Questa settimana vorrei parlare del test del triplo screening, uno dei test di screening che dobbiamo eseguire per individuare le malattie genetiche del bambino che cresce nell'utero dopo il rilevamento della gravidanza.
Il test del triplo screening è un esame del sangue eseguito tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza. Infatti, anche se può essere effettuato tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza, i migliori risultati si ottengono tra la 16 e la 18 settimana di gravidanza. È preso entro poche settimane. In questo test è chiamato test del triplo screening perché vengono esaminate 3 sostanze specifiche secrete dalla placenta (il partner del bambino) e dal bambino; AFP, hCG ed estriolo
AFP: è una proteina prodotta dal bambino.
hCG: è un ormone prodotto dalla placenta.
Estriolo: è prodotto sia dal bambino che la placenta.
Test di screening Che cos'è?
Prima di spiegare il triplo test di screening, vorrei spiegare cosa significa test di screening. Il test di screening non è un test diagnostico definitivo; Aiuta solo a individuare i bambini a rischio. Secondo i risultati dell'esame del sangue, esiste il rischio che il bambino abbia una malattia genetica. Si tratta di un test con falsi positivi e negativi, il che significa che un risultato rischioso non indica necessariamente che il bambino abbia una malattia genetica o che un risultato normale non indica che il bambino sia sano al 100%. Quando vengono rilevati risultati rischiosi, sono necessari test diagnostici definitivi come l'amniocentesi. La probabilità del triplo test di screening di individuare la sindrome di Down è di circa il 60%, con una probabilità di falsi positivi di circa il 5%. Questi tassi sono direttamente correlati all’età materna. Mentre il tasso di falsi positivi è del 4% nelle donne di età inferiore ai 35 anni, il tasso di individuazione della sindrome di Down è di circa il 50%. Per le future mamme che alla data prevista del parto hanno più di 35 anni, il tasso di rilevamento è dell'80%, mentre il tasso di falsi positivi arriva fino al 25%.
Valutazione del test
I livelli ottenuti esaminando il campione di sangue prelevato dalla futura mamma vengono poi registrati su un computer ed elaborati con l'aiuto del programma. In questa fase vengono prese in considerazione anche variabili come il fumo, il peso e l'altezza della futura mamma, che possono influenzare direttamente il livello delle sostanze nel sangue.
La variabile più importante che può determinare il livello delle sostanze misurate nel sangue è la settimana di gestazione al momento dell'esame. Per questo motivo l'effettiva età gestazionale deve essere calcolata verificando l'ultima mestruazione e l'ecografia.
Nella valutazione dei risultati del test Altri aspetti presi in considerazione sono l'età della futura mamma, che può influenzare direttamente il rischio di malattie, e se esiste una storia pregressa di parto con anomalie.
I valori grezzi ottenuti vengono poi inseriti nel computer programma per calcolare il rischio.
Chi dovrebbe sottoporsi a un triplo test di screening?
Sebbene sia richiesto per tutte le gravidanze, in particolare
• Quelle con una storia familiare di bambini con disabilità o malattie genetiche
• Donne incinte di età pari o superiore a 35 anni
• Donne con una storia di uso di farmaci che potrebbero potenzialmente danneggiare la gravidanza
• Un triplo test di screening dovrebbe essere eseguito per le donne incinte che hanno il diabete e usano insulina
• Se hanno avuto un'infezione virale durante la gravidanza • Se c'è esposizione a dosi elevate di radiazioni, dovrebbe essere eseguito un triplo test di screening. Viene osservato nei bambini con malattie del cervello e della colonna vertebrale, che chiamiamo difetti del tubo neurale. e alcune malattie digestive e renali.
Bassi livelli di AFP e livelli anomali di hCG ed estriolo si verificano nella trisomia 21 (sindrome di Down), nella trisomia 18 (sindrome di Edwards) e in alcune malattie cromosomiche.
Valutazione del rischio di NTD
Per difetti del tubo neurale (NTD) previsione del rischio Il solo valore AFP viene confrontato con la settimana di gravidanza e la stima del rischio viene effettuata dopo aver apportato le correzioni in base al peso della futura mamma. Nei casi di DTN, una quantità maggiore di ormone AFP del normale passa attraverso il difetto della struttura che ricopre il tessuto neurale nel liquido amniotico e da lì nel sangue della futura mamma. Nei casi in cui è presente un'apertura nella parete addominale anteriore del bambino, come gravidanze gemellari e multiple, malattie renali nel bambino, onfalocele e gastroschisi, l'AFP è anche alta nel sangue della futura mamma. Al giorno d'oggi, queste malattie che ho menzionato vengono rilevate con ultrasuoni dettagliati.
Valutazione del rischio della sindrome di Down
La stima del rischio della sindrome di Down (trisomia 21) viene effettuata utilizzando l'età, il peso e tre misurazioni ormonali della futura mamma. Nella sindrome di Down, l'AFP e l'uE3 sono inferiori a quanto dovrebbero essere in base all'età gestazionale e l'HCG è superiore a quanto dovrebbero essere. Il programma per computer determina le deviazioni di questi tre ormoni dalla norma in base all'età gestazionale e al peso e determina il rischio che la futura mamma porti con sé un bambino affetto da sindrome di Down con l'età.
Interpretazione del test
Professionista del computer A seconda che il rapporto di rischio ottenuto a seguito della valutazione effettuata dal grammo rientri nei limiti accettabili, si decide se è necessaria un'indagine di livello avanzato.
Ciò che si intende per test avanzato è l'amniocentesi. L’amniocentesi non è un test che dovrebbe essere eseguito su ogni donna incinta. Al momento di decidere chi lo farà fare e chi non lo farà, la decisione viene presa tenendo conto dell'età della madre, del triplo test, del doppio test, dei risultati dell'ecografia, della storia familiare o medica.
Rilevamento di un rischio elevato come un risultato del triplo test non indica necessariamente che ci sia un problema nel bambino, il rischio è basso o addirittura molto basso e non garantisce che il bambino sia sano.
Per spiegarlo con un esempio: diciamo supponiamo che il rischio di sindrome di Down sia riportato come 1:2987 come risultato del test. Questo risultato non ci dice se il bambino ha o meno la sindrome di Down. In questo rapporto si dice che solo 1 su 2987 donne con le stesse caratteristiche della futura mamma dell'esempio ha dato alla luce un bambino con sindrome di Down, quindi la probabilità che questa madre partorisca un bambino con sindrome di Down è 1 su 2987.
Il limite di rischio normale accettato per la sindrome di Down è 1/280. Nei casi in cui il rischio è più elevato (ad esempio 1/100 o 1/40), si consiglia l'amniocentesi, che è un esame avanzato. Anche se il rischio è determinato come 1/40, la probabilità che il bambino sia sano è circa 40 volte superiore alla probabilità di avere la sindrome di Down.
Se il rischio è superiore al limite accettato, il test si considera positivo.
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È opportuno eseguire un triplo test di screening in ogni gravidanza?
Anche se è consigliato in tutte le gravidanze, a volte sia alla madre che al padre. Il candidato potrebbe non accettare questo test per vari motivi.
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