Test genetici

Diciamo che questi test, di cui ultimamente sentiamo parlare con nomi diversi, sono in realtà la stessa ricerca.

Nel suo sangue sono presenti particelle di DNA libero appartenenti sia al feto che alla madre. Questi pezzi provengono da cellule che hanno raggiunto la fine della loro normale durata di vita (questo si chiama apoptosi). Mentre quelli materni provengono dal midollo osseo, quelli fetali appartengono ai sinciziotrofoblasti della placenta. I frammenti di DNA materno differiscono dai frammenti di DNA fetale in quanto sono più grandi e solo il 10% di tutto il DNA libero appartiene al feto. Qui i frammenti di DNA liberi del feto vengono moltiplicati migliaia di volte e si ricerca un'anomalia cromosomica. Sebbene si possano trovare frammenti di DNA liberi nel sangue materno anche alla 5a settimana di gravidanza, in genere sono da preferire dopo la nona settimana. L'emivita del DNA fetale libero nel sangue materno è espressa in minuti. Pertanto, non può essere rilevato nel sangue della madre entro 2 ore dalla nascita.

Sebbene questo test possa essere eseguito a partire dall'ottava settimana, è più appropriato eseguirlo tra la 10a e la 13a. settimane. Inoltre, può diagnosticare Tr.18 e Tr.13 nonché la monosomia.

 In alcuni casi speciali in cui non è possibile fornire una risposta tecnica, potrebbe essere necessario ripetere il prelievo di sangue. Soprattutto nei casi di grave obesità materna, il tasso di mancato ottenimento dei risultati può aumentare a causa della relativa diminuzione della quantità di DNA fetale nel sangue della madre. Le gravidanze che iniziano come gravidanze multiple e un feto viene perso nel primo periodo possono causare risultati falsi positivi perché il DNA fetale è ancora presente. Recentemente è stata riscontrata una relazione tra tumore maligno riscontrato nella madre e falsa positività.

 

Il NIPT non fornisce informazioni su altre rare anomalie cromosomiche. Se nelle ecografie vengono rilevati difetti fisici significativi come una maggiore traslucenza nucale, anomalie cardiache e anomalie cerebrali, il feto potrebbe essere a rischio di alcuni rari difetti cromosomici e tutti i cromosomi dovrebbero essere analizzati.

 

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