FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE NEI BAMBINI (AAA, FMF)
Febbre mediterranea familiare (AAA, FMF),
- Febbre ricorrente,
- Dolore addominale,
- Dolore o gonfiore articolare,
- Dolore al petto e varie eruzioni cutanee
È la malattia più comune tra le cause di febbre periodica (ricorrente) nei bambini, ma purtroppo spesso viene diagnosticata tardi o non diagnosticata. La febbre mediterranea familiare è chiamata “mediterranea” perché si riscontra soprattutto nelle persone che vivono nella regione del Mediterraneo orientale. La malattia è più comune tra turchi, armeni, ebrei e arabi. Familiare
La febbre mediterranea familiare è una malattia completamente diversa dall'anemia mediterranea, cioè dalla talassemia.
La febbre mediterranea familiare si manifesta con febbre, dolore addominale, dolore toracico e attacchi di eruzioni cutanee che durano in media 2-3 giorni. Questi attacchi passano spontaneamente entro un certo periodo di tempo. I bambini si sentono molto a loro agio tra un attacco e l'altro e non sono diversi da un bambino sano. Nella maggior parte dei casi, questi disturbi non rispondono ai vari farmaci utilizzati. Dolore o gonfiore articolare possono talvolta verificarsi con questi attacchi e talvolta senza di essi. I rigonfiamenti articolari che ne derivano appaiono spesso molto gonfi. Il dolore addominale che può verificarsi è talvolta molto doloroso e spesso può essere confuso con l'appendicite acuta. Pertanto, molti bambini con AAA sono stati sottoposti a intervento chirurgico per appendicite acuta. Reperti clinici come gonfiore dei testicoli, dolore cardiaco e meningite possono essere osservati molto raramente anche nel periodo pre-trattamento.
Non esiste un metodo di laboratorio tipico per diagnosticare la febbre mediterranea familiare. Il metodo migliore per fare la diagnosi è una conversazione dettagliata con la famiglia e l'anamnesi ottenuta dal paziente. Anche vedere e valutare il bambino durante l’attacco aiuta nella diagnosi. Un altro dato diagnostico è la risposta alla colchicina utilizzata nel trattamento. Inoltre, l’analisi delle mutazioni genetiche, che ha cominciato ad essere eseguita frequentemente negli ultimi anni, aiuta nella diagnosi rivelando il gene che può causare la malattia. Le analisi genetiche da eseguire sui pazienti possono solo esserlo Aiuta in situazioni dubbie. A questo punto, la prevalenza di geni che possono causare questa malattia nel nostro Paese può anche portare a risultati falsi positivi.
Sebbene siano stati fatti vari tentativi per curare la malattia nel XX secolo, quando la febbre mediterranea familiare era descritto per la prima volta, il trattamento completo è stato possibile solo dopo il 1972. . Divenne possibile curare la malattia e le sue complicanze con la colchicina ottenuta dal fiore del croco, che iniziò ad essere utilizzata dopo questa data. La colchicina riduce significativamente la durata dell'attacco e la gravità dell'attacco della malattia nei bambini. Con l'uso regolare della colchicina, la frequenza e la durata delle crisi epilettiche nei pazienti diminuiscono completamente o addirittura scompaiono.
Oltre a tutto ciò, l'amiloidosi, che è la condizione indesiderata più importante che può verificarsi nella febbre mediterranea familiare, può essere prevenuto con l'uso della colchicina. Nell’amiloidosi, una sostanza estranea può depositarsi nei reni e causare insufficienza renale permanente. Ad oggi, non è stato dimostrato che si verifichi amiloidosi con l’uso della colchicina. Pertanto, la colchicina è un farmaco che deve essere utilizzato regolarmente e ininterrottamente per tutta la vita.
Non ci sono effetti collaterali della colchicina riscontrabili alle dosi utilizzate. All'inizio del trattamento possono verificarsi semplici disturbi come diarrea e vomito. La colchicina utilizzata a scopo terapeutico non influisce negativamente sulle funzioni riproduttive dei pazienti pediatrici.
Il punto più importante nel trattamento con la colchicina è ricordare che la malattia e il suo trattamento dureranno tutta la vita. Perché l'AAA, che è una malattia geneticamente ereditata, non può essere completamente eliminata.
Finché i pazienti affetti da febbre mediterranea familiare continuano il trattamento con colchicina, non si verifica alcuna situazione fatale e i pazienti continuano le loro vite normali. L'insufficienza renale dovuta all'amiloidosi, che può verificarsi se non trattata o quando il trattamento è irregolare, può portare a situazioni fatali.
Di conseguenza, la febbre mediterranea familiare è una malattia ereditaria che può essere trattata e non non ha alcun effetto negativo finché viene trattata. È una malattia ed è importante sensibilizzare la società su questa malattia.
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