Che cos'è la talassemia e il trasporto della talassemia?
La talassemia è un'anemia ereditaria che si riscontra in quasi ogni parte del mondo, ma è anche conosciuta come anemia mediterranea perché è comune nei paesi mediterranei. È una malattia comune nel nostro paese, che si trova nella regione del Mediterraneo.
È tipizzata in base al tipo di disturbo nel gene "globina" presente nella struttura dell'emoglobina. Esistono 3 tipi principali:
Talassemia Major: è una malattia talassemica.
Talassemia intermedia: è un tipo lieve di talassemia .
Talassemia Minor: questo è il nome dato ai portatori di talassemia. Questa immagine non è una malattia.
Come viene diagnosticato il portatore di talassemia?
La diagnosi di portatore di talassemia può essere fatta a seguito di screening in famiglie note per essere pazienti o portatori, o a seguito di esami del sangue negli adulti che si rivolgono a causa di anemia o nei bambini portato dai genitori.
Il sangue dei portatori. I loro livelli di emoglobina, che indicano il loro livello, sono solitamente leggermente bassi rispetto alla loro età e sesso, il che significa che soffrono di anemia lieve. Poiché la loro anemia non è correlata ai livelli di ferro (a meno che non vi sia una concomitante carenza di ferro), non traggono beneficio dal trattamento con ferro. Negli esami del paziente la diagnosi può essere facilmente fatta interpretando l'emocromo completo ed eseguendo l'elettroforesi dell'emoglobina.
Se la madre e il padre sono portatori di talassemia, c'è una probabilità del 25% di avere un figlio normale, Il 50% dei pazienti affetti da talassemia e il 25% dei pazienti affetti da talassemia major partoriscono in ciascuna gravidanza. Se uno dei genitori è portatore di talassemia, ogni bambino nato ha il 50% di probabilità di essere portatore. Per questo motivo, è importante che i genitori sappiano se sono portatori di talassemia prima di avere figli.
Il portatore di talassemia non è mai una malattia
Il portatore di talassemia è non una malattia. Non richiede trattamento. Tuttavia, soprattutto in età avanzata, potrebbe verificarsi un certo affaticamento dovuto alla diminuzione del livello di emoglobina correlata all’età. Essere portatore di talassemia non è mai un ostacolo al matrimonio. Tuttavia, se due portatori decidono di sposarsi, queste persone sono alla 10a-11a settimana di gravidanza. Dovrebbero sottoporsi ad alcuni test per la diagnosi prenatale prima della nascita nelle settimane precedenti la nascita� Devono sapere che ciò è necessario e ricevere consulenza genetica su questo problema.
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