Cos’è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia muscolare su base genetica. La malattia DMD rappresenta circa la metà di tutti i casi di malattie dei nervi muscolari in Turchia. La malattia DMD crea un quadro cronico che diventa progressivamente più grave nel tempo. La qualità della vita dei pazienti affetti da DMD può essere migliorata mediante una diagnosi precoce e fornendo loro nutrizione, terapia fisica ed educazione speciale. Allora cosa significa DMD? Quali sono le cause della DMD, esiste una cura? Puoi trovare le risposte a tutte queste domande nelle seguenti sezioni dell'articolo.

Cos'è la malattia DMD?

La DMD è un disturbo che causa degenerazione e indebolimento muscolare a causa di cambiamenti nella la proteina distrofina presente nella struttura muscolare.

Ci sono molte proteine ​​con funzioni diverse nella struttura muscolare. Queste proteine ​​svolgono un ruolo in molti compiti diversi, dal posizionamento del muscolo all'adempimento di funzioni come la contrazione-rilassamento. La proteina distrofina è anche una delle proteine ​​coinvolte nel muscolo. La proteina distrofina lega la struttura scheletrica intracellulare alle molecole extracellulari nella cellula muscolare. Pertanto, aumenta la forza della cellula muscolare. In caso di scarsa quantità di proteina distrofina o di struttura difettosa si verificano malattie muscolari chiamate distrofinopatia. In queste malattie, il muscolo si indebolisce nel tempo e perde la sua rigidità. La distrofia muscolare di Duchenne è la malattia più comune tra le malattie del gruppo delle distrofinopatie. Altre malattie in questo gruppo; La distrofia muscolare di Becker (BMD), che è una forma più lieve della malattia DMD, è un gruppo intermedio con caratteristiche cliniche tra DMD e BMD, cardiomiopatia dilatativa associata alla DMD.

Quali sono i sintomi della malattia DMD?

La malattia DMD si verifica quasi esclusivamente negli uomini. Anche se rare, in letteratura sono state segnalate ragazze affette. La malattia DMD si manifesta nella prima infanzia. L’età media di insorgenza dei sintomi è di 2-3 anni. Nella BMD, che è una forma più lieve di DMD, i sintomi potrebbero non comparire fino alla pubertà. La malattia DMD colpisce inizialmente i muscoli prossimali (braccio, parte superiore della gamba) vicini al corpo. I muscoli degli arti inferiori sono solitamente più colpiti rispetto a quelli degli arti superiori. Osservato nei bambini nelle fasi iniziali della DMD, con interessamento degli arti inferiori I sintomi più comuni sono i seguenti:

La debolezza muscolare nei pazienti affetti da DMD continua a progredire. Per questo motivo, dopo i muscoli prossimali, cominciano ad essere colpite le parti distali, cioè le parti del corpo più lontane dal corpo, come i muscoli dell'avambraccio, della mano e della parte inferiore della gamba. Per compensare la debolezza muscolare nei pazienti affetti da DMD, si forma una postura chiamata lordosi lombare in cui la scanalatura della vita scivola in avanti più del normale. Negli stadi avanzati della malattia DMD si sviluppa debolezza anche nei muscoli respiratori. Questa fase è quella in cui si manifestano le complicanze più gravi legate alla malattia DMD e i pazienti in questa fase possono avere difficoltà a sopravvivere senza supporto respiratorio, come descritto dal neurologo Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Tuttavia, l’aumento delle informazioni sulla malattia si è verificato negli anni ’80. Nel 1986, i ricercatori stabilirono che un gene mutato sul cromosoma X portava allo sviluppo della DMD. Il prodotto di questo gene, che fu scoperto un anno dopo, fu chiamato distrofina e si scoprì che questa proteina era cambiata nei pazienti con DMD.

La malattia DMD è ereditata come recessiva legata all'X. Il cromosoma X è uno dei cromosomi sessuali negli esseri umani. La struttura genetica delle donne è 46, XX, mentre quella degli uomini è 46, XY. Pertanto, le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini hanno solo un cromosoma X. Lo sviluppo della malattia DMD dipende dal mutante del gene della distrofina situato sul cromosoma X. Affinché la malattia si manifesti nelle donne, entrambi i cromosomi X devono avere un gene mutante. Tuttavia, la mutazione del gene della distrofina su un cromosoma X nei maschi è sufficiente perché si manifesti la malattia. Pertanto, la malattia si riscontra soprattutto negli uomini. Le donne con un singolo cromosoma X mutante, invece, sono portatrici e hanno maggiori probabilità di avere un figlio affetto dalla malattia DMD.

È possibile curare la malattia DMD?

La malattia muscolare DMD è generalizzato dalla famiglia. In primo luogo, si nota in casi come il deterioramento della deambulazione del bambino, la perdita delle capacità motorie che aveva precedentemente acquisito. Quando viene consultato il medico, il bambino viene sottoposto a un esame motorio dettagliato. Nei bambini affetti da DMD si possono rilevare caratteristiche come la mancanza di coordinazione nell'esame motorio e il ritardo nelle capacità motorie in base all'età. Per diagnosticare definitivamente la DMD, viene prima eseguito un esame del sangue. Questo test esamina i livelli di un enzima chiamato creatina chinasi. Nei casi in cui il muscolo è danneggiato, questo enzima fuoriesce dalle cellule e si mescola con il sangue, e quindi il suo livello è elevato nelle malattie muscolari. L’elevato valore della creatina chinasi da solo non è sufficiente per la diagnosi di DMD. Questo livello può aumentare anche in altre malattie muscolari. Pertanto, se il livello di creatina chinasi del paziente è elevato e il quadro clinico è compatibile con la malattia DMD, vengono eseguiti ulteriori esami come la biopsia muscolare e i test genetici. I test genetici, invece, esaminano il gene della distrofina del paziente per individuare eventuali mutazioni che potrebbero portare alla malattia DMD. Secondo i risultati di questi test, al paziente può essere diagnosticata la DMD. Non esiste un trattamento provato per la distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, gli esperti stanno lavorando su varie applicazioni della terapia genica per il gene mutante nello sviluppo della malattia. L'approccio di base nel trattamento della malattia DMD è la comparsa tardiva di complicazioni che possono verificarsi a causa della malattia o la correzione di complicazioni già sviluppate. all'età di 12 anni perde completamente la capacità di camminare e deve utilizzare una sedia a rotelle. Iniziare precocemente gli esercizi muscolari per consentire ai pazienti di camminare per periodi di tempo più lunghi contribuisce alla migliore condizione possibile dei muscoli. La terapia steroidea aiuta anche a mantenere la funzione muscolare ad un livello elevato per un periodo più lungo e, a causa dell'indebolimento dei muscoli respiratori, i pazienti possono soffrire di polmonite e difficoltà respiratorie. I dispositivi di supporto respiratorio possono essere utilizzati nei pazienti con grave distress respiratorio. La debolezza muscolare che si sviluppa nella malattia può colpire anche il cuore. Per questo motivo, i bambini con diagnosi di DMD I bambini dovrebbero recarsi al reparto di cardiologia almeno una volta all’anno fino all’età di 10 anni. Ancora una volta, poiché problemi come lo sviluppo di contratture e la scoliosi sono comuni nella malattia DMD, i pazienti DMD dovrebbero essere seguiti dal reparto di ortopedia.Per i pazienti DMD di solito non è richiesto un elenco nutrizionale speciale. Tuttavia, si dovrebbe prestare particolare attenzione al fatto che il paziente DMD assuma quantità adeguate di vitamina D. Nei pazienti che ricevono terapia steroidea per la funzione muscolare, è importante controllare il peso e monitorare la malnutrizione, tenendo conto dell'inattività fisica. L'inattività e l'indebolimento dei muscoli addominali nei pazienti affetti da DMD possono portare alla stitichezza. Per prevenire questa situazione, sarebbe utile creare una dieta ricca di alimenti fibrosi.

Quanto dura la vita della malattia DMD?

Negli ultimi anni, la DMD i pazienti morivano prima di raggiungere i 20 anni. Tuttavia, oggigiorno, l’aumento delle informazioni sulla malattia e la preoccupazione per le complicazioni che possono svilupparsi a causa della malattia hanno prolungato questo periodo. L'aspettativa di vita può arrivare fino a 50 anni in pazienti ben curati e controllati regolarmente. Per prolungare la vita dei pazienti affetti da DMD e aumentare la qualità della vita durante il processo, è necessario seguire attentamente i controlli ospedalieri, dare importanza alla terapia fisica e stabilire uno stile di vita adeguato per il paziente a casa. che la debolezza viene colta nella fase iniziale. I pazienti che iniziano precocemente sia la terapia medica che quella fisica, mantengono le loro funzioni muscolari a un livello ottimale per un periodo di tempo più lungo. Per questo motivo, i bambini che presentano problemi come debolezza muscolare e ritardo nell'acquisizione delle capacità motorie dovrebbero assolutamente essere portati dal medico.

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