Test di screening

Studi richiesti durante la gravidanza:

Dopo aver rilevato la gravidanza, il medico ti chiederà alcuni test entro le prime 12 settimane. Lo scopo è diagnosticare precocemente un problema e intervenire in tempo, se presente, prima che la gravidanza progredisca.

Questi test:

Gruppo sanguigno
Emogramma (emocromo)
Analisi completa delle urine
Urinocoltura
TSH
HbsAg
Anti HCV
AntiHIV
Rosolia IgM
Sfilide
CMV IgM
Toxoplasma IgM .

Dopo averti valutata, il tuo medico ti richiederà alcuni di questi test, forse altri.

Test di screening in gravidanza

Doppio Il test

Viene eseguito tra l'11a e la 14a settimana.
Questo test, che viene eseguito prelevando il sangue dal il tuo braccio, non ha alcun danno alla madre e al bambino.
Non è obbligatorio.
Il doppio test è un test di screening per due malattie genetiche chiamate trisomia 21 (sindrome di Down) e trisomia 18.
Come tutti i test di screening, il doppio test non fornisce risultati definitivi, ma solo queste due malattie genetiche. Mostra la possibilità della malattia nel bambino. In altre parole, un buon risultato di il doppio test non significa che non c'è niente nel bambino, o viceversa, se il risultato è rischioso, non indica che il bambino ha la sindrome di Down.
La posizione del tuo bambino è molto importante per eseguire questo test, perché il test è valutativo. Lo spessore nucale del bambino deve essere misurato accuratamente, se possibile, l'osso nasale deve essere visto chiaramente.
Uno spessore nucale superiore a 3 mm aumenta la rischio di sindrome di Down.

Che cos'è la sindrome di Down? ?

Sindrome di Down, trisomia 21; È una differenza genetica che risulta dalla presenza di un cromosoma in più nella 21a coppia di cromosomi a causa di un'irregolarità genetica.
La sindrome di Down è spesso associata a disturbi della cognizione mentale e a differenze nello sviluppo fisico, come l'aspetto tipico del viso.
Spesso presenta problemi come difficoltà di apprendimento lievi o moderate.
La sindrome di Down è un disturbo che può essere identificato durante la gravidanza o alla nascita.
La sindrome di Down ha un tasso di 1 su 800-1000 nascite. Si trova in; Le statistiche hanno dimostrato che questo tasso aumenta con l'aumentare dell'età materna.
Caratteristiche facciali tipiche della sindrome di Down, inoltre; Una singola linea profonda del palmo invece di una doppia sul palmo della mano, un occhio a mandorla causato dalla piegatura epicantica, una fessura palebrale, un tono muscolare basso, uno spazio più ampio tra l'alluce e il secondo dito e una linea cadente. si può osservare la morfologia della lingua. Non esiste una regola che tutti questi sintomi siano visibili, alcuni potrebbero essere presenti e altri potrebbero non esserlo.
I principali problemi di salute causati dalla sindrome di Down sono i rischi di malattie congenite insufficienza cardiaca, malattia da reflusso gastroesofageo, infezioni ricorrenti dell'orecchio e disturbi della tiroide.
Grazie al sostegno familiare e medico e all'intervento precoce nelle prime fasi dell'infanzia, le persone con sindrome di Down possono stabilire una vita socialmente integrata con supporto.
I bambini con sindrome di Down sono generalmente più grandi in termini di altezza e peso, crescono lentamente, imparano più lentamente e hanno maggiori difficoltà a risolvere problemi e prendere decisioni rispetto agli altri bambini. I livelli di intelligenza rimangono inferiori al normale.

Cos'è la trisomia 18?

La trisomia 18 conosciuta anche come sindrome di Edwards (trisomia E ) 6000 È un'anomalia cromosomica che si verifica una volta in un neonato vivo.
Mentre normalmente ci sono due paia di ciascun cromosoma in tutte le cellule umane, questa anomalia ha tre paia di cromosomi 18.
Circa l'80% dei bambini con questa sindrome ha questa sindrome. Si tratta di una femmina.
L'incidenza della trisomia 18 aumenta man mano che la madre invecchia.
Circa il 90% dei bambini nelle gravidanze con trisomia 18 la struttura cromosomica viene persa nell'utero durante il periodo embrionale o fetale.
Il 90% dei nati vivi muore prima di compiere un anno.

Circa la metà dei bambini nati con la sindrome di Edwards muore nella prima settimana.

Anomalie osservate nella trisomia 18:

Ritardo mentale.
Le anomalie cardiache sono le più comuni (VSD, ASD).
Anomalie renali (rene a ferro di cavallo).
Onfalocele, gastroschisi.
Ritardo della crescita nell'utero.
Mancata crescita.
Polidramnios.
Le anomalie delle mani e dei piedi osservate nella trisomia 18 sono tipiche. (C mano incurvata, piede torto o piede a dondolo, aplasia del radio).
Difficoltà alimentari e respiratorie dopo la nascita.
Doppio test, triplo test, quadruplo test o ecografia eseguita durante la gravidanza Esami può fornire informazioni sulla presenza della trisomia 18, ma con questi metodi non è possibile fare una diagnosi definitiva.
Per una diagnosi definitiva è necessario l'esame cromosomico con villocentesi o l'amniocentesi. Nei casi in cui la diagnosi non è stata fatta prima della nascita, la diagnosi viene effettuata mediante analisi cromosomica dopo la nascita. Nell'esame cromosomico si vede che il 18° cromosoma ha tre paia.

Test triplo, test quadruplo

In effetti , il test quadruplo è uno dei test tripli. È una versione avanzata, soprattutto se hai meno di 35 anni e ne hai la possibilità, ti consiglio di fare un test quadruplo perché l'affidabilità del test quadruplo è molto più elevata rispetto al test triplo , soprattutto nelle persone di età inferiore a 35 anni.
Questo test, che viene eseguito prelevando il sangue dal braccio, non ha alcun danno alla madre e al bambino.
Non è obbligatorio.
Questi test vengono eseguiti tra la 16a e la 20a settimana. Lo svantaggio di questi test, che vengono eseguiti circa 1 mese dopo il doppio test, è che le informazioni sulla sindrome di Down e sulla trisomia 18 arrivano con circa 1 mese di ritardo.
Il vantaggio di questi test rispetto al doppio test è che ci danno un'idea dei disturbi dello sviluppo cerebrospinale chiamati difetti del tubo neurale. .
Poiché questi test sono test di screening, non forniscono risultati definitivi.
Se il risultato è indicato come rischioso nel test doppio, triplo, quadruplo e se il tuo bambino ha la sindrome di Down o la trisomia 18. Se vuoi saperlo con certezza, dovresti sicuramente trarre beneficio da procedure diagnostiche come il prelievo dei villi coriali, l'amniocentesi, la cordocentesi.

Cos'è il difetto del tubo neurale?

La struttura chiamata tubo neurale è una struttura che parte dal tessuto cerebrale e si estende verso il basso, includendo il midollo spinale. L'interruzione dello sviluppo per qualsiasi motivo fa sì che qualsiasi parte del tubo rimanga aperta. Questa condizione è chiamata difetto del tubo neurale.
Se l'apertura è da qualche parte lungo il canale spinale, è spina bifida, e se è nel cranio, è encefalocele o anencefalia.
La spina bifida è una condizione tra le due vertebre. È un difetto in cui le metà non possono incontrarsi sulla linea mediana. Le membrane che circondano il midollo spinale da sole (meningomielocele) o il tessuto del midollo spinale insieme alle membrane (meningomielocele) erniano dall'area che rimane aperta nella linea mediana.
La spina bifida è più comunemente osservata nella regione lombare. .
La spina bifida nel nostro Paese è di circa Si tratta di un difetto congenito osservato con un tasso di 3 su 1000.
È più comune nei soggetti con diabete insulino-dipendente e in quelli con epilessia.
La ricorrenza dell'evento è stata osservata nelle donne incinte che usano alte dosi di acido folico dopo la nascita con spina bifida. La diminuzione della probabilità supporta l'ipotesi che il difetto possa avere una stretta relazione con l'acido folico .
Nell'esame ecografico approfondito eseguito in gravidanza, alcuni segni alla testa (restringimento della zona denominata fossa posteriore, deformità del cranio) fanno sospettare la spina bifida, mentre i segni sopra citati L'assenza di spina bifida è rassicurante.
Nei difetti di grandi dimensioni, con il progredire della gravidanza, si verifica anche un accumulo di liquidi nella testa (idrocefalo).
Inoltre, il valore ottenuto nella triplo e quadruplo test o nell'esame dell'alfafetoproteina richiesto da solo. Se è superiore al previsto in base alla settimana di gravidanza, fa emergere anche la possibilità di spina bifida.
La diagnosi definitiva si fa vedendo il difetto nell'ecografia.

Ecografia di livello (ecografia dettagliata)

Nel normale follow-up della gravidanza, lo screening delle anomalie fetali viene eseguito da ginecologi tra la 17a e la 22a settimana.
Lo screening delle anomalie fetali (ecografia di primo livello) viene eseguito in ogni gravidanza normale e priva di rischi. Viene eseguito per indagare la presenza di un difetto congenito (anomalia).
Quando viene rilevato un rischio o un sospetto nella scansione di un'anomalia fetale, il paziente viene indirizzato a un esame ecografico dettagliato (secondo livello) per un esame dettagliato.
Qui, il perinatologo esamina nuovamente. e fornisce informazioni dettagliate alla famiglia sulle condizioni del bambino.
L'esame dura circa 20-30 minuti.
A volte, se c'è un sospetto, l'ecografia viene eseguita nuovamente dopo 3-4 settimane, ma se non viene rilevato alcun sospetto o rischio, normalmente viene eseguita una volta durante la gravidanza e non può essere eseguita nuovamente.
Un'ecografia dettagliata rivela l'interno della testa, del cervello, della colonna vertebrale (vita) del bambino. apertura), all'interno del torace, del cuore, degli organi addominali, dello stomaco, dell'intestino, dei reni, delle braccia, delle gambe (introversione delle mani e dei piedi), delle dita (carenza o eccesso), del viso (palatoschisi, labbro), ecc. Ogni organo viene esaminato in dettaglio.
Inoltre, vengono valutate l'acqua del bambino e la placenta (il partner del bambino).
Anche se l'ecografia dettagliata viene eseguita dagli specialisti più esperti del settore migliori centri, non sarà mai in grado di rilevare il 100% delle anomalie nel bambino.
In media è possibile rilevare circa il 70% delle anomalie.
Perché alcune anomalie non mostrano sintomi che possono essere rilevate dagli ultrasuoni, alcune anomalie si sviluppano nei mesi successivi all'ecografia.
Normalmente, si verifica circa il 10% di tutte le gravidanze. Circa 2-3 di loro presentano anomalie (difetti congeniti).
Nei gemelli identici e nei matrimoni tra consanguinei questa percentuale sale al 4-5%.
Un'altra questione da non confondere è l'esame ecografico quadridimensionale del viso del bambino. Vedere mani e piedi non è sufficiente un'ecografia dettagliata non potrà mai sostituirla.
Sebbene l'ecografia quadridimensionale sia molto piacevole per la futura mamma, non offre alcun vantaggio nel rilevare anomalie negli organi.
Nella valutazione dettagliata, vengono utilizzati normali ultrasuoni bidimensionali per rilevare disturbi dello sviluppo nel feto. Viene utilizzato l'esame ecografico.

Test di carico di zucchero

Sebbene la futura mamma non avesse il diabete prima della gravidanza, il glucosio, cioè lo zucchero, nel sangue durante la gravidanza. Potrebbe esserci un aumento del livello.
Questo è uno sviluppo che indicherà il diabete gestazionale nella futura mamma.
Il test del carico di zucchero dovrebbe essere applicato alle future mamme tra le 24 e le 28 settimane.
Durante il test, alla futura mamma vengono prima somministrati 50 g di glucosio.
Un'ora dopo, viene controllato il livello di glucosio nel sangue.
Durante la determinazione di questo tasso, quando il livello di glucosio è inferiore a 140 mg/dl, viene viene accertato che la futura mamma non ha il diabete gestazionale.
Tuttavia, se il glucosio nel sangue supera questo valore, il test deve essere ripetuto con 100 g di glucosio per 3 ore.
Dopo il carico, che durerà 3 ore, verrà stabilito con certezza se la futura mamma ha il diabete gestazionale.
Ora possiamo invece eseguire un test dello zucchero una tantum su 75 grammi di test di zucchero da 50 e 100 grammi.

_{leggi: 0}

Aggiunte recenti