è estremamente importante.Come viene eseguito il test per la carenza di biotinidasi (BE)? Come viene trattato?
Il test di screening per la carenza di biotidinasi viene eseguito prelevando un campione di sangue dal tallone del bambino. La diagnosi precoce può essere effettuata con il test di screening, applicato dal 2009. I neonati diagnosticati possono essere trattati efficacemente con il supporto vitaminico.
Come viene eseguito il test di carenza di biotinidasi (BE)? Come viene trattato?
Il test di screening per la carenza di biotidinasi viene eseguito prelevando un campione di sangue dal tallone del bambino. La diagnosi precoce può essere effettuata con il test di screening, applicato dal 2009. I bambini diagnosticati possono essere trattati efficacemente con il supporto vitaminico.
Ipotiroidismo congenito (CH): cos'è l'ipotiroidismo congenito (CH)?
Ipotiroidismo congenito (congenito), assenza di ghiandola tiroidea e ipotiroidismo È una malattia endocrinologica che si verifica a causa dell'incapacità di produrre abbastanza ormone tiroideo per soddisfare i bisogni dell'organismo. Pertanto, la diagnosi precoce dell'ipotiroidismo congenito (congenito) è molto importante per il bambino.
Ipotiroidismo congenito (congenito) non trattato; Causa ritardo mentale e disturbi dello sviluppo fisico.Come viene eseguito il test dell'ipotiroidismo congenito (CH)? Come viene trattato?
Il test di screening per l'ipotiroidismo congenito viene eseguito prelevando un campione di sangue dal tallone del bambino. Nei neonati con diagnosi definitiva di ipotiroidismo viene iniziata la terapia sostitutiva con ormone tiroideo con farmaci.
Informazioni dettagliate sull'ipotiroidismo Cos'è l'ipotiroidismo? Cos'è la fibrosi cistica (FC)?
La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni e il sistema digestivo. Si verifica come risultato della combinazione di geni della madre e del padre.
I sintomi della fibrosi cistica nei bambini possono manifestarsi in età diverse.- Infezioni polmonari frequentemente ricorrenti,
- Feci eccessivamente maleodoranti e oleose,
- Peso
Il test di screening per la fibrosi cistica (FC) viene eseguito prelevando un campione di sangue dal tallone del bambino.
La diagnosi precoce è estremamente importante nel trattamento della malattia CF. La fisioterapia respiratoria è efficace, soprattutto nel trattamento delle infezioni del tratto respiratorio. Anche programmi nutrizionali speciali e integratori enzimatici sono metodi di trattamento efficaci per la fibrosi cistica.Cos'è il test dell'udito neonatale?
Il test dell'udito neonatale viene eseguito per la diagnosi precoce della possibile perdita dell'udito nel bambino. .
La perdita dell'udito, che è una delle anomalie congenite più comuni, è estremamente importante se non diagnosticata precocemente, poiché influisce negativamente sulla parola, sullo sviluppo del linguaggio, sull'apprendimento e sulla comunicazione nel processo di sviluppo. Con un semplice test di misurazione eseguito durante il sonno, viene misurata la risposta al suono. Come risultato del test dell'udito, i bambini il cui udito si sospetta sia un'anomalia vengono valutati da otorinolaringoiatri e specialisti in audiometria e viene pianificato il trattamento appropriato. è di vitale importanza. Oltre ai test di screening neonatale e al test dell'udito neonatale, anche gli screening per la displasia dell'occhio e dell'anca sono test estremamente importanti.
Oltre a queste scansioni, nei bambini 7-10 giorni dopo la nascita;- Stato di coerenza nei genitori,
- Una storia di morte infantile nei precedenti bambini della coppia,
- Se si sospetta che il bambino abbia un diverso disturbo metabolico, il bambino sarà sottoposto ad un test di "screening esteso".
leggi: 2
