Che cos'è la diagnosi genetica embrionale (PGT o PGD)?
I rapidi sviluppi nella tecnologia medica ci consentono di identificare e produrre soluzioni per molti problemi che fino a oggi abbiamo avuto difficoltà a spiegare Oggi. Uno dei migliori esempi in questo senso è la possibilità della "diagnosi genetica nell'embrione", che permette di determinare lo stato di salute della gravidanza prima che avvenga la gravidanza. È possibile esaminare la salute del bambino mentre è ancora allo stadio embrionale di 7-8 cellule. In questo modo si previene fin dall'inizio l'inserimento di un embrione malato o geneticamente difettoso nell'utero e la formazione di una gravidanza non sana.
Chi può eseguire la diagnosi genetica dell'embrione (PGT o PGD) ?
Per poter effettuare la diagnosi genetica (PGT o PGD) sugli embrioni, questi devono essere sviluppati in condizioni di laboratorio. Per questo, l'ovulo ottenuto dalla donna e lo sperma ottenuto dall'uomo devono essere riuniti in un ambiente di laboratorio, cioè la fecondazione e lo sviluppo dell'embrione devono essere ottenuti attraverso tecniche di fecondazione in vitro o microiniezione. In altre parole, la diagnosi genetica negli embrioni richiede un'applicazione ad alta tecnologia laboriosa e costosa. Pertanto, questa tecnica viene applicata solo alle coppie con rischi particolari. Per quali coppie verrà applicata la Diagnosi Genetica Embrionale (PGT o PGD) varia a seconda dello scopo della domanda.
La Diagnosi Genetica Embrionale (PGT o PGD) può essere eseguita per diversi scopi:
1. Screening delle anomalie
2. Indagine sulle malattie negli embrioni
3. Identificazione del cancro e delle malattie nelle famiglie a rischio
Screening delle anomalie
Per coloro che hanno difficoltà ad avere figli e nelle coppie con un aumentato rischio di anomalie negli embrioni ottenuti durante il trattamento, l'obiettivo è quello di sottoporre gli embrioni a screening per i difetti cromosomici più comuni.
Lo scopo di Lo screening delle anomalie mira a individuare la trisomia (numero di cromosomi superiore al normale) o la monosomia (anomalie cromosomiche) più comuni negli embrioni (ovvero la determinazione delle anomalie cromosomiche, ad esempio un numero di cromosomi inferiore al normale). Gli embrioni che presentano anomalie non vengono trasferiti nell'utero e vengono distrutti. Solo gli embrioni riconosciuti sani vengono trasferiti al paziente. In questo modo, un bambino con un'anomalia genetica Il rischio che gli embrioni si sviluppino all'interno dell'utero è eliminato fin dall'inizio.
Di solito, gli embrioni con anomalie genetiche non possono sopravvivere nell'utero. Anche se si verifica la ritenzione, la gravidanza spesso termina con un aborto spontaneo entro le prime 10 settimane. In effetti, questa situazione crea un grande vantaggio per la natura umana nel mantenere il proprio equilibrio. La natura cerca di eliminare ciò che è malsano preservando ciò che è sano. In questo modo vediamo pochissimi neonati o bambini con anomalie intorno a noi. Tuttavia, sfortunatamente, questa regola non è sempre valida.
Se l'embrione porta gravi difetti genetici, di solito si distingue dagli altri durante l'osservazione in laboratorio a causa del suo sviluppo lento, dello sviluppo bloccato o dello sviluppo di scarsa qualità, e tali embrioni non vengono immessi nell'utero. Tuttavia, lo sviluppo degli embrioni portatori di trisomia semplice (sindrome di Down; trisomia 21) o monosomia può essere altrettanto buono e veloce di quelli sani. È impossibile distinguere questi embrioni dagli altri per la velocità di sviluppo, l'aspetto e la qualità. Gli embrioni portatori di tali anomalie possono attaccarsi all'utero e far nascere bambini con anomalie. Sebbene la maggior parte dei bambini con anomalie abortisca nel primo periodo, una parte significativa di essi può sopravvivere fino alle ultime settimane di gravidanza. Tali problemi vengono rilevati mediante ecografia, esami del sangue e, se necessario, metodi di amniocentesi durante un attento e regolare follow-up della gravidanza. Con il progredire della gravidanza, apprendere che il bambino ha un’anomalia e interrompere la gravidanza è estremamente traumatico. Non bisogna dimenticare che se non si effettua alcun controllo della gravidanza, è possibile la nascita di un bambino disabile o disabile.
Tecniche di riproduzione assistita vengono eseguite per alcune coppie che hanno difficoltà ad avere un bambino. In questa tecnica, gli embrioni vengono ottenuti mediante il metodo della microiniezione utilizzando spermatozoi e ovuli appartenenti alla coppia. Se la coppia presenta un alto rischio di anomalie genetiche negli embrioni, si consiglia la Diagnosi Genetica dell'Embrione (PGT o PGD). Le coppie ad alto rischio possono essere elencate come segue:
-Aborti precoci ricorrenti (aborti spontanei)
-Una storia pregressa di parto anomalo e aborti spontanei
-Alcune anomalie morfologiche particolari dell'ovulo o spermatozoo
-A L'età della futura mamma è pari o superiore a 37 anni - Mancata gravidanza dopo ripetute fecondazioni in vitro - trattamenti di microiniezioni o gravidanze ottenute con aborto spontaneo. Si sconsiglia di farlo. A questo proposito si può raccomandare il metodo CCS, recentemente entrato nell'uso routinario.
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