Sindrome di Down; Si tratta di un gruppo di malattie causate da anomalie nelle funzioni fisiche e cerebrali che si verificano prima della nascita e dovute a un disturbo genetico.
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una malattia cromosomica. Il numero di cromosomi del bambino è 1 in più del normale. Questo cromosoma in più è il cromosoma numero 21.
La sindrome di Down può essere osservata in 1 su 700 - 800 nascite di neonati vivi. Si osserva nel 2% dei bambini se la madre ha più di 35 anni.
Le caratteristiche fisiche e i problemi medici dei bambini con sindrome di Down variano notevolmente da bambino a bambino. Mentre alcuni bambini con sindrome di Down necessitano di molte cure e cure mediche, altri possono vivere una vita sana.
La sindrome di Down non può essere prevenuta, ma può essere rilevata prima della nascita del bambino. I problemi di salute riscontrati nei bambini con sindrome di Down possono essere trattati. Ma non esiste una cura definitiva per questa malattia. In altre parole, la malattia continua fino alla morte della persona. Tuttavia, con cure e sostegno adeguati, i bambini con sindrome di Down possono crescere sani, felici e in grado di partecipare alla produzione in vari campi.
Quali sono i cause della sindrome di Down?
Ci sono 46 cromosomi nella struttura genetica di una persona. Di questi 23 provengono dalla madre e 23 dal padre. Nei bambini con sindrome di Down, il numero totale di cromosomi è 47, non 46, a causa del cromosoma numero 21 in più. La fonte del cromosoma in più è la madre nell'80% delle gravidanze e il padre nel 20% delle gravidanze. Caratteristiche fisiche anormali e ritardi nello sviluppo nei bambini con sindrome di Down si verificano a causa di questo cromosoma aggiuntivo.
Sebbene nessuno conosca la causa esatta della sindrome di Down, il difetto cromosomico che causa la malattia non può essere prevenuto. Tuttavia, è noto che il rischio di questa malattia è maggiore nelle gravidanze di età pari o superiore a 35 anni. Ad esempio, le donne incinte di 30 anni hanno una possibilità su 1000 di avere una gravidanza con la sindrome di Down. Questo tasso aumenta a 1 su 400 nelle donne incinte di 35 anni e a 1-2 su 100 nelle donne incinte di 40 anni.
Come sta un bambino affetto da sindrome di Down è affetto?
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I bambini con sindrome di Down hanno un profilo facciale piatto, occhi obliqui verso l'alto e una lingua sporgente. A causa di queste tipiche apparenze facciali, i bambini con sindrome di Down Si riconoscono facilmente fin dall'inizio. Le teste dei bambini malati sono più piccole del normale, la parte posteriore della testa è piatta, le orecchie sono piccole, la radice del naso è piatta, piatta e larga, i palati sono stretti e corti e la lingua è per lo più sporgente. Hanno dita corte e larghe e clinodattilia. Non ci sono due mezze linee sui palmi delle mani, ma un'unica linea (linea scimmiesca) che attraversa il palmo della mano.
La caratteristica più importante dopo l'aspetto tipico del viso nel periodo neonatale è la struttura muscolare sciolta. Una caratteristica fondamentale dei bambini con sindrome di Down è che i muscoli siano più sciolti del normale a causa della bassa tensione muscolare; Per questo motivo, i bambini sembrano particolarmente sciolti e flessibili. Sebbene questa funzionalità possa migliorare nel tempo; I bambini malati raggiungono traguardi dello sviluppo come sedersi, gattonare e camminare più tardi rispetto agli altri bambini.
I bambini con sindrome di Down hanno altezza, peso e dimensioni della testa nella media alla nascita, ma il loro tasso di crescita è più lento rispetto ai loro coetanei e sono più piccoli di loro e rimangono come. Oltre alla stitichezza, alla struttura addominale gonfia e sciolta nei neonati, anche il basso tono muscolare (forza) causa problemi di suzione e alimentazione.
Ritardi nel parlare, nell'alimentazione, nel vestirsi e nell'educazione all'uso della toilette dei bambini piccoli e dei bambini più grandi.visibile . La malattia colpisce le capacità di apprendimento dei bambini a vari livelli. La maggior parte dei bambini presenta disabilità intellettive da lievi a moderate.
La velocità con cui i pazienti raggiungono i propri obiettivi di crescita e sviluppo varia. Pertanto sarebbe sbagliato confrontare i pazienti con sindrome di Down con i loro fratelli o fratelli con sviluppo normale o con altri bambini affetti da sindrome di Down. La crescita dei bambini con sindrome di Down è più lenta del normale e la loro età ossea è ritardata. Potrebbero ritardare l'ingresso nella pubertà. I pazienti maschi sono generalmente sterili, ma le ragazze potrebbero non esserlo.
Le capacità dei bambini malati variano notevolmente. Pertanto, non c'è modo di prevedere alla nascita quali potrebbero essere le loro capacità in futuro.
Altri problemi medici associati alla sindrome di Down:
Mentre alcuni i pazienti non hanno problemi di salute significativi. ; Alcuni potrebbero anche avere difetti medici che richiedono cure mediche aggiuntive. Per esempio; con bambino malato Quasi la metà dei bambini presenta difetti cardiaci congeniti.
I bambini malati hanno una pressione arteriosa polmonare elevata, che può causare danni irreversibili ai polmoni. Tutti questi pazienti con sindrome di Down devono essere visitati da uno specialista in malattie cardiache pediatriche.
Circa la metà dei bambini malati ha anche problemi di vista e di udito. La perdita dell’udito può essere dovuta all’accumulo di liquidi nell’orecchio interno o ad anomalie nella struttura dell’orecchio. Tra i problemi alla vista sono comuni lo strabismo e la cataratta. Al fine di individuare i problemi dei bambini malati prima che incidano sulle loro capacità di parlare e di apprendere; I pazienti dovrebbero essere visitati regolarmente da oftalmologi e specialisti otorinolaringoiatri.
Altri problemi di salute comuni nei bambini includono malattie del gozzo, problemi dell'apparato digerente come la chiusura dell'intestino tenue o dell'ano alla nascita, obesità, frequenti infezioni microbiche. Esiste il rischio di contrarre malattie e un aumento del rischio di cancro del sangue. I pazienti con sindrome di Down dovrebbero essere visitati da un medico prima di partecipare ad attività fisiche.Come caratteristica fortunata; Molti di questi problemi possono essere trattati.
La causa più comune di morte durante l'infanzia sono le anomalie cardiache e successivamente le malattie febbrili causate da microbi, cioè le infezioni.
Chi rientra nel gruppo a rischio di sindrome di Down?
1) Coloro che sono rimaste incinte a partire dai 35 anni di età,
2) Donne incinte che hanno una sorella o fratello con sindrome di Down,
3) Prima di donne incinte che hanno dato alla luce un bambino con sindrome di Down.
Come viene diagnosticata la sindrome di Down?
Il tuo medico ti consiglierà di sottoporti a degli esami durante la gravidanza per scoprire se il tuo bambino ha la sindrome di Down. In questo caso si può fare quanto segue:
*I test di screening possono essere effettuati nel 1° o nel 2° trimestre di gravidanza. Questi possono essere sotto forma di ultrasuoni o esami del sangue. Nell'esame del sangue, è possibile eseguire un triplo test per cercare 3 sostanze chiamate alfa fetoproteina, estriolo coniugato e gonadotropina corionica nel siero della madre. I test di screening possono mostrare se il bambino in via di sviluppo (feto) è a rischio di sindrome di Down. Ma questi test possono essere fuorvianti Il vetrino può far sembrare il feto affetto da sindrome di Down o il feto con sindrome di Down sembrare sano.
*I test che forniscono una diagnosi definitiva sono l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali. Se i test di screening sono sospetti o se la donna incinta è preoccupata per la sindrome di Down, dovrebbero essere eseguiti questi test diagnostici definitivi.
Dopo la nascita del bambino, la sindrome di Down può essere diagnosticata in base ai risultati dell'esame. Tuttavia, anche se i risultati dell'esame indicano la sindrome di Down, per una diagnosi definitiva è necessario prelevare un esame del sangue dal bambino. La valutazione genetica viene eseguita esaminando la struttura e il numero dei cromosomi del paziente nel sangue prelevato. Potrebbero essere necessarie 2-3 settimane per completare il test.
Caratteristiche di intelligenza e sviluppo mentale dei pazienti con sindrome di Down: questi pazienti di solito hanno un ritardo mentale, ma non è grave. Poiché il ritardo mentale non è grave, questi pazienti beneficiano di un'educazione speciale. Anche se è tardi, possono imparare a leggere, scrivere e a prendersi cura di se stessi. Possono imparare a fare semplici lavori artigianali, suonare strumenti musicali e acquisire semplici competenze professionali. I bambini con sindrome di Down sono generalmente affettuosi, amichevoli, si adattano facilmente all'ambiente e hanno capacità di imitazione, musica e disegno. Raramente possono avere problemi emotivi.
È possibile prevenire la sindrome di Down?
Non esiste alcun modo per impedire che il bambino di una donna incinta abbia la sindrome di Down. Ma è possibile evitare che una famiglia partorisca un bambino affetto da sindrome di Down, ciò che occorre fare è applicare test diagnostici definitivi alle donne incinte a rischio nei primi mesi di gravidanza e al feto confermato di avere la sindrome di Down; Se la famiglia lo desidera con insistenza, è di procedere ad un aborto medico, cioè di interrompere la gravidanza.
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