Molti test di screening vengono eseguiti per indagare sullo stato di salute della madre e del bambino durante la gravidanza. Alcuni di questi mirano a esaminare se esiste qualche malattia genetica nel bambino. Il test di screening si chiama amniocentesi nei casi in cui vi sia il sospetto di una malattia genetica nel bambino, se la madre è stata precedentemente incinta di un bambino con una malattia genetica o ha dato alla luce un bambino con una malattia genetica.
Cos'è l'amniocentesi?
Condizioni come disturbi cromosomici, malattie genetiche o infezioni possono essere diagnosticate con l'amniocentesi, che viene eseguita prelevando un campione dal liquido amniotico, il liquido in cui il bambino è nel grembo della madre. Questa procedura, che richiede poco tempo e comporta un basso rischio, dovrebbe essere applicata alle donne in gravidanza se ritenuto necessario dal medico per consentire la diagnosi definitiva di problemi di salute che possono rappresentare una minaccia per la madre e il bambino. Va precisato che si tratta del processo di prelievo di un campione dal liquido. Il liquido amniotico contiene le cellule del bambino. Per questo motivo molte malattie possono essere diagnosticate esaminando il campione prelevato da questo fluido in condizioni di laboratorio. Sebbene il motivo più comune per i test sia il sospetto di un disturbo cromosomico, è possibile diagnosticare molte malattie genetiche e infezioni mediante l'amniocentesi.
Il liquido amniotico o il liquido amniotico si trova nell'utero. Per prelevare un campione di questo fluido, un ago sottile viene inserito attraverso l'addome nell'utero. Poiché comporta alcuni rischi, anche se in misura ridotta, viene applicato solo se ritenuto necessario dal medico, tenendo conto della situazione profitti e perdite e consente la diagnosi definitiva di numerose malattie dovute a Per questo motivo questo test viene applicato in caso di sospetto di malattie diagnosticabili tramite l'amniocentesi.
La stragrande maggioranza delle procedure di amniocentesi eseguite in tutto il mondo vengono eseguite per indagare malattie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Edward e la sindrome di Patau. Tutto questo Alcune delle altre condizioni che richiedono l'amniocentesi sono le seguenti:
- Investigare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi per il parto (test polmonare fetale)
- Diagnosi di infezioni fetali
- Constatazione della possibilità di incompatibilità del sangue
- A causa della quantità eccessiva di liquido amniotico (polidramnios), è necessario rimuoverne una parte
- Test di paternità
- Anomalia cromosomica a seguito di doppio e triplo test di screening eseguiti durante la gravidanza follow-up sospetto di
- Età della madre superiore a 35
- Condizioni come anomalia cromosomica, difetto del tubo neurale in una precedente gravidanza della madre
- Risultati anomali a seguito di ultrasuoni
- Consanguineità o storia familiare di una malattia genetica come fibrosi cistica, anemia falciforme, distrofia muscolare
In quale settimana viene eseguita l'amniocentesi?
In quale settimana viene eseguita l'amniocentesi dovrebbe essere eseguito, lo scopo del test è determinato e varia di conseguenza. L'amniocentesi genetica, che viene eseguita per indagare sulle malattie genetiche, viene eseguita il 15-20° giorno di gravidanza. fatto tra settimane.
Il motivo per cui si attende questo processo è che il rischio di complicanze dell'amniocentesi è maggiore all'inizio della gravidanza, prima della 15a settimana. L'amniocentesi per il test di maturità polmonare fetale viene eseguita per verificare se i polmoni del bambino hanno raggiunto la maturità necessaria per adattarsi al periodo postnatale. applicato tra una settimana e l'altra. Prima della 32a settimana, non è possibile che i polmoni del bambino siano sufficientemente maturi. Oltre a questi, la procedura di amniocentesi viene eseguita per scopi diversi come il trattamento del liquido amniocentesco in eccesso (polidramnios), il test del DNA, la richiesta e il consenso del paziente Può essere eseguita nella settimana gestazionale ritenuta opportuna dal medico.
Come viene eseguita l'amniocentesi?
Il paziente viene informato dagli operatori sanitari sulla procedura di amniocentesi. Dopo aver fornito informazioni su come e perché verrà eseguita la procedura e sui rischi, si ottiene il consenso legale del paziente. Prima della procedura di amniocentesi eseguita nella settimana prima della 20a settimana di gravidanza, la vescica della paziente deve essere piena per sostenere l'utero. Nelle procedure eseguite dopo la 20a settimana, la vescica deve essere vuota per ridurre al minimo la possibilità di perforazione.
La posizione del bambino dovrebbe essere determinata con l'aiuto degli ultrasuoni dal medico che eseguirà la procedura. Per questo, alla madre viene chiesto di sdraiarsi sulla schiena sulla barella e di aprire la pancia. Il gel per ultrasuoni viene applicato sull'addome e viene eseguita l'immagine del bambino. Una volta completato questo processo, l'addome viene pulito con una soluzione antisettica e viene avviata l'amniocentesi.
Durante la procedura si avverte un leggero disagio, quindi solitamente non viene applicata l'anestesia. Con l'aiuto di una siringa, chiamata anche ago per amniocentesi, sotto guida ecografica, viene effettuato un ingresso dall'addome nell'utero e viene prelevata una quantità sufficiente di liquido amniocentesi. La quantità di liquidi da assumere è determinata dalla settimana di gestazione.
Durante la procedura, la madre dovrebbe rimanere immobile. Con l'inserimento dell'ago si può avvertire una sensazione di bruciore all'addome e crampi all'utero. Questo processo, che dura pochissimo tempo, termina con la rimozione dell'ago. Il fluido prelevato viene inviato al laboratorio competente per l'esame. A seconda dello scopo del test, i risultati possono essere ottenuti dopo alcuni giorni e questo processo può richiedere fino a 2-3 settimane, soprattutto nell'amniocentesi genetica dettagliata. Dopo la procedura, è normale che la paziente avverta un leggero dolore pelvico o crampo e abbia un lieve sanguinamento vaginale. /h2>
Una delle preoccupazioni di molte donne incinte a cui viene consigliata l'amniocentesi è se esiste la possibilità di aborto spontaneo come rischio di amniocentesi. L’amniocentesi comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo. Un medico esperto Il rischio di aborto spontaneo è molto basso nella procedura di amniocentesi eseguita da Si afferma che il rischio di aborto spontaneo per l'amniocentesi eseguita dopo la 15a settimana è compreso tra lo 0,6% e l'1%. Il rischio di aborto aumenta nelle transazioni eseguite prima della 15a settimana.
Un altro rischio è il rischio di infezione, come in tutte le procedure chirurgiche. Il rischio di infezione che può svilupparsi durante o dopo l'amniocentesi è dello 0,1%.
In caso di differenza del fattore Rh tra madre e bambino, parte del sangue del bambino può entrare nella circolazione della madre durante l'amniocentesi e causare la produzione di anticorpi. Se questa condizione non viene trattata, può portare a vari problemi di salute nel bambino. Per evitare questo rischio, le madri che non conoscono il proprio gruppo sanguigno dovrebbero sottoporsi a un test del gruppo sanguigno prima dell'amniocentesi.
Oltre a questi, è possibile che l'infezione da epatite B, C o HIV della madre venga trasmessa al bambino durante l'amniocentesi. Si consiglia di eseguire l'amniocentesi se ritenuto necessario dal medico a causa della bassissima probabilità di questi rischi e l'esame da eseguire fornisce informazioni su malattie che possono influenzare la vita della madre e del bambino.
Come valutare il risultato dell'amniocentesi?
Per le malattie rilevate a seguito dell'amniocentesi, il risultato significa una diagnosi definitiva. Tuttavia, i genitori dovrebbero essere consapevoli che potrebbero esserci diverse malattie che non possono essere rilevate con l’amniocentesi. I risultati dell'amniocentesi, prelevati in media in 2-3 settimane, vengono valutati dal medico e viene stabilito il decorso da seguire in caso di diagnosi di qualsiasi malattia.
Per coloro i cui risultati dell'amniocentesi sono positivi, il medico fornisce le informazioni necessarie e viene stabilito il percorso da seguire in base alla richiesta dei genitori. La maggior parte delle malattie esaminate nell'amniocentesi sono malattie incurabili e alcune di esse possono mettere a rischio la vita della madre e del bambino. In tal caso, la madre, il padre e il medico possono valutare insieme e decidere di interrompere o proseguire la gravidanza.
Se nell'amniocentesi eseguita per il test di maturità polmonare fetale il bambino deve nascere prematuro, l'ora della nascita viene determinata alla luce delle informazioni ottenute sui polmoni. tutto da fare Per le procedure si ottengono il consenso dei genitori e l'approvazione legale.
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