SCREENING PER LA SINDROME DI DOWN E ALTRE ANOMALIE IN GRAVIDANZA

SCREENING DELLA SINDROME DI DOWN E ALTRE ANOMALIE IN GRAVIDANZA

Alcuni dei fattori dannosi per il bambino durante la gravidanza hanno origine nel bambino e tra questi la sindrome di Down occupa un posto importante. La maggior parte dei bambini con disturbi cromosomici muore a causa di un aborto spontaneo nei primi tre mesi. 6 bambini su 1000 sono portatori di un disturbo cromosomico e la maggior parte di essi rappresenta un grave problema sia mentale che fisico sia per la famiglia che per la società.

Età materna:la frequenza di La sindrome di Down aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La frequenza di dare alla luce un bambino con sindrome di Down nella società è di 13 su 10.000 nascite. Questo numero è 1 su 1351 nascite per madri di 25 anni, 1 su 909 nascite per madri di 30 anni, 1 su 384 nascite per madri di 35 anni, 1 su 112 nascite per madri di 40 anni e 1 su 28 nascite per madri di 45 anni. Alla luce di queste informazioni, l'amniocentesi è raccomandata per le donne incinte anziane.

Screening biochimico:età materna,AFPe hCG< tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza. Doppio test eseguito osservando le misurazioni /strong>, Triplo test eseguito esaminando l'età materna, i livelli di AFP, hCG ed estriolo nella madre sangue alla 16-18a settimana e di nuovo alla 16-18a settimana. Include test quadrupli eseguiti esaminando l'età materna, i livelli di inibina, AFP, estriolo e hCG.

Screening con ecografia:Una parte significativa dei bambini con sindrome di Down presenta anomalie congenite, questo è noto da molto tempo. Alcune di queste anomalie possono essere rilevate nell'utero mediante esame ecografico. Inoltre, è stato osservato che i bambini con sindrome di Down accumulano un eccesso di liquidi sotto la pelle del collo, fenomeno chiamato traslusensazione nuccale (NT). Lo screening NT nel primo trimestre è un criterio molto importante per la sindrome di Down.

Scansione dello spessore nuccale:11-14a gravidanza. La traslucenza nucale misurata accuratamente tra settimane e settimane ha una sensibilità dell'80% nel rilevare la sindrome di Down. Valore NT aumentato; Si possono osservare trisomia 21(sindrome di Down), trisomia 18 e 13 insieme ad alcune traslocazioni e delezioni e anomalie cardiache, diaframmatiche, renali e della parete addominale. Pertanto è opportuno accertare che queste anomalie strutturali non esistono nei bambini con misurazioni NT elevate.

Screening per anomalie fetali:Gü Al giorno d'oggi, tutte le gravidanze durano tra le 20 e le 24 settimane. Dovrebbe essere regolarmente scansionato per anomalie tra una settimana e l'altra. Mentre alcune anomalie nel bambino possono essere facilmente rilevate dall’ecografia, altre possono essere trascurate. Pertanto, l’ecografia di screening deve essere eseguita con molta attenzione. Alcuni indicatori ecografici possono consentire la diagnosi precoce di anomalie cromosomiche, ad esempio edema nuccale, macroglossia, difetto del setto atrioventricolare, idronefrosi, clinodattilia, femore corto, cisti del plesso coroideo... rilevati nei pazienti con sindrome di Down.

Tutte queste scansioni migliorate sono applicabili oggi, ma il nostro tasso di rilevamento di anomalie nei bambini non è ancora del 100%. Anche se vengono applicati tutti i metodi di screening, nasceranno comunque bambini con anomalie.

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