La tuberosclerosi è una malattia ereditaria presente alla nascita, ma i cui sintomi possono manifestarsi prima nell'infanzia o nell'età adulta. Può essere trasmessa da madre o padre a figlio con modalità autosomica dominante. Tuttavia, a volte il bambino può avere la malattia, anche se i genitori non sono malati.
Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?
Questa malattia causa macchie (amartoma/un tipo di tumore benigno) in tutti gli organi, più comunemente nella pelle, nel cervello e nei reni. Alcuni sintomi sono assenti alla nascita del bambino e compaiono più tardi. Ad esempio, mentre il cuore dà sintomi fin dalla nascita, i sintomi renali tendono a comparire dopo l’adolescenza.
Tra i sintomi cerebrali sono comuni sintomi come ritardo mentale, epilessia e autismo.
Trattamento della tuberosclerosi
È richiesto un follow-up regolare da rami correlati (neurologia, neurologia pediatrica, psichiatria, nefrologia, ...).
Farmaci antiepilettici per l'epilessia a seconda del tipo di crisi e anche Everolimus deve essere somministrato in dosi appropriate con un attento monitoraggio degli effetti collaterali. Sarà necessario un follow-up con risonanza magnetica e analisi del sangue e delle urine.
Everolimus è utilizzato non solo per l'epilessia, ma anche per la riduzione delle lesioni SEGA nel cervello e degli angiomiolipomi renali. Tuttavia, poiché si tratta di un farmaco che influisce sulle difese dell'organismo, sono necessari l'intervento di medici esperti e un follow-up regolare. Puoi contattare il nostro team di esperti utilizzando il modulo di contatto o chiamando il numero 444 0436.
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