La discinesia ciliare primaria (PSD) è una malattia caratterizzata da un disturbo delle ciglia (peli troppo visibili all'occhio) in alcuni organi, con conseguente incapacità di queste ciglia di svolgere le loro funzioni. La malattia è geneticamente innata. Poiché le ciglia non possono funzionare, si verifica un disturbo nell'escrezione delle secrezioni e, più comunemente, può verificarsi un accumulo di catarro nei bronchi dei polmoni. In circa la metà dei pazienti gli organi interni del torace e dell'addome si trovano capovolti. A causa della ridotta clearance mucociliare nella PCD, nella prima infanzia possono verificarsi sinusiti croniche ricorrenti, infezioni dell'orecchio, dilatazione-bronchiectasie bronchiali (BE) e perdita dell'udito.
Coloro che sono resistenti al trattamento e presentano recidive superiori e possono verificarsi infezioni del tratto respiratorio inferiore e la possibilità di PCD deve essere presa in considerazione in tutti i pazienti in cui non è possibile individuare la causa sottostante. I pazienti spesso presentano tosse con catarro, secrezione nasale infiammatoria che persiste in estate e inverno e infezioni ricorrenti dell'orecchio. Soprattutto nel periodo neonatale, i disturbi o il posizionamento invertito degli organi interni nel torace e nell'addome (il cuore si trova a destra e lo stomaco a sinistra) dovrebbero essere un avvertimento.
PSD è una malattia molto difficile da diagnosticare. Non esiste un unico metodo gold standard per effettuare una diagnosi definitiva. La diagnosi definitiva viene effettuata esaminando attentamente la storia clinica e valutando i risultati dei test di screening in un centro specializzato e quindi applicando metodi diagnostici definitivi.
Nella diagnosi di PSD, prelevando un campione di ciglia dal naso o dai bronchi e esaminando le funzioni delle ciglia utilizzando metodi microscopici e più avanzati si effettua la diagnosi.
Il trattamento della discinesia ciliare primaria dovrebbe mirare a prevenire la progressione della malattia e il peggioramento delle funzioni polmonari.
Trattamento respiratorio :
Monitoraggio delle funzioni polmonari
Riabilitazione polmonare e pulizia fisica delle vie aeree con combinazioni di esercizi
Comprende il trattamento delle infezioni delle vie aeree superiori e inferiori.
I pazienti devono essere seguiti regolarmente ogni 3 mesi presso il centro di pneumologia pediatrica. La valutazione respiratoria, dell'orecchio, del naso e della gola e generale dovrebbe essere eseguita ogni volta che il paziente si presenta per un controllo. Inoltre, devono essere controllati lo stato dell'ossigeno e i test della funzionalità respiratoria e devono essere prelevati campioni di espettorato. bisognerebbe prendere la cultura. Non è necessario eseguire una radiografia del torace ad ogni controllo, ma può essere eseguita quando si sospetta un'infezione o una dilatazione bronchiale. Se ci sono risultati clinici e radiografici del torace suggestivi di bronchiectasie, la tomografia per confermare la diagnosi di bronchiectasie.
La pulizia delle vie aeree è essenziale nel trattamento della PSD. I pazienti devono ricevere regolarmente fisioterapia toracica e utilizzare dispositivi che aiutano l'espettorazione e sono raccomandati dai loro medici. Si raccomanda che i pazienti ricevano un vaccino antinfluenzale annuale in aggiunta al programma di vaccinazione del Ministero della Salute. Nel nostro Paese il vaccino anti-pneumococco è inserito nel programma vaccinale nazionale dal 2008. Si raccomanda che i bambini nati prima di questa data che non hanno ricevuto il vaccino pneumococcico siano vaccinati con il vaccino pneumococcico polisaccaridico a 23 componenti. Per mantenere la protezione, il gruppo ad alto rischio può essere vaccinato ancora una volta dopo 5 anni.
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