Cari mamma e papà in attesa,
La sindrome di Down è caratterizzata dall'aumento del numero di cromosomi, che normalmente sono 46 negli esseri umani, a 47 a seguito dell'aggiunta di un cromosoma numero 21 in più , ed è caratterizzata da vari gradi di ritardo mentale nel neonato. Inoltre, è una malattia che causa anomalie a velocità diverse nel cuore, nel sistema gastrointestinale, nel sistema urinario e nel sistema nervoso centrale.
Sebbene Secondo gli studi, il rischio di sviluppare questa malattia aumenta nelle madri di età superiore ai 35 anni che hanno una storia familiare di sindrome di Down.Si osserva che i bambini con la sindrome nascono per lo più in giovane età e da madri che non hanno alcun malattia genetica nella loro famiglia. Per questo motivo, anche se la madre non presenta fattori di rischio, alle future mamme vengono sottoposti alcuni test per lo screening della malattia.
A questo scopo viene eseguito un esame perinatale alla 11-14a settimana;
-Ormoni PAPP-A e Free-Beta HCG o DNA fetale.
-Misurazione della trasparenza della pelle nucale del bambino con ultrasuoni strong> .
-Presenza di osso nasale, angolo facciale
-Esame della frequenza cardiaca, del dotto venoso e della valvola tricuspide con Doppler
-L'esame viene eseguito per alcuni marcatori organo-specifici.
PAPP-A e Free-Beta HCG ormoni 9-13 Si controlla prelevando il sangue materno durante le settimane di gravidanza. Si prelevano 3-4 ml di sangue dalla vena dell'avambraccio con una siringa sterile. È un metodo che richiede circa un minuto ed è innocuo per la madre e il bambino. Il rossore può verificarsi solo nel punto in cui viene prelevato il sangue. Nel giro di poche ore, questa zona arrossata guarirà. Sarebbe più preferibile se l'esame del sangue venisse eseguito alla 10a settimana.
Nei bambini con sindrome di Down, all'11-14a settimana di gravidanza. Tra una settimana e l'altra si forma una raccolta di liquido sulla nuca, che scompare dopo la 14a settimana. La misurazione della trasparenza della pelle del naso è un esame completamente innocuo che può essere eseguito da un medico esperto durante una normale ecografia in gravidanza.
Anche in questo caso, con l'aiuto dell'ecografia, può essere eseguito tra 11-14 settimane. Tra una settimana e l'altra viene controllato se è possibile vedere l'osso nasale del bambino. Nei bambini con sindrome di Down, l'ossificazione dell'osso nasale è ritardata e quindi gli ultrasuoni L'osso nasale non è visibile. Inoltre, a questo scopo viene eseguita anche la misurazione dell'angolo facciale. Le misurazioni del flusso sanguigno cardiovascolare e valvolare sopra menzionate vengono effettuate con il Doppler. L'esame viene eseguito per l'aspetto e i risultati di tutti gli organi specifici di questa settimana. Pertanto, se eseguito insieme agli ultrasuoni e agli esami del sangue, rileva la sindrome di Down con una probabilità di circa il 93-97%.
Oltre a questi test, se viene mancato o meno il tempo di esame di 11-14 settimane eseguito, rileva la Sindrome di Down a 16-20 settimane. Durante le settimane di gestazione, viene eseguito un triplo test di screening basato sul controllo del sangue materno per l'AFP, l'HCG e l'estriolo (quando l'inibina viene aggiunta a questo trio, si parla di test quadruplo). La probabilità che questo test da solo rilevi la sindrome di Down è del 64%. Il vantaggio di eseguire sia il test di screening a 11-14 settimane che il triplo test sulla stessa futura mamma non è stato ancora dimostrato e può causare confusione.
Oltre agli esami del sangue sopra menzionati, il sangue prelevato da la madre, cosa che è in pratica da alcuni anni, non è stata ancora dimostrata.Si effettua anche un test di screening con il test del DNA fetale. Sebbene questo test abbia una sensibilità maggiore, è un test costoso. Sebbene il test del DNA fetale sia il metodo preferito, potrebbe non essere essenziale in quanto non è coperto dall’assicurazione sociale e non è economico. Ci sono due possibilità: o il test del DNA fetale, sebbene costoso, può essere eseguito come test di prima fase (a partire dalla 10a settimana). Oppure, nella prima fase, se gli altri esami del sangue, i test PAPP-A e beta-hCG e l'esame ecografico rientrano nell'intervallo di 11-14 settimane o la settimana di gestazione è di 15-20 settimane, allora è opportuno eseguire il test triplo-quadruplo. eseguito e se il rapporto di rischio ottenuto non è soddisfacente, in questo caso è possibile eseguire il test del DNA fetale come seconda fase oppure il test CVS/amniocentesi, che è un test diagnostico diretto. Se hai bisogno di dettagli su questo argomento, consulta il tuo medico.
Tutti questi test sono test di screening e calcolano matematicamente il possibile rischio nella gravidanza in corso. In altre parole, determina qual è il rischio. Determinare se il cromosoma del bambino è normale o meno può essere effettuato solo attraverso l'esame genetico delle cellule fetali. Può essere rilevato da me. A tal fine; CVS (prelievo dei villi coriali) a 11-14 settimane o 15-20 settimane. L'amniocentesi viene eseguita la settimana successiva.
Prelievo dei villi coriali si basa sul principio del prelievo di un campione di cellule dalla placenta del bambino (partner) entrando nell'utero della madre con un ago sotto guida ecografica. Il vantaggio di questa procedura è che dà risultati precoci (1-2 settimane) e può essere applicata precocemente, consentendo così la diagnosi precoce di un bambino anomalo. Lo svantaggio è che a volte il test deve essere ripetuto nello 0,5-1% dei casi. Dopo il prelievo dei villi coriali, c'è una probabilità due su mille (0,2%) di aborto spontaneo o di parto prematuro.
L'amniocentesi consiste nel prelevare un campione del fluido del bambino entrando nell'utero della madre. utero con un ago sotto guida ecografica. Il vantaggio di questa procedura è che la necessità di ripetere il test è molto bassa (0,1%), mentre lo svantaggio è che dà risultati più tardi (3 settimane) e può essere applicato nelle ultime settimane di gravidanza, quindi la gravidanza cresce fino al momento dell'intervento. I tessuti prelevati dopo villocentesi e amniocentesi vengono sottoposti a vari processi nel laboratorio genetico e queste cellule vengono moltiplicate in ambienti appropriati per ottenere risultati. Raramente, può verificarsi un fallimento durante la proliferazione di queste cellule a causa di un prelievo insufficiente di tessuto, sangue nel liquido amniotico o infezione del terreno di coltura. Ciò potrebbe non portare a risultati dalla ricerca genetica. Tuttavia, questa probabilità è molto bassa. Dopo l'amniocentesi esiste la possibilità di aborto spontaneo o parto prematuro con una probabilità di due su mille (0,2%).
A seguito dell'esame, è utile sapere che potrebbero essere necessari altri esami essere eseguiti per un risultato definitivo e che il bambino possa abortire o nascere prematuro, anche se con una bassa probabilità, durante questi test. Va notato che, anche se è molto improbabile, questi test potrebbero non produrre risultati a causa di problemi imprevisti che potrebbero derivare dalla procedura o dall'ambiente di laboratorio.
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