La valutazione genetica eseguita sugli embrioni sviluppati mediante il metodo di fecondazione in vitro è denominata "Diagnosi genetica preimpianto" (PGD).
Qual è lo scopo del PGT?
Gli individui affetti da malattie genetiche ereditarie corrono il rischio di trasmettere questa malattia ai propri figli a ritmi variabili. Con le tecniche oggi utilizzate, questi individui possono avere figli sani. Inoltre, in casi come l'età materna avanzata, una grave infertilità maschile o in pazienti con aborti ricorrenti, è possibile ottenere gravidanze sane utilizzando il metodo di fecondazione in vitro + tecnica PGT.
Quali sono i metodi utilizzati nel PGT ?
Dopo i necessari esami della coppia, si possono raggiungere circa 12-12 mesi.Dopo un periodo di trattamento di 13 giorni, gli ovuli vengono raccolti e ciascuno viene fecondato con uno spermatozoo separato nell'ambiente di laboratorio. Il 3° o il 5° giorno viene eseguita una biopsia in un ambiente di laboratorio degli embrioni morfologicamente più belli che vengono fecondati e continuano il loro sviluppo e vengono inviati al laboratorio per l'esame genetico. Gli embrioni vengono conservati congelati.
Per quali malattie si applica il PGT?
Il tasso di matrimoni tra consanguinei nel nostro Paese è del 23,5%, e questa situazione fa sì che si creino figli malati a seguito del matrimonio di individui portatori, soprattutto quelli che non causano la malattia, tra loro. Il tasso dei portatori di beta talassemia, endemica nel nostro Paese, si aggira intorno al 2-2,5%. I bambini (pazienti) affetti da talassemia major possono sopravvivere con trasfusioni di sangue ogni 3-5 settimane. Il trattamento per questi pazienti è il trapianto di cellule staminali. Tuttavia, se viene rilevato lo stato di portatore in pazienti che ricevono consulenza genetica prima del matrimonio, tali pazienti possono avere figli sani con il metodo PGT.
Altre malattie comuni nel nostro Paese sono
Anemia falciforme
Fibrosi cistica
Atrofia muscolare spinale
Atrofia muscolare di Dushenne/Becker
Febbre mediterranea familiare < br /> Emofilia
Daltonismo
Le malattie metaboliche (deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasi, malattia di Hunter, malattia di Fabry, sindrome di Lesch-Nyhan, ecc.) possono essere utilizzate anche per avere figli sani con il metodo PGT .
In quali altre situazioni viene utilizzato il PGT?
L� Le malattie del sangue come l’emorragia, la talassemia e l’anemia falciforme non possono essere curate in modo definitivo. Se è disponibile midollo osseo con il tipo di tessuto appropriato, il trattamento definitivo può essere fornito mediante trapianto. Al giorno d'oggi, la tipizzazione tissutale HLA può essere eseguita con PGT e la tipizzazione tissutale degli embrioni può essere eseguita per ottenere un fratello sano che sia tissutale compatibile con il fratello del paziente.
Inoltre; Anche durante i trattamenti di fecondazione in vitro
1. Età materna avanzata
2. Fallimento ricorrente della fecondazione in vitro nonostante il trasferimento di embrioni di buona qualità
3. Aborti ricorrenti di gravidanza
4. Infertilità maschile grave p>
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