Cos'è l'amniocentesi? Che tipo di processo è e quanto tempo richiede? Potresti spiegarlo brevemente?
Il bambino è nel liquido amniotico nel grembo materno. Il liquido amniotico è costituito principalmente dall'urina del bambino e contiene numerose cellule neonatali. L'analisi genetica viene eseguita con queste cellule e fornisce informazioni sui cromosomi del bambino.
Amniocentesi; È il processo di esame del feto prelevando un campione del liquido amniotico in cui vive nell'utero.
Processo di amniocentesi; Viene eseguita in ambulatorio sotto la guida dell'ecografia. Dopo che l'addome della madre è stato preparato sterile contro il rischio di infezione, 9-15 cm. Si esegue entrando nell'addome della madre con un ago sottile e prelevando un campione di 15-20 ml dal liquido amniotico in cui vive il feto. Il tempo di lavorazione richiede 3-5 minuti dopo il completamento dei preparativi. La durata può talvolta essere prolungata a causa del cambiamento di posizione del feto.
Non è necessaria un'ulteriore anestesia perché la durata del processo di amniocentesi è breve e il dolore è basso.
La maggior parte del liquido prelevato dal grembo materno è l'urina del bambino ed entro 24 ore il liquido amniotico nell'utero ritorna al suo stato precedente.
Il liquido prelevato dall'utero viene inviato ai laboratori genetici. Qui vengono eseguite colture di cellule amniotiche a lungo termine o test a breve termine (FISH o PCR). Per i test standard, i risultati vengono generalmente ottenuti entro 1-21 giorni. Potrebbero essere necessari mesi per finalizzare alcuni test speciali.
Quali sono i rischi dell'amniocentesi per le future mamme e i bambini?
La maggior parte delle gravidanze con amniocentesi sono gravidanze problematiche e rischiose. Non è possibile distinguere chiaramente la fonte delle gravidanze a rischio e degli esiti negativi. Come informazione classica, dopo l'amniocentesi, il tasso è di circa lo 0,5%
- Sanguinamento
- Rottura delle acque
- Può essere complicato dalla perdita del feto.
In circa la metà dei casi la gravidanza continua con rottura delle acque o sanguinamento.
Durante il processo di amniocentesi, non è possibile alcun danno diretto se non vi è contatto con il feto. Esiste il rischio di sviluppare un'infezione dopo la procedura, sebbene sia molto raro. Generalmente, questo periodo rischioso copre 3-4 settimane dopo la procedura.
Chi dovrebbe sottoporsi all'amniocentesi e in quali situazioni? amniocentro Quali sono le condizioni che devono essere fatte? Quali situazioni sono lasciate alla decisione della futura mamma?
L'amniocentesi viene eseguita dopo essere stata informata dal perinatologo e aver ottenuto il consenso della famiglia/o la consulenza genetica.
Situazioni in cui è consigliata l'amniocentesi;
- A causa dell'alto rischio di anomalie cromosomiche
- Aumento della traslucenza nucale
- Ipoplasia o assenza dell'osso nasale
- Ventricolomegalia, cioè accumulo di acqua nel cervello del bambino
- Anomalie cardiache
- Altre anomalie maggiori (Ompholocele, Ernia diaframmatica, ecc.)
- Test prenatale non invasivo (NIPT) con DNA fetale da sangue materno) ad alto rischio
- In caso di malattia ereditaria in famiglia
Qual è l'opinione sull'amniocentesi in Turchia e nel mondo? Puoi fare un confronto?
I genitori non hanno molte informazioni sul processo di amniocentesi. I genitori non sono sufficientemente informati su questo problema e anche i medici non dedicano abbastanza tempo a questo. Le famiglie che hanno poche informazioni sul suo contenuto e sui risultati hanno inevitabilmente dei pregiudizi sull'amniocentesi. Le preoccupazioni delle future mamme in Turchia e delle donne incinte in tutto il mondo sono in realtà le stesse. Tuttavia, è evidente che manchiamo di conoscenze da parte delle future mamme di tutto il mondo, soprattutto per quanto riguarda l'amniocentesi.
Quale approccio dovrebbe essere adottato per facilitare il processo decisionale delle future mamme? madre nei casi in cui è necessaria l'amniocentesi?
Alla futura mamma dovrebbe essere spiegato chiaramente cos'è l'amniocentesi e per quale scopo verrà eseguita. Molte famiglie reagiscono all'amniocentesi con pregiudizi incompleti ed errati come “Non vogliamo che nostro figlio faccia nulla” oppure “Non vogliamo abortire nostro figlio”. È molto importante spiegare chiaramente che il test dell'amniocentesi viene eseguito per rispondere alla domanda se il bambino ha una sospetta malattia. È necessario spiegare alla famiglia quanto sia importante la risposta a questa domanda per la gravidanza e per il neonato. Quando necessaria, l’amniocentesi rappresenta uno dei passaggi più importanti nell’intera gestione della gravidanza e nell’accoglienza del neonato. Il fatto che ciò sia accaduto dovrebbe essere discusso con le famiglie. Dopo aver discusso tutti gli aspetti del processo di amniocentesi con i genitori, è molto più facile ottenere risultati con le famiglie che apprendono i dettagli, gli obiettivi e i vantaggi.
Come possono il coniuge e la cerchia ristretta fornire supporto dopo la decisione sull'amniocentesi?
L'amniocentesi è in definitiva una procedura eseguita nelle gravidanze ad alto rischio. Eventuali pro e contro dell’amniocentesi dovrebbero essere spiegati ai genitori. È necessario indirizzare la famiglia che decide di fare l'amniocentesi a pensare positivamente, dicendo loro che potrebbero andare incontro a tutti i tipi di conseguenze.
Che tipo di test è l'esame del sangue internazionale ("Non -Test prenatale invasivo (NIPT) con DNA fetale prelevato dal sangue materno)?" Per chi dovremmo farlo?
Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un ottimo test di screening eseguito da prelievo di sangue dalla madre. Il risultato si ottiene mediante l'analisi genetica del DNA fetale libero nel sangue. I risultati del test sono ad alto o basso rischio. È classificato come test di screening ad alto costo.
Test di screening NIPT;
- Donne incinte di età pari o superiore a 35 anni
- Gravidanze con storia di trisomia 21 e 18
- Gravidanze con test di screening positivo
- È raccomandato per le donne incinte che hanno marcatori per Tr 21 e 18 all'ecografia ma non accettano procedure invasive.
Le pratiche di amniocentesi sono diminuite dopo il prelievo di sangue si è reso disponibile il test inviato all'estero?Non c'è bisogno di correre il rischio di fare l'amniocentesi quando si fa questo test? I genitori sono adeguatamente informati su questo tema?
L'uso diffuso del test prenatale non invasivo (NIPT) offre vantaggi sia ai medici che ai pazienti. L'uso diffuso di questo test ha anche ridotto l'applicazione dell'amniocentesi.
Tuttavia, il test prenatale non invasivo (NIPT) con DNA fetale prelevato dal sangue materno è un test di screening e non rientra nella stessa categoria dell'amniocentesi. . Il NIPT può avere false positività, cioè risultati falsi. I pazienti del gruppo ad alto rischio devono essere confermati con amniocentesi o altri test invasivi.
Ancora una volta, è opportuno notare che richiedere il NIPT in ogni situazione anomala o utilizzare erroneamente può causare un ritardo nella diagnosi o una valutazione errata.Se il NIPT viene richiesto per un motivo.Innanzitutto queste gravidanze vengono diagnosticate da un perinatologo. andrebbero valutati attentamente. Questo approccio; Oltre alla corretta gestione della gravidanza, contribuisce anche a ridurre tempi e costi.
leggi: 0
