L'amofilia è una malattia rara in cui i coaguli di sangue sono assenti perché mancano le proteine che consentono al sangue di coagularsi normalmente.
Che cos'è l'emofilia, una malattia genetica?
Sebbene le malattie possano svilupparsi nell'uomo in qualsiasi fase della vita a seconda di fattori ambientali, in alcuni casi malattie congenite dovute a disturbi che si sviluppano durante il produzione di ovuli e spermatozoi e fecondazione. potrebbe essere l'argomento. Le malattie trasmesse da codici genetici sono congenite e non possono mai essere completamente curate. Le complicazioni causate da alcuni tipi di malattie genetiche possono essere prevenute solo con trattamenti di supporto.
Una delle malattie genetiche è l'emofilia. L’emofilia, una malattia rara, impedisce al sangue di coagularsi normalmente. Ciò è dovuto ad una carenza congenita di fattori della coagulazione. Il sanguinamento causato da qualsiasi lesione nei pazienti può durare molto più a lungo che in altri individui, ma nel corpo può svilupparsi anche un’emorragia interna. Poiché il sanguinamento osservato nei pazienti emofilici può causare perdite di sangue molto più gravi rispetto ad altri individui, è molto importante che i pazienti ricevano un trattamento appropriato e informino l'istituzione sanitaria che la persona è emofiliaca in caso di qualsiasi problema di salute.
Ferite di pazienti affetti da emofilia. Continua per lungo tempo poiché non si verifica la normale coagulazione. Nei tagli minori, l’emofilia di solito non causa grossi problemi. Le emorragie più rischiose sono ferite profonde alle ginocchia, alle caviglie e ai gomiti. Inoltre, il sanguinamento che può verificarsi nel cervello è il più rischioso. Lesioni così profonde possono danneggiare organi, tessuti e persino mettere a rischio la vita.
L'operazione chirurgica dei pazienti affetti da emofilia rientra tra le condizioni a rischio. È molto difficile arrestare il sanguinamento dopo l'intervento chirurgico rispetto ai pazienti normali e ciò provoca un'intensa perdita di sangue. Tuttavia, l’emofilia non presenta la stessa gravità in tutti i pazienti. Può essere più grave o più lieve a seconda della quantità di proteine che garantiscono la coagulazione nel sangue. Minore è la quantità di questa proteina nel sangue, più grave è l'emorragia, che può essere pericolosa per la vita.
In casi molto rari, l'emofilia si riscontra anche se non è genetica. Potere. Molti di questi casi riguardano persone di mezza età o anziane che hanno appena partorito o sono alla fine della gravidanza. Tuttavia, il trattamento di tali emofilie che si manifestano successivamente è sicuramente possibile. Nel trattamento di questa malattia di origine genetica vengono utilizzati diversi metodi.
Quali sono i sintomi dell'emofilia?
I segni e i sintomi dell'emofilia variano a seconda del livello dei fattori della coagulazione. Sanguinamenti gravi si verificano solo dopo interventi chirurgici o traumi gravi se il livello del fattore della coagulazione diminuisce lentamente. Tuttavia, se i fattori della coagulazione sono a livelli molto bassi, la possibilità di sanguinamento spontaneo è elevata nei pazienti. Nei pazienti:
• Sanguinamento eccessivo inspiegabile dopo tagli, lesioni, interventi chirurgici o trattamenti dentistici,• Sanguinamento ricorrente dopo un periodo di arresto del sanguinamento,• Contusioni gravi o profonde dopo colpi minori,• Sanguinamento insolito dopo vaccinazioni o iniezioni, • Dolore, gonfiore o tensione alle articolazioni dei pazienti,• Sangue nelle urine o nelle feci,• Sangue dal naso che si verifica senza alcun impatto o causa,• Irritabilità inspiegabile nei neonati sono tra i sintomi più comuni.
Sangue nelle urine o nelle feci è spesso un sintomo di emorragia interna. Colpire leggermente la testa può causare emorragie cerebrali. Pertanto, i pazienti affetti da emofilia dovrebbero prendere sul serio queste condizioni. Se i sintomi non trattati dell'emofilia non vengono curati, è pericolosa per la vita.
Quali sono le cause dell'emofilia?
Quando si verifica un'emorragia nel corpo umano, il corpo forma un coagulo nella zona della ferita per fermare l'emorragia. Le cellule del sangue si riuniscono attorno alla ferita per formare questo coagulo. Ci sono alcuni fattori che fanno sì che queste cellule del sangue si uniscano. L’emofilia si verifica quando c’è una carenza o un cambiamento in uno qualsiasi di questi fattori. La ragione di questo cambiamento o carenza è la mutazione genetica. A causa della mutazione, la proteina che garantisce la coagulazione non funziona correttamente. Queste proteine si trovano sul cromosoma X e sul cromosoma X nelle femmine. e comune negli uomini. Pertanto, l’emofilia si verifica sia negli uomini che nelle donne.
Esistono diversi tipi di emofilia e la maggior parte è causata da condizioni ereditarie. Tuttavia, gli studi hanno dimostrato che il 30% dei casi di emofilia può verificarsi anche senza fattori genetici. In questo 30% dei pazienti si verificano cambiamenti inaspettati nei geni associati all'emofilia e si verifica la malattia. Questo tipo di emofilia successiva è causata dal sistema immunitario che attacca i fattori della coagulazione nel sangue ed è una condizione rara. Coloro che sono alla fine della gravidanza o hanno appena partorito, condizioni autoimmuni, alcuni tumori e la SM possono causare emofilia.
Quali sono i tipi di emofilia?
Esistono diversi tipi di emofilia, ma i più comuni sono l'emofilia A e l'emofilia B. L’emofilia A è anche conosciuta come emofilia classica. Questo tipo è causato da una carenza o diminuzione del fattore di coagulazione IIV. L’emofilia B è anche conosciuta come la malattia di Natale. Questo tipo è causato da una carenza o da una diminuzione del fattore IX della coagulazione. I sintomi di entrambi i tipi di emofilia sono gli stessi. Differiscono tra loro solo perché i fattori che causano la malattia sono diversi.
Come viene diagnosticata l'emofilia?
Per le persone con una storia familiare di emofilia, è possibile sapere se il feto è affetto da emofilia durante la gravidanza. Tuttavia, in alcuni casi i test comportano dei rischi. Per questo motivo l'esame viene deciso dal medico valutando le condizioni di salute. L'emofilia avanzata viene diagnosticata quando l'individuo è ancora un bambino. Tuttavia, alcuni individui con bassi livelli di emofilia potrebbero non manifestare l’emofilia per molti anni. Lo stato di emofilia in questi casi si verifica solo dopo un intervento chirurgico o una grave lesione. Per la diagnosi è possibile eseguire un emocromo completo.
I pazienti affetti da emofilia presentano una diminuzione del numero di emoglobina e di globuli rossi. Inoltre per la diagnosi viene utilizzato il "Test del tempo di tromboplastina parziale attiva (APTT)". Come risultato di questo test, viene determinato quanto tempo impiega il sangue a coagulare. Nel sangue vengono misurati i livelli dei fattori della coagulazione VIII, IX, XI e XII. Un basso livello di uno qualsiasi di questi fattori indica emofilia. Io, II, V, Il livello di coagulazione dei fattori VII e X viene misurato con il "Test del Tempo di Protrombina (PT)".
Ancora una volta, la carenza di uno qualsiasi di questi fattori indica emoglobina. Oltre a questi test, come ultimo passaggio viene utilizzato il "test del fibrinogeno". Se non si ottengono risultati nei primi test, trarrà beneficio da questo test. Il test del fibrinogeno misura anche il livello di coagulazione del sangue.
Quali sono i metodi di trattamento per l'emofilia?
Il trattamento principale per l'emofilia è la terapia sostitutiva. Per la malattia da emofilia A o emofilia B, il concentrato di fattori della coagulazione viene iniettato nella vena. Queste infusioni aiutano a sostituire il fattore di coagulazione mancante o basso. L'obiettivo principale del trattamento è l'iniezione di fattori della coagulazione ottenuti da sangue sano. Pertanto, ha lo scopo di garantire la coagulazione. In alcuni pazienti la terapia sostitutiva viene applicata solo in caso di sanguinamento, mentre in altri pazienti viene applicata senza sanguinamento.
La terapia sostitutiva applicata quando si verifica un sanguinamento è chiamata terapia su richiesta. Tuttavia, il campo di applicazione della terapia su richiesta non è molto ampio. Perché quando si verifica un sanguinamento nei pazienti con emofilia avanzata, esiste la possibilità che sia troppo tardi per il trattamento. Invece, è più importante applicare un trattamento per prevenire il sanguinamento. A seconda dei risultati della terapia sostitutiva, il paziente può guarire completamente oppure il trattamento può continuare per molti anni. Il trattamento può avere effetti collaterali. Per questo motivo i pazienti in cura vengono tenuti sotto controllo con esami periodici.
Oltre a questi trattamenti, è importante che i pazienti prendano le proprie precauzioni. Poiché le piccole protuberanze possono causare seri problemi alle persone affette da emofilia, è importante vivere una vita consapevole per prevenire il sanguinamento. Si raccomanda l'uso di protezioni come ginocchiere, gomitiere ed elmetti nei pazienti affetti da emofilia pediatrica. È necessario imparare il primo soccorso in caso di sanguinamento improvviso e avere a portata di mano materiali gelidi. Per i sanguinamenti minori che possono verificarsi in bocca, è necessario utilizzare il ghiacciolo. Tutte queste precauzioni sono vitali.
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