La malattia del rene policistico è la malattia renale ereditaria più comune. Questa malattia, precedentemente nota come "rene policistico dell'adulto", viene ora definita anche "malattia del rene policistico autosomico dominante" considerando la modalità di trasmissione.
Che cos'è la malattia del rene policistico?
Esistono diverse malattie che portano allo sviluppo di cisti nei reni. Alcune di queste malattie sono ereditarie. Altri si sviluppano in modo non correlato all'ereditarietà. La malattia del rene policistico è la malattia renale ereditaria più comune. In effetti, il nome più scientifico di questa malattia è "rene policistico autosomico dominante", in cui viene indicato anche il modello di ereditarietà.
Come caratteristica della forma ereditaria di questa malattia (autosomica dominante), se una delle genitori hanno questa malattia, il rischio di trasmissione al bambino è del 50%.
La malattia del rene policistico autosomico dominante viene rilevata in uno su 400-1000 nati vivi, secondo i risultati di diverse serie. Si verifica allo stesso modo negli uomini e nelle donne che sviluppano insufficienza renale. La malattia del rene policistico è la causa di insufficienza renale nel 5-10% dei pazienti che necessitano di un trattamento di dialisi a causa di insufficienza renale o che hanno subito un trapianto di rene. Pertanto, è una malattia importante in termini di salute umana e pubblica. Inoltre, poiché si tratta di una malattia ereditaria, è necessario tenere presente che può essere trasmessa alle generazioni future.
Quali sono i sintomi della malattia del rene policistico?
Alcuni di questi pazienti potrebbero non presentare alcun reclamo o risultato. In alcuni pazienti, la malattia potrebbe non essere notata per tutta la vita. In alcuni pazienti con l'avanzare dell'età possono verificarsi vari disturbi e sintomi. Tra questi, i più comuni sono dolore al fianco, sangue durante la minzione, segni di infezione del tratto urinario, formazione di calcoli renali e pressione alta (ipertensione).
- Dolore: i pazienti con rene policistico possono lamentare dolore. Estremo Il dolore è più comune nei pazienti con dimensioni renali ingrossate a causa del gran numero di cisti. A causa della crescita delle cisti, la pressione sui tessuti circostanti può causare dolore. Inoltre, anche il sanguinamento nella cisti e le infezioni cistiche possono causare dolore. Oltre a questi, può verificarsi dolore dovuto a un calcolo che può svilupparsi in questa malattia.
- Sangue durante la minzione: i pazienti con rene policistico possono occasionalmente avvertire sangue durante la minzione. A volte può essere accompagnato da dolore. La causa del sanguinamento nelle urine potrebbe essere una crepa nella parete di una cisti. Inoltre, può verificarsi sanguinamento nelle urine a causa di un'infezione del tratto urinario o di calcoli.
- Formazione di calcoli renali: il rischio di formazione di calcoli nel tratto urinario aumenta nella malattia del rene policistico. Queste pietre a volte possono non dare sintomi e non causare alcun problema. A volte può causare dolore, sanguinamento nelle urine e infezioni del tratto urinario. I calcoli renali a volte ostruiscono il flusso di urina nel tratto urinario e possono richiedere un trattamento urgente.
- Infezione del tratto urinario: il rischio di infezione del tratto urinario aumenta nella malattia del rene policistico. La maggior parte di queste infezioni si presentano sotto forma di infezioni del tratto urinario inferiore, in particolare della vescica. Tuttavia, si possono riscontrare anche pielonefrite, che è un'infiammazione del tessuto renale, o infezioni di cisti.
- Ipertensione (alta pressione sanguigna): l'alta pressione sanguigna è un problema comune in malattia policistica renale. Sebbene l'ipertensione arteriosa possa talvolta causare disturbi come mal di testa e palpitazione nei pazienti, spesso non dà alcun sintomo. L'ipertensione arteriosa dovrebbe essere trattata bene poiché accelera la progressione dell'insufficienza renale.
Si possono formare cisti in altri organi nella malattia del rene policistico?
Tranne per le cisti renali Le cisti possono svilupparsi anche in altri organi. Il reperto extrarenale più comune della malattia sono le cisti epatiche, che si riscontrano fino al 50%. Le cisti epatiche hanno origine nei dotti biliari. È più comune nelle donne. Con l’avanzare dell’età, il numero e le dimensioni delle cisti epatiche aumentano. Le cisti possono infettarsi. Oltre al fegato, le cisti possono essere osservate anche in altri organi come la milza e il pancreas. ha degli effetti. Inoltre, le cisti epatiche sono più comuni nelle donne che seguono una terapia con estrogeni o che assumono pillole anticoncezionali. Nonostante tutto ciò, l'insufficienza epatica non si riscontra nemmeno nei pazienti con cisti epatiche gravi. Con l’avanzare dell’età, il numero e le dimensioni delle cisti epatiche aumentano. Raramente si può riscontrare l'infezione delle cisti epatiche. Oltre che nel fegato, le cisti possono essere osservate anche nella milza e nel pancreas, meno frequentemente.
Quali sono i sintomi oltre allo sviluppo di cisti negli organi nella malattia del rene policistico?
In questi pazienti si possono osservare altri problemi oltre allo sviluppo di cisti in altri organi. I principali sono disturbi alle valvole cardiache, aneurismi (bolle) in vari vasi (soprattutto nei vasi cerebrali), diverticoli (ingrossamenti simili a dita di un guanto nella parete intestinale) ed ernia (ernia). Questi disturbi spesso non causano alcun disturbo. Tuttavia, possono essere rilevati mediante un esame chiamato ecocardiografia. Nella maggior parte dei casi, non si prevede che causino problemi.
- Aneurismi (bolle) nei vasi cerebrali: nei pazienti con malattia renale policistica, possono verificarsi raramente bolle chiamate aneurismi. nei vasi cerebrali. Questi aneurismi hanno un rischio molto basso di rottura e sanguinamento. Questo rischio è maggiore nelle persone con pressione alta e in coloro che fumano. Se un membro della famiglia affetto da malattia renale policistica ha un aneurisma, esiste il rischio che lo abbiano anche altri membri. Nonostante questo grave problema che può essere riscontrato nella malattia del rene policistico, non è consigliabile indagare in tutti i pazienti per la presenza di questi aneurismi. Perché la possibilità che si sviluppi un aneurisma è rara. Anche se un paziente ha un aneurisma, il rischio di rottura è basso. Considerando che tali aneurismi possono svilupparsi anche in persone senza alcuna malattia, è comprensibile il motivo per cui non sono necessarie ricerche. D'altra parte, a questo proposito si raccomanda di indagare su un paziente con un aneurisma in un membro della famiglia. Potere. Questo spesso non porta ad alcun reclamo. Non è consigliabile indagare su ogni paziente a questo riguardo.
- Ernie (ernie): il rischio di ernia inguinale o ombelicale è leggermente superiore al normale nei pazienti con rene policistico.
Come diagnosticare la malattia del rene policistico?
Diagnosi del rene policistico la malattia renale è uno dei metodi di imaging utilizzati. Le cisti renali possono essere dimostrate mediante ecografia, tomografia computerizzata o metodi di risonanza magnetica. Per la diagnosi è preferibile l’ecografia, che è più economica e semplice.
È possibile diagnosticare definitivamente la malattia del rene policistico con l'analisi genetica. Tuttavia, l’analisi genetica non è raccomandata per ogni paziente. Ci sono diverse ragioni per questo. Innanzitutto, sebbene l'analisi genetica possa mostrare se il paziente è portatore del gene difettoso, cioè se è malato o meno, non dà un'idea del decorso della malattia.
L'analisi genetica può essere eseguita in casi dove la diagnosi deve essere conosciuta. Ad esempio, se un giovane vuole donare un rene a un parente che soffre di insufficienza renale a causa della malattia renale policistica nella sua famiglia, si dovrebbe sapere con certezza se questa malattia si svilupperà in futuro. Una madre o un padre con malattia renale policistica potrebbero voler scoprire se il loro bambino non ancora nato porta lo stesso gene. In questi casi, prima di ricorrere all'analisi genetica, si dovrebbe discutere in dettaglio quali tipi di problemi futuri potrebbe causare sapere che una persona ha un gene difettoso. È possibile fare una diagnosi definitiva Tuttavia, l’analisi genetica non è raccomandata per ogni paziente. Ci sono diverse ragioni per questo. Innanzitutto, sebbene l'analisi genetica possa mostrare se il paziente è portatore del gene difettoso, cioè se è malato o meno, non dà un'idea del decorso della malattia.
L'analisi genetica può essere eseguita in casi dove la diagnosi deve essere conosciuta. Ad esempio, se un giovane vuole donare un rene a un parente che soffre di insufficienza renale a causa della malattia renale policistica nella sua famiglia, si dovrebbe sapere con certezza se questa malattia si svilupperà in futuro. Una madre o un padre con malattia renale policistica potrebbero voler scoprire se il loro bambino non ancora nato porta lo stesso gene. In questi casi, prima di richiedere l'analisi genetica, si dovrebbe discutere in dettaglio quali tipi di problemi potrebbe causare in futuro la persona portatrice del gene difettoso. Tuttavia, in questi bambini si raccomanda il controllo annuale della pressione arteriosa e l’analisi delle urine. Se viene rilevata un'elevata pressione sanguigna o se compaiono segni di malattia del rene policistico, è necessario indagare la presenza di cisti renali mediante ecografia renale. Si può osservare una diminuzione. Nei pazienti con pressione alta, lo sviluppo dell’insufficienza renale è più rapido e i problemi cardiovascolari sono più comuni. Pertanto, in questi pazienti dovrebbe essere data grande importanza all’abbassamento della pressione sanguigna. Per questo motivo non è possibile prevedere come progredirà la malattia di un altro paziente osservando il decorso della malattia di un paziente in famiglia.
Alcuni pazienti possono lamentare dolori di tanto in tanto. Il dolore può essere dovuto a vari motivi. Di solito, il dolore si verifica a causa della pressione delle cisti sui tessuti circostanti. Come antidolorifico, "farmaci antinfiammatori non steroidei", cioè popolari
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