Emofilia

La malattia emofilia è ereditaria e si osserva nei ragazzi; È una condizione in cui il sangue dei pazienti non si coagula normalmente. La malattia si osserva abbastanza raramente. Se soffri di emofilia, potresti sanguinare più a lungo di altri dopo un infortunio, oppure potresti sanguinare internamente, soprattutto nel ginocchio, nella caviglia e nel gomito, senza lesioni o traumi. Questo sanguinamento può danneggiare gli organi o i tessuti ed essere pericoloso per la vita.

L'emofilia è solitamente ereditaria. In altre parole, la malattia viene ereditata geneticamente dalla madre e dal padre ai loro figli. Gli individui affetti da emofilia presentano carenza o carenza dei fattori della coagulazione 8, 9 o 11. Questi fattori della coagulazione sono una proteina necessaria per la normale coagulazione del sangue. Esistono diversi tipi di fattori di coagulazione. Queste proteine ​​interagiscono con le piastrine per favorire la coagulazione del sangue.

    Non è possibile ottenere una normale coagulazione del sangue senza fattori di coagulazione. Alcune persone affette da emofilia necessitano di iniezioni di uno o più fattori della coagulazione per fermare l'emorragia. Esistono due tipi fondamentali di emofilia. Se soffri di emofilia A, il tuo livello di fattore VIII della coagulazione è basso o non hai questo fattore nel sangue. La maggior parte dei pazienti affetti da emofilia soffre di emofilia A. Se hai una carenza dei fattori della coagulazione 9, allora hai l'emofilia B. Molto raramente, la carenza del fattore di coagulazione 11 viene chiamata emofilia C.

 

    L'amofilia può essere lieve, moderata o grave, a seconda del livello del fattore di coagulazione nel sangue. La maggior parte dei pazienti soffre di emofilia grave. Ha più senso spiegarlo come segue; Supponiamo che il livello del fattore di un individuo normale sia del 100%. Il tuo livello di fattore per la malattia da emofilia grave è inferiore a 1 e il decorso della malattia è direttamente correlato a questi livelli.

 

    I principali segni e sintomi della malattia da emofilia sono sanguinamento eccessivo e facile formazione di lividi.
 

    Vaccinori Sanguinamento

    Quantità del tipo di sanguinamento dell’emofilia e dipende dalla sua gravità. Nei bambini con emofilia lieve I sintomi potrebbero non essere osservati tranne in caso di tentativi di lavoro, incidenti o interventi chirurgici. Gli uomini affetti da emofilia grave possono manifestare forti emorragie dopo la circoncisione. Alla maggior parte dei pazienti viene diagnosticato un sanguinamento eccessivo durante il tentativo di circoncisione.

 

    Il sanguinamento può verificarsi sulla superficie del corpo (sanguinamento esterno) o all'interno di esso (sanguinamento interno).

    

    Alcuni dei sintomi di eccessivo sanguinamento esterno:
 

    -Sanguinamento in bocca a seguito di tagli e morsi, taglio di denti o estrazione

    -Sangue dal naso da entrambe le narici

    - Grave sanguinamento da un piccolo taglio

    -Un taglio che sanguina di nuovo poco dopo essersi fermato

    -Segni di emorragia interna, sangue nelle urine (sanguinamento nei reni o nella vescica) e sangue nelle feci (sanguinamento nell'intestino o nello stomaco).

 

    Pazienti con emofilia di solito viene diagnosticato un sanguinamento eccessivo che si verifica durante la circoncisione. Se i pazienti sanguinano eccessivamente durante la circoncisione, è necessario prestare attenzione in caso di emofilia. Quando si sospetta l'emofilia o si ha un problema di sanguinamento, il medico raccoglierà la vostra anamnesi personale e familiare. Rivelerà se tu o qualcuno nella tua famiglia avete una storia di sanguinamenti o lividi frequenti e/o abbondanti. Poiché la malattia viene ereditata attraverso il cromosoma X, la stessa malattia è solitamente presente nel lato materno dei pazienti emofilici, soprattutto nei loro zii materni.

    

 

    Ti verranno inoltre sottoposti un esame fisico e esami del sangue per diagnosticare l'emofilia. Gli esami del sangue vengono eseguiti per indagare su quanto segue:
    -Il tempo di coagulazione del sangue

    -Se hai bassi livelli di uno qualsiasi dei fattori della coagulazione nel sangue

    - La completa assenza di qualsiasi fattore di coagulazione nel sangue
    

    I risultati dei test mostreranno se soffri di emofilia, in tal caso, di quale tipo e quanto è grave.

 

    La gravità dei sintomi può sovrapporsi tra le categorie. Esempio Ad esempio, in alcune persone affette da emofilia lieve, la frequenza o la gravità del sanguinamento può essere pari a quella delle persone con emofilia moderata.

L'emofilia grave può causare gravi problemi di sanguinamento nei neonati. Pertanto, i bambini affetti da emofilia grave vengono solitamente diagnosticati entro il primo anno di vita. I soggetti affetti da forme più lievi di emofilia potrebbero non essere diagnosticati fino all'età adulta.

 

    Come viene trattata l'emofilia?

 

    Il trattamento di base dell'emofilia è chiamato terapia sostitutiva, che sostituisce il fattore mancante. I concentrati di fattore VIII della coagulazione (per l'emofilia A) o di fattore IX della coagulazione (per l'emofilia B) vengono gocciolati o iniettati lentamente in una vena. Questi trattamenti aiutano a sostituire quantità assenti o basse di fattori della coagulazione. I pazienti possono eseguire questo trattamento in ambiente ospedaliero o applicarlo a se stessi a casa.
 

    I concentrati di fattori di coagulazione possono essere ottenuti dal sangue umano che è stato trattato per prevenire la trasmissione di malattie come epatite. Con i metodi attuali come lo screening e il trattamento del sangue dei donatori, il rischio di trasmissione di malattie infettive da parte dei fattori della coagulazione umani è molto basso. Per ridurre ulteriormente questo rischio, tu o tuo figlio potete ricevere un concentrato di fattori della coagulazione che non utilizza sangue umano. Questi sono chiamati fattori della coagulazione ricombinanti.
 
 

    Puoi ricevere un trattamento profilattico regolare per prevenire il sanguinamento. Questo si chiama trattamento preventivo. Oppure potrebbe essere necessaria solo una terapia sostitutiva per fermare l’emorragia quando si verifica. Utilizzare il trattamento in questo modo quando necessario si chiama trattamento di necessità.
 

 

 

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