Specialista in Ginecologia, Ostetricia e Fecondazione In Vitro Op. Dott. Seval Taşdemir ha fatto dichiarazioni sulla sindrome di Down, affermando che è possibile ottenere informazioni se il bambino ha o meno la sindrome di Down con doppi test durante la gravidanza.
La sindrome di Down può essere diagnosticata prima della nascita
La sindrome di Down (nota anche come trisomia 21 o mongolismo) è un'anomalia cromosomica che causa ritardo mentale. È caratterizzato dall'avere 3 del ventunesimo cromosoma, che dovrebbero essere 2. Il motivo per cui è chiamato mongolo dal pubblico è perché la struttura facciale delle persone con sindrome di Down ricorda la razza mongola in Asia. Delle 23 paia di cromosomi in una persona normale, il 21° cromosoma è 3 nelle persone con sindrome di Down. Si riscontra in 1 su 1.000 nati vivi.
Le persone con sindrome di Down hanno un profilo facciale piatto alla nascita. Presentano differenze come la canna nasale appiattita, il naso piccolo, un'anomalia nella forma dell'orecchio, una linea unica e profonda sul palmo, uno spazio anomalo tra il primo e il secondo dito e una lingua più grande rispetto alle dimensioni della bocca. . Quando raggiungono l'età adulta, di solito raggiungono solo la capacità mentale di un bambino di 8-10 anni. Ecco perché vivono in dipendenza di qualcuno e necessitano di un'educazione speciale.
Cos'è il doppio test di screening?
Sintomi della sindrome di Down del bambino nel grembo materno, test di screening doppi, tripli, quadrupli Può essere rilevato nell'ecografia in gravidanza. Oltre a questi test, le analisi cromosomiche effettuate prelevando campioni dalla placenta o dal liquido amniotico del bambino aiutano a formulare una diagnosi definitiva. Più la futura mamma è anziana, più è probabile che il bambino nasca con la sindrome di Down. Tuttavia, poiché le donne di età superiore ai 35 anni vengono spesso sottoposte a screening durante la gravidanza, i bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di nascere da donne di età inferiore ai 35 anni.
Quando viene eseguito il doppio test di screening ?
11-14. Questo test, noto anche come test di screening settimanale o test della traslucenza nucale, è un test di screening di laboratorio eseguito su un campione di sangue prelevato dalla madre contemporaneamente ad un esame ecografico effettuato tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza.
Misurazione della traslucenza nucale; Misurazione ad ultrasuoni dell'accumulo di liquidi nello spazio cutaneo-sottocutaneo della nuca del bambino nel grembo materno. Si fa tagliando. Questo fluido è normalmente presente in ogni bambino fino a un certo limite. Nei casi in cui la misurazione dell'NT aumenta, aumenta la possibilità di disturbi sia cromosomici che strutturali. Questo test viene eseguito per valutare il rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche e per diagnosticare anomalie strutturali che possono essere presenti nel feto.
Sintomi della sindrome di Down durante la gravidanza
La comparsa di buchi tra le camere cardiache. Ingrandimento dei ventricoli all'interno del cervello. Carenza nella formazione intestinale. Spessore nucale; Igroma cistico aumentato di oltre 3 mm; Accumulo di liquidi sotto la pelle del collo a causa di un disturbo o di un blocco nel sistema linfatico. Feti di idrope; Gonfiore di almeno due delle tre cavità interne del bambino, ovvero pancia, torace e cuore, dovuto all'accumulo di liquidi in eccesso. Osso del braccio corto, osso della gamba corto, assenza di osso nasale, separazione dell'alluce. Il minuscolo osso al centro del quinto dito è piccolo e la punta del dito sembra più grande della mano. Lunghezza dell'orecchio corta. Ritardo precoce della crescita.
Se la sindrome di Down viene diagnosticata durante la gravidanza, il bambino può essere abortito legalmente fino alla 24a settimana. Non esiste una cura per la sindrome di Down. La decisione se abortire o meno spetta alla famiglia. Tuttavia, dovrebbero essere informati dagli esperti che il loro futuro bambino è un bambino speciale e che dovrebbero organizzare la loro vita futura di conseguenza.
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