TERMINOLOGIA
Amniocentesi: il processo di prelievo di liquido dal liquido nella sacca che circonda il bambino (liquido amniotico) con un ago sottile per l'esame.
Liquido amniotico: il liquido nella sacca che circonda il bambino bambino (feto). .
Aneuploidia: avere un numero anormale di cromosomi. Riguarda tutti i cromosomi, compresi i cromosomi sessuali.
Trisomia: è la condizione di avere un cromosoma in più.
Monosomia: è la condizione di mancanza di un cromosoma.
DNA: è la struttura genetica materiale trasmesso da genitore a figlio. È trasportato nei cromosomi.
Embrione: si riferisce al processo di sviluppo che inizia con la fecondazione e comprende le prime 8 settimane di gravidanza.
Feto: si riferisce al bambino nel processo di sviluppo che continua dal Dall'ottava settimana di gravidanza alla nascita.
Ibridazione fluorescente in situ (FISH): è una tecnica di laboratorio utilizzata per individuare anomalie cromosomiche comuni nelle cellule prelevate mediante amniocentesi o biopsia dei villi coriali. Poiché le cellule non necessitano di essere coltivate prima, i risultati si ottengono rapidamente.
Gene: sono sezioni di DNA che contengono informazioni che controllano le caratteristiche fisiche della persona e tutte le funzioni del corpo. Le unità fondamentali dell’ereditarietà sono il DNA. Viene trasmesso da genitore a figlio.
Consulente genetico: è l'esperto in genetica
che fornisce informazioni sulle malattie genetiche e sui test prenatali.
Disturbi genetici: disturbi che si verificano a seguito di cambiamenti nei geni e nei cromosomi.
Cariotipo: è l'aspetto dei cromosomi di una persona disposti dal più grande al più piccolo.
Campionamento dei villi coriali (CVS): è il processo di prelievo di un piccolo campione dalla placenta per l'esame .
Cromosoma: sono le strutture situate in ogni cellula che portano i geni che determinano la struttura della persona.
br /> Cellula: è la più piccola unità strutturale del corpo.
'Microarray': è una tecnica utilizzata per rilevare determinati disturbi o anomalie nei geni. È un metodo in grado di rilevare variazioni genetiche molto piccole che non possono essere rilevate nei
test genetici classici.
Mutazione: si chiama cambiamento genetico permanente che può essere trasmesso da genitore a figlio.
Placenta : è il tessuto che consente la comunicazione tra la madre e il suo bambino.
Test diagnostico: un test che cerca la malattia o la sua causa.
Test di screening: un test che cerca un possibile malattia in coloro che non presentano segni o sintomi della malattia.
Portatore: non dà segni della malattia. n, ma la persona che rischia di trasmettere la malattia al figlio.
Ultrasuoni: un metodo di imaging che utilizza onde sonore per esaminare gli organi interni.
Viene spesso utilizzato nelle donne in gravidanza.
Che cos'è l'esame genetico prenatale?
Si tratta di esami che forniscono ai genitori informazioni sulla presenza di alcune malattie genetiche nel feto.
Cosa sono le malattie genetiche?
Si presentano come il risultato di cambiamenti nei geni o nei cromosomi di una persona. La situazione in cui si ha un cromosoma mancante o in più si chiama "aneuploidia". Le malattie ereditarie si verificano a seguito di cambiamenti permanenti nei geni, chiamati mutazioni
. Nella maggior parte dei casi, affinché il bambino possa sviluppare la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori dello stesso gene.
Quali sono i test prenatali di base?
Esistono due tipi di test prenatali per le malattie genetiche:
1. Test di screening prenatale: determina il rischio di aneuploidia e alcuni disturbi aggiuntivi nel tuo bambino.
2. Test diagnostici prenatali: determina in modo definitivo la presenza di aneuploidia o di una certa malattia ereditaria
nel tuo Bambino. Nella diagnosi vengono utilizzate cellule fetali nel liquido prelevato mediante amniocentesi o cellule placentari prelevate mediante biopsia dei villi coriali.
Alle donne incinte dovrebbero essere offerte sia opzioni di screening che di test diagnostici.
Cosa cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è un test di diagnosi prenatale. Molto spesso 15-20. Anche se viene fatto in una settimana, è possibile fino alla nascita. Si preleva una parte di liquido amniotico (20 ml) con un
ago sottile. La procedura viene eseguita sotto osservazione ecografica. A seconda della tecnica di laboratorio
, i risultati vengono forniti entro pochi giorni o un mese. Presenta un leggero rischio di aborto spontaneo.
Che cos'è la biopsia dei villi coriali?
La biopsia dei villi coriali è un test di diagnosi prenatale. Viene prelevato un campione di tessuto dalla placenta.
Vantaggio rispetto all'amniocentesi:
Applicazione anticipata (10-13a settimana)
Risultati più rapidi
In mani esperte il rischio di aborto è maggiore fino all'amniocentesi.
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Come vengono esaminate le cellule nei test diagnostici prenatali?
I consulenti genetici determinano il metodo appropriato per la vostra situazione.
1. Cariotipo: osservando un i cromosomi di una persona sono organizzati dal più grande al più piccolo, i cromosomi vengono identificati come mancanti,
extra o mancanti. viene rilevato un cromosoma danneggiato.
2. Ibridazione fluorescente in situ (FISH) — Utilizzata per rilevare aneuploidie comuni (cromosoma 13 , 18, 21, X,
Y). di cellule I risultati appaiono rapidamente (spesso 1-2 giorni) perché non è necessaria alcuna coltura preliminare. I risultati positivi devono essere controllati con il cariotipo.
3. Analisi cromosomica microarray — È una tecnica che cerca diversi tipi di problemi cromosomici che sono troppo piccoli per essere visti mediante cariotipo
nell'intero set cromosomico. I risultati sono disponibili in 7 giorni.
4. Test del DNA: è possibile eseguire l'esame per geni noti. Ad esempio, i genitori portatori di anemia mediterranea hanno la stessa malattia nel feto?
Cosa significano i risultati dei test di diagnosi prenatale?
Nella maggior parte dei casi, il risultato è "negativo", cioè normale. Un risultato negativo non può escludere la possibilità
di un difetto genetico nel bambino. Indica semplicemente che la condizione genetica in esame non è presente. Se l'esito è 'positivo' significa l'esistenza della situazione esaminata
. Il tuo medico e il tuo consulente genetico ti spiegano i risultati e ti offrono delle opzioni; Ti aiuta quindi a prendere una decisione. Lo specialista ti illumina sulla situazione rilevante, ti aiuta a capire la situazione spiegandoti
l'aspettativa di vita postnatale, la qualità della vita, le opzioni terapeutiche, se presenti, e i requisiti per la cura di il bambino. È utile farsi aiutare da gruppi di sostegno, consulenti psicologici,
assistenti sociali. A volte può essere necessario un ulteriore esame della situazione.
Devo sottopormi a un test genetico prenatale?
La decisione se sottopormi o meno ai test spetta interamente a te. Le tue convinzioni e i tuoi valori svolgono un ruolo importante nel prendere questa
decisione. Ricorda che alcuni test vengono eseguiti in determinate settimane di gravidanza. I test che possono essere eseguiti prima danno ai genitori il tempo di decidere. Muoversi precocemente significa meno rischi sia per la madre
che per il feto.
Devo sottopormi a un test genetico prenatale?
È saggio considerare in anticipo come agire se il risultato del test è 'positivo'. Alcune coppie
hanno una malattia genetica nei loro bambini? Vuole imparare. Diventa più semplice pianificare e organizzare tutto in anticipo. In alcuni casi, potrebbero preferire interrompere la gravidanza. Alcune coppie non vogliono sapere nulla prima
della nascita. Ecco perché non viene sottoposto al test. Non c'è giusto o sbagliato.
La decisione spetta a te.
Test di screening? Test diagnostico?
Test diagnostici:
Disturbi del numero e della struttura dei cromosomi Ne rileva la maggior parte.
Esistono test diagnostici per la maggior parte dei disturbi ereditari.
Il suo principale svantaggio è il leggero rischio di aborto spontaneo.
Il consulente genetico può raccomandare test speciali raccogliendo l'anamnesi familiare e interpreta i risultati.
Conclusione
Gli esami genetici prenatali sono test che forniscono ai genitori informazioni sulla presenza di alcune malattie genetiche nei loro bambini non ancora nati.
Esistono due tipi di test prenatali per la genetica disturbi:
Test di screening prenatale: determina il rischio di aneuploidia e alcuni altri disturbi nel bambino.
Test diagnostici prenatali: determina in modo definitivo la presenza di aneuploidia o di una certa malattia ereditaria nel bambino
. Nella diagnosi vengono utilizzate cellule fetali nel liquido prelevato mediante amniocentesi o cellule placentari prelevate mediante biopsia dei villi coriali.
Alle donne incinte dovrebbero essere offerte sia opzioni di screening che di test diagnostici. Nei test diagnostici prenatali, i consulenti genetici determinano il metodo appropriato per la tua
situazione. Nella maggior parte dei casi, il risultato è "negativo", ovvero
normale. Se il risultato è 'positivo' significa la presenza della patologia esaminata. Che si faccia il test o meno, alla fine non esiste una strada “giusta” o “sbagliata” da seguire. La decisione è interamente tua.
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