La nutrizione è l'utilizzo dei nutrienti necessari per la crescita, lo sviluppo, la vita sana e l'attività fisica dell'organismo attraverso mezzi metabolici o biochimici. L'utilizzo dei nutrienti nell'organismo non è un evento semplice, ma una serie di eventi complessi catalizzati da enzimi. Alcune delle malattie che si sviluppano a causa della carenza/assenza di enzimi dovuta a difetti genetici possono essere trattate eliminando i nutrienti non metabolizzati dalla dieta o limitandone le quantità. La maggior parte dei disturbi metabolici che si verificano nel periodo neonatale sono malattie gravi. Se un trattamento specifico ed efficace non viene iniziato immediatamente, si può verificare la morte. Negli ultimi anni è possibile la diagnosi prenatale di molte malattie metaboliche ereditarie con l'esame del DNA.
Metodi di trattamento nelle malattie genetiche e metaboliche:
1. Rimozione o inattivazione dei composti tossici
• Rimozione meccanica
• Ridurre il più possibile i composti tossici nella dieta,
• Rimuovere i composti tossici dal sangue con farmaci,
2. Fornire il prodotto mancante
3. Aumentare l'attività enzimatica con co- enzimi (successo limitato)
4. Sostituzione carente dell'enzima mancante (non ancora riuscita in tutti i casi)
5. Sostituzione della struttura genetica della cellula malata con una cellula normale
• Trapianti di organi ,
• Trapianto di midollo osseo (in fase di sperimentazione),
• Terapia genica somatica
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia morbosa dovuta al ritardo mentale , disturbo affettivo (instabilità emotiva), perdita di forza muscolare e ipotono (lassità muscolare), bassa statura e disturbi dell'appetito. È una malattia genetica rara in cui si osserva obesità. La malattia prende il nome da tre medici che per primi descrissero la sindrome nel 1956 (Prader, Labhart e Willi). Sebbene l'incidenza della malattia sia variabile, si può considerare una persona su 16.000 nati vivi (1/16.000). Questa situazione è vista allo stesso modo tra ragazzi e ragazze. Sebbene si tratti generalmente di una sindrome genetica e congenita, anche il danno all'ipotalamo dopo la nascita può causare la formazione di questa sindrome. La causa genetica di questa sindrome è la mancanza di materiale genetico che deve essere presente nella regione compresa tra i segmenti 11 e 13 del braccio lungo del cromosoma paterno 15. Questo è. Poiché i geni che causano la sindrome di Prader-Willi sono soppressi nella copia materna dello stesso cromosoma, la malattia viene trasmessa in modo dominante. Il fatto che la regione mancante si trovi sul 15° cromosoma ereditato dalla madre provoca una malattia completamente diversa, la sindrome di Angelman. La ragione di ciò è che la regione cromosomica in questione è soppressa in modo diverso nel genoma materno e paterno.
I neonati con PWS sono generalmente ipotonici (muscoli rilassati). Problemi respiratori e di alimentazione sono comuni nel periodo neonatale. Molti di loro necessitano di essere alimentati tramite sondino durante questo periodo. Una caratteristica molto distintiva delle persone con PWS è un notevole aumento dell’appetito, che si verifica tra uno e quattro anni e persiste per tutta la vita. L’obesità eccessiva, dannosa per la salute, si previene attraverso una dieta ipocalorica e l’attività fisica. L’obesità eccessiva può ostacolare l’attività fisica e portare all’esclusione sociale. Mentre l'accumulo di grasso in eccesso è concentrato soprattutto nel torace e sotto il torace (grasso centrale), le braccia e le gambe possono rimanere deboli. L’obesità eccessiva può portare a malattie cardiache e polmonari, al diabete e, peggio ancora, a morte prematura. Lo sviluppo psicomotorio è ritardato. I bambini generalmente camminano senza supporto dopo i due anni e iniziano a parlare all’età di tre o quattro anni o più tardi. La capacità di comprendere le parole è spesso migliore della capacità di esprimersi verbalmente. Molti hanno difficoltà di apprendimento. Molti imparano a leggere, ma hanno difficoltà con i calcoli e con il pensiero astratto. I bambini piccoli con PWS sono generalmente allegri e calmi. Col passare del tempo, molti sviluppano la tendenza a esplodere di rabbia e dolore, cosa che può sembrare incomprensibile agli altri. Ciò si verifica soprattutto durante i cambiamenti improvvisi nella routine, come i tentativi di ridurre la quantità di cibo consumato. La maggior parte delle persone con PWS hanno un aspetto simile e hanno volti relativamente stretti e inespressivi, con la bocca aperta e gli angoli delle labbra pendenti. Si vede che hanno capelli e pelle più chiari rispetto ai loro fratelli/genitori. Molti hanno strabismo o altri disturbi visivi. I suoi occhi sono a forma di mandorla. Molti hanno mani e piedi piccoli. I loro organi sessuali sono generalmente sottosviluppati e lo sviluppo della pubertà è incompleto o ritardato. dovrebbe essere risolto. La crescita in altezza è bassa.
L'analisi genetica nella sindrome di Prader-Willi dovrebbe essere raccomandata ai pazienti solo come test diagnostico, poiché la malattia è rara e non esiste ancora un metodo per il trattamento nei pazienti. L'analisi genetica è il metodo più accurato nella diagnosi precoce e nella diagnosi differenziale della malattia. Non esiste un trattamento basato sulle cause della PWS, ma è importante un monitoraggio nutrizionale precoce e continuo insieme ad un adeguato esercizio fisico adeguato alle condizioni della persona. Molti pazienti vengono trattati con l’ormone della crescita per ottenere l’aumento di altezza e massa muscolare desiderati. Questa sindrome provoca una serie di difficoltà nell’apprendimento, nella comunicazione, nelle funzioni motorie e sociali. La terapia fisica e la logopedia dovrebbero essere iniziate immediatamente per migliorare le capacità motorie. A causa della loro elevata soglia del dolore, le condizioni microbiche sono difficili da rilevare. Per questo motivo necessitano di essere costantemente monitorati. La famiglia dovrebbe ricevere una formazione su come affrontare i problemi comportamentali che potrebbero sorgere in futuro.
Terapia nutrizionale:
L'unico trattamento attualmente applicato ad alcune malattie metaboliche e genetiche è la terapia nutrizionale. Si basa sulla rimozione dei nutrienti tossici dalla dieta o sulla riduzione della loro quantità. In quasi tutte le malattie metaboliche è necessario limitare l'assunzione della sostanza il cui metabolismo è compromesso, cioè dell'elemento principale che causa il disturbo. La dieta dovrebbe fermare il peggioramento della malattia. Altrimenti verrebbe applicato un trattamento inutile e costoso. La dieta non dovrebbe influenzare negativamente la crescita e lo sviluppo. Se il trattamento nutrizionale viene effettuato in collaborazione con il dietista, il medico, l'infermiere e la famiglia, con l'aiuto di parametri biochimici, con una buona formazione si può ottenere un'applicazione efficace e la malattia può essere controllata.
Principi fondamentali nella dieta dei pazienti con malattie genetiche del metabolismo ereditario
Protezione del sistema nervoso centrale, Garantire un normale sviluppo fisico, Correzione dei parametri biochimici, Fornire la quantità necessaria di proteine, energia , vitamine, minerali e oligoelementi nella dieta ,Garantire che la dieta sia accettabile per il paziente in termini di gusto e varietà, eliminando la monotonia della dieta con elenchi di modifiche e, soprattutto, mantenendo il paziente soddisfatto, I bambini devono essere informati sulla malattia e l'educazione permanente dovrebbe essere continuata con adeguati follow-up.
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