Il trattamento e l'incidenza della "malattia delle farfalle", conosciuta in termini medici come epidermolisi bollosa, continuano ad essere studiati. Quindi, cos'è esattamente la malattia delle farfalle e quali sono i suoi sintomi?
La malattia infantile delle farfalle è dal punto di vista medico chiamato Epidermolisi Bollosa. Le lesioni piene d'acqua sulla pelle si presentano come una malattia genetica. Questa malattia, che colpisce in media 3 persone su 100mila, richiede un trattamento preventivo. D'altra parte, la malattia può influenzare negativamente la vita di una persona in età avanzata perché provoca il cancro della pelle.
COS'È LA MALATTIA DEL BAMBINO DELLE FARFALLE?
L'epidermolisi bollosa è una malattia genetica della pelle caratterizzata da lesioni cutanee piene d'acqua chiamate "bulla". È popolarmente conosciuta come la “malattia del bambino farfalla”. Epidermolisi, lassità cutanea; bullosa sono anche due parole usate per indicare una bolla piena d'acqua. La malattia si verifica a causa della rottura genetica dell'adesione dell'epidermide e del derma. Per quasi due decenni, nel corpo umano sono stati identificati 13 geni principali che causano questa malattia nella maggior parte dei casi di epidermolisi bollosa. Entrambi i genitori possono essere portatori del gene malato. In molti paesi i bambini affetti da questa malattia vengono chiamati “Bambini Farfalla”. Poiché la pelle è sensibile come le ali di una farfalla, soprattutto nei bambini, la malattia viene paragonata a questo termine. Nella malattia da epidermolisi bollosa la pelle diventa estremamente sensibile; In caso di minimo contatto, attrito e pressione, le bolle d'acqua possono facilmente accumularsi sulla pelle e l'integrità della pelle può essere compromessa. Nella malattia da epidermolisi bollosa, le lesioni piene d'acqua non si limitano solo alla pelle esterna, ma possono essere osservate anche negli organi interni come la bocca, l'esofago, lo stomaco, l'intestino e il tratto respiratorio.
FREQUENZA DELLA MALATTIA E TIPI
Un tipo di epidermolisi bollosa è riscontrato in circa 2-4 persone su 100.000. La malattia è vista allo stesso modo indipendentemente dalla razza, dal colore e dal sesso. Esistono tre tipi principali e forme collaterali della malattia:
1. Epidermolisi bollosa semplice: di solito inizia ad apparire con la raccolta di acqua alla nascita o subito dopo. W In una forma locale e lieve chiamata Ebler Cockayne, le vesciche si estendono oltre le mani e i piedi. In alcuni tipi collaterali di epidermolisi bollosa semplice, si formano vesciche su un'ampia parte del corpo.
2. Epidermolisi bollosa giunzionale: questo tipo di malattia è generalmente grave e severo. Può causare disidratazione (perdita di liquidi) pericolosa per la vita e infezioni complicate con grandi vescicole e lesioni ulcerate sul viso, sul tronco e sulle gambe.
3. Epidermolisi bollosa distrofica: in alcuni tipi dominanti e leggermente recessivi, può essere vista solo su mani, piedi, gomiti e ginocchia. Possono essere colpiti i tessuti molli, soprattutto l’esofago. Nei tipi recessivi gravi, può causare vescicole in vaste aree del corpo, perdita di unghie, ritardo della crescita, infiammazione degli occhi, carie e aderenze alle dita. Il rischio di sviluppare un cancro della pelle chiamato "carcinoma a cellule di Sguamos" è elevato.
DIAGNOSI DELLA MALATTIA
Si rivela a seguito di una biopsia cutanea eseguita insieme ai sintomi e ai risultati. Grazie agli odierni esami medici, i geni che portano la malattia possono essere rilevati nei pazienti e nei familiari attraverso l'analisi genetica. La diagnosi precoce della malattia è possibile con l'amniocentesi nella 10a settimana di gravidanza.
TRATTAMENTO DELLA MALATTIA DELLA FARFALLA
I tipi lievi di epidermolisi bollosa potrebbero non richiedere un trattamento lungo. Tuttavia, dovrebbero essere compiuti sforzi per prevenire la formazione di vesciche e l’infezione delle vesciche. Nei casi moderati e gravi, possono esserci molte complicazioni. Potrebbe essere necessario un supporto psicologico insieme alla protezione e alla cura della pelle e dei tessuti molli. Non esiste ancora un trattamento definitivo per l’epidermolisi bollosa. Le persone infette dalla malattia muoiono durante l'infanzia a causa della perdita di elettroliti liquidi, di infezioni gravi complicate e di insufficienza multiorgano. Anche nei casi in cui non muoiono a causa della malattia durante l'infanzia, muoiono intorno ai 20 o 30 anni a causa del "carcinoma a cellule squamose", un cancro della pelle a rapida diffusione.
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