Le malattie genetiche possono essere spiegate come malattie familiari. Le malattie genetiche sono spesso incurabili e rimangono efficaci per tutta la vita di una persona. La malattia di Gilbert, che è una malattia genetica, è anche una malattia ereditaria non contagiosa che influenza lo stile di vita di un individuo per tutta la vita. Si tratta di una malattia ereditaria del fegato che provoca accumulo di sangue. Al termine dei 120 giorni, i globuli rossi che adempiono al loro dovere ed età vengono scomposti nella milza. I globuli rossi contengono una grande quantità di una proteina chiamata emoglobina. L'emoglobina, che viene rilasciata durante la degradazione dei globuli rossi nella milza, viene distrutta nei tessuti e si trasforma in una sostanza tossica chiamata bilirubina. La bilirubina passa attraverso il sangue fino al fegato. La bilirubina convertita nel fegato viene aggiunta alla bile. La bilirubina passa attraverso i dotti biliari alla cistifellea e poi all'intestino tenue. La maggior parte della bilirubina che raggiunge l'intestino tenue viene escreta attraverso le feci (feci). Le feci prendono il colore dalla bilirubina.
L'intero processo è regolato dalla corretta sequenza di geni responsabili del metabolismo della bilirubina. Le mutazioni genetiche che si verificano per vari motivi interrompono il funzionamento del metabolismo della bilirubina. In questo caso la bilirubina circolante nel sangue non può essere catturata ed elaborata dal fegato. Di conseguenza, la bilirubina nel sangue aumenta. Provoca una condizione chiamata iperbilirubinemia. L'accumulo di bilirubina nel sangue provoca vari sintomi e malattie come la sindrome di Gilbert.
La sindrome di Gilbert è conosciuta come il disturbo ereditario più comune del metabolismo della bilirubina. Fu descritta per la prima volta nella letteratura medica da Augustin Nicolas Gilbert nel 1901. Conosciuta come malattia di Gilbert, dal nome di Augustin Nicolas Gilbert, è raramente chiamata anche malattia di Meulengracht o ittero familiare non emolitico. L'incidenza della sindrome di Gilbert, che colpisce individui di tutte le razze, è compresa tra il 3 e il 7% della popolazione. Ormone che aumenta soprattutto durante l'adolescenza I cambiamenti nasali influenzano il livello di bilirubina. Per questo motivo, i sintomi della malattia negli individui affetti dalla sindrome di Gilbert iniziano solitamente a comparire durante l'adolescenza.
Come si manifesta la sindrome di Gilbert?
La malattia di Gilbert è una malattia ereditaria ereditata dai genitori . L'uridina difosfato glucuronil transferasi (UGT) è un gruppo di enzimi che aiutano a scomporre varie sostanze chimiche. Il gruppo di enzimi UGT converte la bilirubina in una sostanza idrosolubile che può essere facilmente escreta con la bile. Questo enzima è codificato dai geni UGT1A1. Una mutazione nel gene UGT1A1 riduce l'attivazione del gruppo enzimatico UGT. Circa il 30% della funzione enzimatica della bilirubina-UGT è attiva nei soggetti affetti dalla sindrome di Gilbert. Questa situazione provoca l'accumulo di bilirubina nel sangue.
La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva (recessiva). Perché la malattia si manifesti, è necessario osservare mutazioni nel gene UGT1A1 in entrambe le regioni cromosomiche. Gli individui con mutazioni in un singolo cromosoma non hanno la malattia. Ma questi individui sono chiamati portatori. Pertanto, i genitori con una mutazione in un cromosoma possono trasmettere la malattia di Gilbert ai propri figli. Inoltre, è noto che l'attuale malattia di Gilbert è scatenata da diversi fattori quali la fame prolungata, la disidratazione, lo sforzo eccessivo, lo stress, l'emolisi, gli interventi chirurgici. In altre parole, questi fattori che portano a difficoltà nelle funzioni epatiche possono portare alla comparsa dei sintomi clinici della malattia di Gilbert.
Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert, che è una malattia genetica del metabolismo della bilirubina nel fegato. Di solito è asintomatica, ad eccezione di episodi intermittenti di ittero dovuti alla fluttuazione dei livelli di bilirubina nel sangue. Non sempre è possibile osservare sintomi significativi. È noto che circa il 30% degli individui affetti dalla sindrome di Gilbert non mostra mai sintomi. Alcuni dei sintomi della malattia di Gilbert, che possono essere diagnosticati soprattutto durante l'adolescenza, sono i seguenti:
- Ittero (soprattutto nella pelle e nel bianco degli occhi),
- Nausea ,
- Diarrea,
- Dolore addominale, gonfiore,
- Debolezza, affaticamento,
- Ansia,
- Anoressia .
- Dormi abbastanza. Un sonno di qualità di 7-8 ore aiuta il tuo metabolismo a funzionare regolarmente.
- Evita esercizi a lungo termine che richiedono uno sforzo eccessivo. Limita gli esercizi pesanti a un massimo di 10 minuti e dedica almeno 30 minuti al giorno a esercizi leggeri o di intensità moderata.
- Stai lontano dallo stress. Cerca modi per affrontare lo stress che influisce negativamente sulla tua salute fisica e mentale. Ascolta musica, medita o prova altre attività che ti allevieranno dallo stress.
- Riduci il consumo di alcol. Stai lontano dall'alcol, che provoca disturbi al fegato.
- Fai attenzione ai farmaci che usi. Presta attenzione se i farmaci che usi regolarmente innescano la sindrome di Gilbert. Consulta il tuo medico in merito a tutti i farmaci che usi.
- Consuma molti liquidi. La disidratazione innesca la sindrome di Gilbert. Il fatto che il consumo giornaliero di acqua sia compreso tra 2-2,5 litri regola il funzionamento del metabolismo.
- Fai attenzione al freddo. La sindrome di Gilbert può essere attivata quando fa freddo. Prendi precauzioni contro il freddo.
- Presta attenzione alla tua dieta. La nutrizione è molto importante negli individui con diagnosi di sindrome di Gilbert. Avere fame per un lungo periodo e consumare troppo cibo può scatenare la sindrome di Gilbert.
Diagnosi della sindrome di Gilbert
Operatori sanitari, collaboratori diagnostici Per scoprirlo, esamina l'anamnesi, i sintomi, l'esame fisico e i risultati dei test di laboratorio dell'individuo. I livelli di bilirubina, che risultano aumentati negli esami del sangue, sono un indicatore importante nella malattia di Gilbert, oltre a possibili malattie. Nei casi necessari per la diagnosi differenziale, possono essere richiesti metodi di imaging come l'ecografia (USG), la tomografia computerizzata (CT), la risonanza magnetica (MR) e ulteriori test di laboratorio.
Trattamento della sindrome di Gilbert
Gilbert I casi della sindrome di solito non richiedono trattamento. Vengono applicati trattamenti che alleviano i sintomi esistenti dell'individuo. Il medico può prescrivere farmaci che aiutano a ridurre la quantità totale di bilirubina nel corpo. Non vi è alcun cambiamento nella qualità della vita a causa della sindrome di Gilbert. Ma quando ti viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, ci sono alcuni cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare a ridurre i sintomi:
Come dovrebbero mangiare le persone con la sindrome di Gilbert?
Nella malattia di Gilbert, gli individui devono seguire una dieta rigorosa e speciale, non è necessario fare domanda tipo. Ma alcuni alimenti necessitano di attenzioni particolari.
Il fegato è l'organo più grande del nostro corpo. È responsabile della combustione del cibo, dell’immagazzinamento di energia e della pulizia dei rifiuti tossici. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alla salute del fegato nella sindrome di Gilbert. Per questo motivo è necessario consumare cibi sani per mantenere il fegato in buone condizioni.
Per la salute del fegato, frutta, verdura, cereali, pollame e frutti di mare dovrebbero essere consumati in modo equilibrato e regolare. Puoi scegliere alimenti come ravanello, ananas, carota, barbabietola rossa, sedano, peperone verde, spinaci, cetriolo e papaia.
Gli alimenti contenenti fibre dovrebbero essere inclusi nella dieta per la salute del fegato. Per un fegato e un sistema escretore sani, si raccomanda che le donne consumino 21-25 grammi di fibre e gli uomini 30-38 grammi di fibre al giorno.
Grassi sani e cibi a basso contenuto di grassi dovrebbero essere preferiti per la salute del fegato . I prodotti grassi a base di carne e pesce dovrebbero essere completamente esclusi dalla dieta. Evitando fritture eccessive, si consiglia di consumare cibi al vapore, bolliti e al forno.
Cibi in scatola, salse piccanti e spezie, gelati, cioccolato e pasticcini dovrebbero essere evitati poiché possono scatenare la sindrome di Gilbert.
Il monitoraggio dei livelli dei liquidi è molto importante anche per le persone affette dalla sindrome di Gilbert. La disidratazione influisce direttamente sul livello di bilirubina nel sangue. Per questo motivo è necessario consumare sufficiente acqua ed evitare caffeina e bevande acide che trattengono l'acqua. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia genetica, è possibile minimizzare i sintomi della malattia apportando cambiamenti allo stile di vita quando viene diagnosticata la sindrome di Gilbert. Quando sospetti la malattia di Gilbert o manifesti sintomi, puoi consultare un medico specialista senza perdere tempo.
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