- MALATTIE RENALI CONGENITE (GENETE)
Molte malattie diverse possono portare all'insufficienza renale. Le principali tra queste malattie sono il diabete, l’ipertensione e la nefrite. Nessuna di queste sono malattie che vengono sicuramente trasmesse dalla madre o dal padre ai figli. Tuttavia, possono verificarsi più frequentemente in alcune famiglie. Ma alcune malattie renali sono ereditarie, nel senso che possono essere trasmesse direttamente dalla madre o dal padre al figlio. Esiste un'alta probabilità che la stessa malattia venga riscontrata nei figli di pazienti che hanno sviluppato insufficienza renale a causa di tale malattia renale ereditaria.
Quali malattie renali ereditarie si osservano nei bambini dei malati?
< La malattia renale ereditaria più comune è la malattia renale policistica dell'adulto. Inoltre, nei figli dei pazienti possono verificarsi anche la malattia cistica midollare/nefronoftisi, la sindrome di Alport e una gotta familiare molto rara, che possono causare insufficienza renale. Queste malattie non si riscontrano necessariamente in tutti i figli di persone malate. Il rischio di contrarre la malattia per ogni bambino è di circa il 50%. In altre parole, un bambino su due la cui madre o padre sono malati potrebbe avere questa malattia. Le malattie che si trasmettono in questo modo vengono chiamate nel linguaggio medico "malattie a trasmissione autosomica dominante".
Come si può capire che i bambini sono malati?
Le prime malattie renali ereditarie sopra menzionate sono le prime: i sintomi, l'esame e i risultati di laboratorio sono diversi tra loro. Nella malattia renale policistica dell’adulto, nel rene si formano molte cisti che sostituiscono il tessuto renale sano, portando all’insufficienza renale. Il primo segno di questa malattia è la comparsa di cisti renali all'ecografia. Negli individui malati, queste cisti compaiono spesso durante l'infanzia, al più tardi all'età di 20-25 anni. Se il figlio di una persona affetta da malattia renale policistica ha 25 anni e all'ecografia non si vedono cisti renali, si considera che non sia malato.
Nella malattia cistica midollare/nefronoftisi, sono presenti anche piccole cisti nel rene. I primi sintomi della malattia possono essere bere troppa acqua e urinare molto o anemia. ecografo È inoltre possibile rilevare alcuni risultati. I primi sintomi della sindrome di Alport sono simili alla nefrite. Si verifica sanguinamento urinario, che viene visto per la prima volta al microscopio o notato ad occhio nudo. Oltre al sanguinamento, nell'analisi delle urine può essere rilevata anche albumina.
I genitori possono trasmettere malattie renali ai propri figli anche se non sono malati?
< br /> Sì. Talvolta i figli possono manifestarsi malattie renali ereditarie anche se i genitori non sono malati. Questa situazione si riscontra frequentemente nei matrimoni tra consanguinei. Sebbene sia la madre che il padre siano portatori dei geni della malattia, sono sani. Tuttavia, quando i geni patologici ereditati dalla madre e dal padre si combinano nel bambino, si verifica una malattia grave che inizia in tenera età. Le malattie trasmesse in questo modo sono chiamate “malattie autosomiche recessive”. Queste malattie non si riscontrano necessariamente in tutti i figli di coppie portatrici. Per ogni bambino la probabilità di contrarre la malattia è del 25%; In altre parole, un bambino su quattro ha la malattia. Gli esempi più importanti di malattie renali autosomiche recessive che portano all'insufficienza renale sono la sindrome nefrosica congenita (una malattia caratterizzata dalla perdita di proteine nelle urine e gonfiore nel corpo nei primi mesi di vita), la cistinosi (una malattia che compromette le funzioni renali a causa della precipitazione di alcune sostanze nei reni), ossalosi (che causa l'accumulo di calcoli nei reni (una malattia) e alcuni tipi di malattia renale policistica infantile e malattia cistica midollare/nefronoftisia.
Possiamo proteggere i nostri figli dalle malattie renali ereditarie?
Autosomica Il modo più semplice ed efficace per prevenire le malattie recessive è evitare i matrimoni tra consanguinei. Alcune di queste malattie possono essere diagnosticate nel grembo materno e, previa decisione del medico, si può prendere in considerazione l'interruzione della gravidanza. Le malattie autosomiche recessive dovrebbero essere studiate nei figli di persone con malattia nota, a partire dall’infanzia. Se la diagnosi viene fatta prima che si sviluppi l'insufficienza renale, l'insorgenza dell'insufficienza renale può essere ritardata con il trattamento.
È possibile raggruppare le malattie renali congenite nei seguenti titoli:
1. Disgenesia renale
- Agenesi/aplasia
- Displasia
- Ipoplasia
- Anomalie di forma e posizione
- Malattie cistiche renali
- Anomalie associate a sindromi
- 1. Disgenesia renale
a. Agenesia renale
L'agenesia renale è incompatibile con la vita se è bilaterale. La morte avviene immediatamente dopo la nascita a causa dell'ipoplasia polmonare. Questa entità è chiamata Sindrome di Potter. Se all'ecografia prenatale (US) sono presenti oligoidramnios e assenza di vescica e reni, si deve sospettare un'agenesia renale bilaterale. Altre cause comuni di insufficienza renale neonatale
L'agenesia renale unilaterale è risultata più comune nei bambini di madri diabetiche e di razza nera.
Per definire l'adisplasia renale ereditaria, l'agenesia renale, la displasia renale , rene multicistico o loro combinazioni. È un termine usato. Anomalie anorettali, cardiovascolari e scheletriche possono verificarsi insieme.
L'agenesia renale unilaterale viene solitamente rilevata durante l'indagine di altre anomalie congenite e di diversi sintomi del sistema urinario. È presente un'ipertrofia compensatoria nel rene controlaterale. È presente un RVU sul lato opposto nel 15% dei casi.
Alcuni pazienti nascono con un rene ipoplastico o un rene displastico multicistico e possono mostrare una regressione completa della cisti. Se l'assenza renale viene determinata mediante ecografia, si raccomanda l'urografia escretoria o la scintigrafia renale. Perché in alcuni di questi casi può essere presente un "rene ectopico". Se il rene opposto è normale, le funzioni renali rimangono normali per lungo tempo.
b. Displasia renale
Il termine diplasia riflette istopatologicamente strutture primitive disposte focalmente, diffusamente o segmentalmente, condizioni derivanti da un'anomala differenziazione metanefrica. In essi possono essere presenti elementi non renali, come la cartilagine. Se l'intero rene è displastico o pieno di cisti, si parla di "rene displastico multicistico". Nel rene multicistico, le cisti non funzionali ricoprono il rene. La dimensione del rene è molto variabile. L'incidenza è 1/2000. I medici possono erroneamente utilizzare il rene multicistico e il rene policistico come sinonimi. La malattia del rene policistico (PKD) è una malattia genetica e colpisce entrambi i reni. La malattia renale multicistica è solitamente unilaterale e Non è ereditario. Il rene displastico multicistico è una delle cause più importanti di massa addominale nei neonati. La maggior parte dei casi viene rilevata incidentalmente durante l'ecografia prenatale. RVU e idronefrosi vengono rilevati nel 15% e nel 5-10% nel rene opposto.
In questi casi possono svilupparsi ipertensione mediata dalla renina e tumore di Wilms. A causa di questi tipi di potenziali problemi, si raccomanda un monitoraggio annuale. Se è presente una massa addominale, le cisti crescono, la dimensione del nucleo stromale aumenta e si sviluppa ipertensione, si consiglia la nefrectomia.
c. Ipoplasia renale
Significa un rene piccolo con meno calici e nefroni del normale. Se è unilaterale, si verifica durante la valutazione di un altro problema del sistema urinario o durante il monitoraggio dell'ipertensione. L'ipoplasia renale bilaterale è la manifestazione dell'insufficienza renale cronica. Poliuria e polidipsia sono comuni nell'anamnesi. L'analisi delle urine è solitamente normale. Una rara forma di ipoplasia bilaterale è l’“oligomeganefronia”. Il numero dei nefroni è diminuito in modo significativo, ma è presente una marcata ipertrofia.
Il rene Ask-Upmark (ipoplasia segmentale) ha anche reni più piccoli del normale. Generalmente. L’ipertensione grave si manifesta nella maggior parte dei pazienti intorno ai dieci anni. La nefrectomia può controllare l'ipertensione.
2. Anomalie di forma e posizione
Durante il processo di sviluppo, i reni normalmente si spostano verso l'alto dalla pelvi renale, raggiungendo dietro le costole nella loro posizione normale. Se la normale funzione ascendente e la rotazione non vengono completate, si verificano ectopia renale e mancata rotazione.
Rene ectopico: può essere localizzato in posizione pelvica, iliaca, toracica o controlaterale. Se è controlaterale, esiste un'anomalia di fusione con una percentuale del 90%.
Rene a ferro di cavallo:è un'anomalia di fusione renale. I poli inferiori dei reni possono incontrarsi sulla linea mediana. Si verifica in 1/500 nascite. Tuttavia, è riscontrabile nel 7% dei casi di sindrome di Turner. Nel 30% dei casi di rene a ferro di cavallo si possono osservare anche altre anomalie renali. In questi casi, il tumore di Wilms è quattro volte più comune. La calcolosi e l'idronefrosi sono complicazioni tardive. Vi è anche un aumento dell'incidenza del rene displastico multicistico.
Ectopia fusa incrociata: Un rene si incrocia sull'altro e i 2 reni si uniscono. Le funzioni renali sono generalmente normali. Il reperto più comune nel rene sinistro è la fusione con il polo inferiore del rene destro. L'estremità dell'uretere è invariata. Il significato clinico di tali anomalie diventa evidente quando è necessario un intervento chirurgico renale, il flusso sanguigno può essere variabile e la nefrectomia parziale è più difficile da eseguire. Malattie cardiache congenite, arteria ombelicale singola e anomalie dell'orecchio esterno possono verificarsi insieme.
3. Malattie cistiche del rene
Le cisti renali possono originare da qualsiasi segmento del nefrone o dai dotti collettori. Sono formazioni rivestite epitelialmente situate nella corteccia, nel midollo o in entrambi.
Rene policistico autosomico dominante (ADPKD)
ADPKD < / È una delle cause più comuni di malattie ereditarie renali. La sua incidenza è 1/1000, tuttavia il fenotipo può essere più grave negli uomini. La maggior parte dei casi non si manifesta prima dell’età adulta. Grazie allo sviluppo delle tecniche di imaging renale, possono essere rilevati anche nella fase subclinica e in utero.
Patologia
ADPKD è caratterizzato da dilatazione cistica, qualunque parte del nefrone, può essere interessata in parte, varia per dimensioni e distribuzione, ma è sempre bilaterale. Cisti extrarenali (fegato, pancreas), aneurismi cerebrali (aneurisma di Berry), anomalie del sistema cardiovascolare sono meno comuni nei bambini.
Genetica >
Eredità autosomica dominante è causato da almeno tre geni diversi. Il più comune di questi, PKD1, colpisce circa l'85% dei casi, è localizzato sul cromosoma 16 (16p33.3). PKD2 si trova sul cromosoma 4 (4p21-23)ed è responsabile del 15% dei casi. La formazione della cisti inizia con la polistina-1 e la polistina-2, che sono i prodotti di questi geni.
Diagnosi
I metodi di biologia molecolare non sono disponibili per la routine diagnosi, la diagnosi è generalmente <È collocata con strong>US. Nei casi tipici si osservano formazioni multiple di cisti, di dimensioni variabili e reni ingrossati. Questa immagine è accompagnata dalla storia familiare. Ciò facilita la diagnosi. La diagnosi può essere difficile nella prima decade di vita e in un rene di dimensioni normali si possono osservare solo 1-2 cisti.
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