Le malattie cardiache congenite sono il tipo di anomalia più comune tra tutte le anomalie. Si verifica in circa l'1% di circa 8 su 1000 nascite. D'altra parte, è il tipo di anomalia con il tasso di rilevamento più basso nel follow-up e negli esami standard.
Il battito cardiaco del bambino nel grembo materno può essere monitorato tramite ecografia a partire dalla 6a settimana di gravidanza. Tuttavia, i dettagli della struttura del cuore del bambino possono essere valutati mediante ecografia vaginale a 13-14 settimane. È possibile eseguire l'ecografia addominale a partire dalla 18a settimana di gravidanza. La nostra possibilità di rilevare un problema cardiaco nel feto aumenta con l'avanzare della settimana di gravidanza. La ragione di ciò è che il processo di sviluppo del cuore continua ancora e man mano che il bambino cresce, è possibile valutare il cuore in modo più dettagliato con l'ecografia. Per fare un esempio, alla 16a settimana di gravidanza, la dimensione lunga del cuore del bambino è di circa 1 cm.
L'ecocardiografia fetale (eco fetale) è un esame ecografico color Doppler che richiede circa 20-25 minuti e non ha alcun danno al bambino. Ecocardiografia fetale in donne in gravidanza con fattori di rischio dopo screening anatomico 21-23. Può essere fatto tra le settimane di gravidanza. In caso di valutazioni precedenti, potrebbe essere necessario rivedere il paziente entro l'intervallo di tempo sopra indicato. In alcuni casi particolari, potrebbe essere necessario ripetere l'esame ecocardiografico fetale nelle settimane successive di gravidanza.
Le donne incinte ad alto rischio di anomalie cardiache strutturali del bambino dovrebbero essere esaminate da un medico esperto e specializzato in ecocardiografia fetale (perinatologo o cardiologo pediatrico) e un'ecografia con funzione color doopler. Devono essere valutati con un dispositivo.
Con l'ecocardiografia fetale, il tasso di rilevamento di disturbi strutturali nel cuore del bambino aumenta fino a 80- 90%. Questi includono difetti cardiaci che possono causare la morte improvvisa del bambino e metterlo in difficoltà dopo la nascita. Con l'ecocardiografia fetale è possibile rilevare disturbi del ritmo nel cuore del bambino e disturbi funzionali del cuore del bambino (disfunzione cardiaca).
Anche con l'ecocardiografia fetale, alcuni disturbi strutturali nel cuore del bambino potrebbero non essere rilevati . Si tratta solitamente di piccoli fori nel cuore, piccoli difetti strutturali nelle valvole cardiache e alcune malattie cardiache complesse. Sono omali. Inoltre, alcuni difetti cardiaci possono verificarsi solo dopo la nascita.
In caso di rilevamento di anomalie cardiache fetali, anomalie di altri organi e anomalie cromosomiche (sindrome di Down, trisomia 13 e 18, sindrome di Turner e irregolarità subcromosomiche, in particolare Sindrome di Di George) Bisognerebbe indagare se siano concomitanti o meno.
Se un'anomalia cardiaca fetale rilevata sia compatibile con la vita e se possa essere corretta dopo la nascita va valutata insieme ad un cardiologo pediatrico e un chirurgo cardiovascolare esperto nel trattamento chirurgico dei difetti cardiaci congeniti. Se c'è una situazione che richiede un intervento urgente e precoce in difetti cardiaci congeniti che non sono accompagnati da un'anomalia cromosomica isolata, il parto dovrebbe essere eseguito in un ospedale dove sono presenti un'unità di terapia intensiva neonatale, una cardiologia pediatrica e un chirurgo cardiovascolare che eseguire l'intervento chirurgico. Se ciò non è possibile, è necessario intervenire urgentemente e trasferire rapidamente il paziente in un centro di questo tipo.
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