Utilizziamo test di screening per diagnosticare alcune anomalie cromosomiche (la più nota è la sindrome di Down) e disturbi strutturali durante il follow-up della gravidanza. Lo screening ci mette alla prova; Mostra in quale gruppo a rischio si trova il paziente e ci aiuta a identificare i pazienti che dovrebbero essere indirizzati alla fase successiva, i test diagnostici. In altre parole, i test di screening non danno risultati come se ci sia o meno un'anomalia. Tuttavia, risultati definitivi possono essere raggiunti con test diagnostici. I test doppi, tripli, quadrupli e il test del DNA fetale (NIPT) vengono utilizzati come test di screening, mentre l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS) vengono applicati come test diagnostici.
TEST DI SCREENING
Doppio test di screening: viene eseguito tra le settimane 11 e 14. Vengono analizzati l'età materna, i marcatori biochimici (controllati nel sangue) e i marcatori ecografici (traslucenza nucale del feto (nt) e presenza o assenza di osso nasale).
Test di screening triplo e quadruplo: viene eseguito tra la 15a e la 20a settimana. La differenza tra loro è che al quadruplo test è stato aggiunto un altro marcatore biochimico. Anche in questo caso, nel calcolo vengono incluse anche l'età materna e la misurazione del feto.
Test NIPT: l'analisi del DNA viene eseguita separando le cellule del feto nel campione prelevato dal sangue della madre.
TEST DIAGNOSI
Prelievo dei villi coriali (CVS): 9-14. Viene prelevato un campione dalla placenta del feto inserendo un ago sottile nell'addome o nella cervice della madre tra la quindicesima e la quindicesima settimana.
Amniocentesi: viene eseguita dopo la quindicesima settimana. Ancora una volta, con un ago sottile, viene prelevato un campione del liquido del feto (liquido amniotico) entrando nell'utero della madre sotto guida ecografica.
Cordocentesi: il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale del bambino ed esaminato. Al giorno d'oggi, viene utilizzato principalmente per donare il sangue a bambini affetti da anemia a causa di incompatibilità del sangue.
Se rientrano nel gruppo a rischio nei test di screening, dovrebbero essere avviati test diagnostici. In questi casi, le future mamme sperimentano giustamente l'ansia.
Naturalmente nessuna donna incinta è obbligata a sottoporsi né a screening né a test diagnostici. Abbiamo l'obbligo di informare. Le donne incinte dovrebbero decidere, insieme ai loro mariti, se effettuare o meno un test di screening e, in caso affermativo, quale test eseguire. A volte, potrebbero esserci persone che non desiderano un test di screening ma desiderano sottoporsi a un test diagnostico diretto. Dopo informazioni dettagliate, la decisione dovrebbe essere lasciata alla famiglia.
Ti auguro giorni sani e felici.
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