Deficit congenito dell'ormone tiroideo (ipotiroidismo congenito)
L'ipotiroidismo congenito è il problema endocrinologico più comune nel periodo neonatale. Provoca ritardo mentale irreversibile e disturbi dello sviluppo proporzionali al ritardo nella diagnosi e nel trattamento. Lo screening neonatale è molto importante dal punto di vista diagnostico e terapeutico e nel nostro Paese è stato avviato nel dicembre 2006 per individuare l'ipotiroidismo congenito. L'interpretazione dei risultati dello screening è importante.
L'ipotiroidismo congenito (CH) è una malattia identificata secoli fa. L'associazione tra assenza di tessuto tiroideo e ritardo mentale fu descritta per la prima volta da Paracelso nel 1527. La causa più comune di deficit permanente di ormone tiroideo sono le cause congenite. È anche il problema endocrinologico più comune nel periodo neonatale. L'IC è la causa prevenibile più comune di ritardo mentale.
Sebbene la prevalenza vari a seconda della razza e dell'etnia, si riscontra in 1 su 3.500-4.000 nati vivi in tutto il mondo. Tuttavia, la sua frequenza è più elevata nel nostro Paese.
La scansione dovrebbe essere effettuata tra 48 ore e 4 giorni. Risultati falsi positivi si verificheranno nelle scansioni eseguite prima delle 48 ore. Risultati falsi negativi possono essere ottenuti dopo il prelievo di campioni di sangue e nei bambini malati. Si afferma che i bambini nati in casa, gravemente malati o prematuri possono attendere fino al 7° giorno per lo screening. Potrebbero verificarsi false positività nel test di screening e i genitori si preoccupano. Tuttavia, quando esaminiamo i test di funzionalità tiroidea nel sangue in positivo casi, nella maggior parte dei casi si ottengono misurazioni normali. Non dovrebbe esserci alcun allarme immediato. Tuttavia, è necessario un controllo da un medico e misurazioni del sangue.
Sebbene gli ormoni tiroidei siano fondamentali per lo sviluppo di molti sistemi di organi , in particolare il cervello, la maggior parte dei bambini con ipotiroidismo congenito appare normale alla nascita. La ragione di ciò sembra essere che il bambino ipotiroideo è protetto dall'ipotiroidismo grazie all'effetto degli ormoni tiroidei trasmessi dalla madre. Di fatto, il livello dell’ormone tiroideo cordonale dei neonati senza sintesi dell’ormone tiroideo riflette bene questo dato. Gli studi hanno dimostrato che i livelli di ormone tiroideo del cordone di questi bambini sono 1/3-1/2 dei livelli di ormone tiroideo del cordone dei bambini normali.
Mancata chiusura della fontanella posteriore o della fontanella posteriore grande (normalmente la fontanella posteriore si chiude nei primi mesi e la fontanella anteriore in 16-18 mesi), stitichezza, difficoltà di suzione, ittero prolungato, bassa temperatura corporea , voce che piange profonda e aspra. , tratti del viso ruvidi, lingua grande e, nei bambini più grandi, ritardo mentale e motorio, stato di debolezza del bambino, pelle secca, mancanza di attenzione e difficoltà di comprensione sono i sintomi che possono essere visti.
Per la diagnosi vengono utilizzate misurazioni del sangue, ecografia tiroidea e scintigrafia.
Lo scopo del trattamento è iniziare un trattamento appropriato con l'ormone tiroideo il più presto possibile per proteggere lo sviluppo intellettuale, garantire una crescita e uno sviluppo normali , e raggiungere un'intelligenza e uno sviluppo mentale normali o quasi normali. Il ritardo nel trattamento causa un ritardo mentale irreversibile. La diagnosi e il trattamento sono molto importanti. Nel trattamento vengono utilizzate compresse contenenti ormone tiroideo. Si inizia calcolando la dose iniziale in base al peso del Se necessario, il bambino e l'aggiustamento della dose vengono effettuati con misurazioni del sangue a intervalli regolari.Inoltre, il peso dei bambini cambia e la dose del trattamento deve essere adattata in base al peso a intervalli regolari. Il rispetto del trattamento è importante per il futuro livello di intelligenza e sviluppo del bambino. I casi diversi dalle cause permanenti come l'assenza di tessuto tiroideo o la sua localizzazione altrove devono essere rivalutati all'età di 3 anni dopo aver interrotto il trattamento per 4 settimane.
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