La gravidanza è il periodo più delicato e importante della vita di una donna. Ecco perché durante i 9 mesi le future mamme trascorrono quasi ogni giorno pensando al bambino e alla sua salute. In questo periodo, settimana dopo settimana, sono importanti l'alimentazione, l'esercizio fisico, i controlli medici e tante altre questioni. Soprattutto durante la gravidanza vengono eseguiti numerosi esami che riguardano lo stato di salute generale del bambino e permettono di seguirne le fasi di sviluppo. Uno di questi test è il test del doppio screening. Nel test del doppio screening, che è stato implementato sia in tutto il mondo che nel nostro Paese dal 2000, vengono indagate alcune anomalie cromosomiche che possono essere presenti nel bambino durante la gravidanza. In base ai risultati di questo test effettuato nel primo trimestre (i primi 3 mesi di gravidanza), viene studiato il rischio di anomalie cromosomiche chiamate trisomia 21 (sindrome di Down) e trisomia 18 (sindrome di Edwards) nel bambino. Queste malattie si riferiscono generalmente a malattie con ritardo mentale e alcune anomalie d'organo. Questo è in realtà il motivo per cui questi test sono chiamati test di intelligenza tra il pubblico. Tuttavia, la verità è che il doppio test non è un test che misura il livello di intelligenza del bambino o quanto è intelligente.
Quando e come viene eseguito il test del doppio screening?
strong>Il doppio test, in cui si misurano alcune anomalie cromosomiche del bambino, si esegue prelevando il sangue dalla futura mamma. Per questo, il sangue viene prelevato dalla madre tra l'11 e la 14 settimana di gravidanza. Questo processo è proprio come i normali esami del sangue. Non c'è nulla di cui preoccuparsi o di cui preoccuparsi. Nel test di doppio screening vengono misurati i livelli di β-hCG e PAPP-A nel sangue della futura mamma. Questo risultato della misurazione viene formulato con l'età della madre e alcune altre caratteristiche e il risultato del test viene determinato con l'aiuto di un computer.
Doppio test combinato
La nuca del bambino viene aggiunta alla formula del test di doppio screening. Se si aggiunge anche lo spessore (NT), l'accuratezza del risultato è maggiore. Il test di screening in cui viene aggiunta anche la traslucenza nucale è chiamato test combinato (doppio test combinato). Il doppio test combinato è un test eseguito combinando il doppio test con la traslucenza nucale del bambino. Il doppio test combinato è un test più dettagliato e sensibile rispetto al classico doppio test. Perché con il test del doppio screening, giù se Sebbene sia possibile rilevare circa il 65% dei bambini affetti dalla sindrome, questa percentuale può aumentare fino all'85% con il doppio test combinato. Tuttavia è importante sottolinearlo; Nessuno dei due test è in grado di rilevare con assoluta certezza il rischio che il bambino possa avere la sindrome di Down. Perché, per una parte della gravidanza delle future mamme che portano in grembo un bambino affetto da sindrome di Down, i risultati di questi test non saranno ad alto rischio e saranno normali.
È il risultato del doppio screening test definitivo?
Doppio test Mentre il valore ottenuto come risultato rappresenta una precisione massima del 65%, questo valore è dell'85% nel doppio test combinato. A questo proposito non si può dire che i test dimostrino con certezza se queste anomalie cromosomiche sono presenti nel bambino, ma si può solo rispondere alla domanda se il rischio di queste anomalie nel bambino sia superiore o inferiore al normale.
Cosa succede se il valore del test di doppio screening è elevato? Cosa succede?
Se il rischio di anomalia è superiore al normale, CVS (test applicato per dimostrare i sintomi anormali osservati nel bambino tra la 9a e la 13a settimana di gravidanza) viene utilizzato per ottenere la risposta alla domanda se queste anomalie sono certe nel bambino. ) o l'amniocentesi (analisi del liquido nel bambino per rilevare anomalie nel al bambino tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza).
Come viene determinato il rischio in base al risultato del doppio test?
Se il Il valore ottenuto come risultato del doppio test rientra nel limite di 1/270, si decide che esiste un rischio elevato di sindrome di Down. Quando il risultato del test è superiore a 1/270 (ad esempio 1/200), il rischio di sindrome di Down nel bambino è considerato superiore al normale. Secondo questo risultato, non si può dire che il bambino abbia sicuramente la sindrome di Down, il bambino può essere normale, ma c'è un rischio. In tal caso, per una diagnosi definitiva è necessario eseguire un villocentesi o un'amniocentesi.
Come risultato del doppio test, il limite di rischio elevato per la sindrome di Edwards (trisomia 18) viene accettato pari a 1/100. Quando il valore ottenuto è superiore a 1/100 (ad esempio 1/120), il rischio di sindrome di Edwards nel bambino è superiore al normale. Ci sono abbastanza motivi per preoccuparsi, ma c'è ancora la possibilità che il bambino possa essere normale. In questo caso, per fare una diagnosi definitiva è necessario eseguire un villocentesi o un'amniocentesi.
Tuttavia, sottolineiamo che questo test Non importa quanto sia elevato il risultato, non contiene certezza, fornisce solo informazioni sull'esistenza e sull'entità del rischio.
Cos'è la misurazione dell'osso nasale e perché viene eseguita?
strong>Nel test del doppio screening si indaga la presenza o il rischio di anomalie cromosomiche chiamate trisomia 21 (sindrome di Down) e trisomia 18 (sindrome di Edwards) nel bambino. Un altro test abbinato a questo doppio test di screening è il test definito come assenza di osso nasale nel bambino. Perché nella misurazione dell'osso nasale viene valutata la presenza o l'assenza dell'osso nasale. Esistono alcuni centri che valutano l'osso nasale, chiamato osso nasale, con l'ecografia in combinazione con un doppio test. Poiché l'osso nasale, cioè l'osso nasale, non può essere visto durante l'esame ecografico, aumenta il rischio di trisomia 21 (sindrome di Down). Perché l'osso nasale può essere chiaramente individuato dal medico durante l'esame ecografico in circa il 98% dei feti con sviluppo normale tra 11 e 14 settimane. Tuttavia, non può essere rilevata solo in una piccola parte della popolazione, come il 2%. Nel 70% dei feti affetti da Trisomia 21, cioè Sindrome di Down, l'osso nasale non è visibile. In altre parole, se il medico non riesce a rilevare l'osso nasale durante l'esame ecografico del bambino, il rischio di sindrome di Down nel bambino è troppo alto per essere sottovalutato. Nello stesso contesto, l'osso nasale non può essere rilevato dal medico in circa il 50% dei feti affetti da trisomia 18, cioè sindrome di Edwards. L'osso nasale non è presente nel 30% dei feti con trisomia 13, che è anche un'anomalia cromosomica.
Sulla base di tutto questo; Si può dire che la capacità del medico di rilevare il naso dei feti durante l'ecografia è importante per determinare la salute cromosomica o la normalità del bambino. A questo proposito, anche la misurazione dell'osso nasale combinata con il test di doppio screening fornisce risultati validi almeno quanto il test di doppio screening. Tuttavia, questi test forniscono solo informazioni sull'eventuale esistenza di un rischio e sulle eventuali precauzioni da prendere.
Chi corre un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con un'anomalia?
L'anomalia cromosomica colpisce sia la salute fisica che quella mentale del bambino: è la condizione che nasce con un deficit mentale o un disabile. In realtà questo rischio, riscontrabile in quasi tutte le gravidanze, è diverso per alcune gravidanze. superiore ai suoi uomini. Si tratta generalmente di:
- Donne incinte di età superiore ai 35 anni,
- Bambini di donne incinte e padri con malattie genetiche,
- Matrimoni consolari ,
- Coloro che hanno disabilità in altri membri della famiglia,
- Coloro che hanno precedentemente dato alla luce un bambino con anomalie cromosomiche,
- Coloro che sono rimaste incinte attraverso metodi di riproduzione assistita come la fecondazione in vitro e la microiniezione,
- Queste possono essere elencate come coloro che hanno una storia di aborto spontaneo,
- Coloro che hanno avuto un bambino muoiono in grembo materno,
- Chi ha un bambino con la sindrome di Down in famiglia,
- Chi è malnutrito durante la gravidanza o continua ad avere abitudini dannose.
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