Nanophthalmus deriva dalla parola latina "nanos" che significa nano e significa piccolo occhio. Tuttavia, differisce dalla microftalmia, che viene utilizzata anche per indicare gli occhi piccoli, in quanto non è accompagnata da difetti dello sviluppo come il coloboma. È tipicamente bilaterale e tutte le strutture dell'occhio, tranne il cristallino, sono piccole. Per questo motivo, mentre il rapporto tra il volume del cristallino e l’intero volume dell’occhio è normalmente del 4%, in questi occhi è intorno al 10-30%. Poiché la dimensione della lente restringe l’angolo, in questi casi sono comuni il blocco pupillare e il glaucoma ad angolo chiuso. Generalmente, il diametro antero-posteriore dell'occhio è inferiore a 21 mm e vi è un'elevata ipermetropia tra +8 e +21 D.1
I reperti del segmento posteriore sono causati dalla sclera anormalmente spessa, che presenta segni strutturali differenze. Il reperto più comune è la perdita del pattern coroideale dovuto all'ispessimento della coroide e al distacco della retina essudativa.1 Il distacco della retina essudativa di solito progredisce con remissioni ed esacerbazioni ed è una condizione a lungo termine. È stato osservato che non risponde al trattamento medico e alla chirurgia convenzionale del distacco di retina.2 Inizialmente si pensava che il distacco di retina essudativo fosse causato dalla sclera ispessita che preme sulle vene vorticose, ed è stato dimostrato che il distacco regrediva con la sclera vorticosa. decompressione della vena.3 Successivamente, negli occhi nanoftalmici, è stata riscontrata resistenza al deflusso transsclerale di proteine e liquidi intraoculari, e questo è stato riportato in diversi studi che la resezione sclerale (sclerectomia) e gli interventi chirurgici di sclerostomia eseguiti per questo motivo forniscono risultati positivi.4 -9
Qui vengono presentati due casi di nanoftalmo sottoposti a sclerectomia profonda a quattro quadranti con mitomicina-C a causa di distacco della retina essudativa.
CASO 1: Un paziente maschio di 15 anni è stato inviato alla nostra clinica con la diagnosi di distacco maculare sieroso in entrambi gli occhi che durava da 6 mesi. All'esame del paziente, che lamentava anche cecità notturna, l'acuità visiva era +17,00 D e 20/400 (destra-sinistra), gli occhi apparivano enoftalmici e piccoli, la pressione intraoculare era di 18 mmHg bilateralmente, il diametro orizzontale della cornea era 10,5 mm nell'occhio destro e 10 mm nell'occhio sinistro e la camera anteriore è leggermente poco profonda e ha un angolo di 2-3. È risultato leggermente aperto. L'esame del fondo ha rivelato un distacco bilaterale della retina foveale essudativa e alterazioni pigmentarie della retina periferica (Figura 1). Ecografia (USG) e essa Mentre la tomografia a coerenza ottica (OCT) ha confermato la diagnosi di distacco maculare bilaterale (Figura 2), la lunghezza assiale di entrambi gli occhi è stata misurata come 17 mm nell'USG.
Con questi risultati, il paziente aveva entrambi gli occhi come descritto in precedenza da Johnson e Gass 5. Di conseguenza è stato eseguito un intervento di sclerectomia. In breve, in ciascun quadrante, sono state realizzate sclerectomie rettangolari con spessore di 2/3 della sclera nella regione equatoriale, con il bordo anteriore che è la zona di inserzione dei retti e il bordo posteriore che è la parte anteriore delle vene vorticose. Al centro di ciascun letto di sclerectomia sono state aperte sclerostomie di 1-2 mm, ma non è stato fatto alcuno sforzo per drenare il liquido sottoretinico. Dopo l'intervento chirurgico, l'esame del fondo oculare e l'OCT hanno mostrato che il distacco maculare era leggermente regredito e, alla fine del follow-up di 5 mesi, l'acuità visiva era 20/200 nell'occhio destro e 20/250 nell'occhio sinistro. Tuttavia, nove mesi dopo l'intervento, l'acuità visiva del paziente è rimasta allo stesso livello, ma è stato osservato un aumento del distacco maculare insieme ad un peggioramento dei sintomi soggettivi. Considerando che il peggioramento clinico poteva essere dovuto allo sviluppo di cicatrice episclerale, il paziente è stato nuovamente operato. Dopo l'esecuzione della sclerectomia nel secondo intervento, 0,02 mg di mitomicina-C sono stati iniettati nella sclera per 3 minuti, come precedentemente descritto da Akduman et al.10. fatto domanda per un periodo di tempo. Sebbene si sia verificata una leggera diminuzione del liquido sottoretinico nel periodo postoperatorio, non si è verificato alcun cambiamento nei livelli di vista.
CASO 2: Un paziente maschio di 24 anni, che ha dichiarato che soffriva di ipovisione fin dalla nascita, si è rivolto alla nostra clinica lamentando un calo della vista all'occhio destro da 20 giorni. All'esame, l'acuità visiva era +18,00 D, 20/400 nell'occhio destro e 20/200 nell'occhio sinistro. L'esame del segmento anteriore ha rivelato che entrambi gli occhi erano più piccoli del normale. I valori della pressione intraoculare erano 17mmHg destra e sinistra. All'esame del fondo oculare, era presente un distacco essudativo della fovea e della retina periferica in entrambi gli occhi, sebbene fosse più bolloso nel destro (Figura 3). All'USG, gli assi assiali erano 13 mm nell'occhio destro e 12 mm nell'occhio sinistro. È stata eseguita una sclerectomia profonda a quattro quadranti sull'occhio destro del paziente con mitomicina-C come menzionato sopra. Mentre è stata osservata una rapida regressione nel distacco di retina essudativo nel primo giorno postoperatorio, nel primo mese postoperatorio l'acuità visiva dell'occhio destro era 20/200 e si è verificata una diminuzione molto significativa del distacco di retina essudativa. Il paziente è stato nuovamente esaminato nel 2° mese postoperatorio. Durante la valutazione, è stato osservato che, sebbene l'acuità visiva fosse allo stesso livello, il distacco retinico periferico regrediva completamente e il distacco foveale diminuiva significativamente (Figura 4).
DISCUSSIONE
Il distacco essudativo della retina è uno dei risultati più comuni del nanoftalmo. Studi istopatologici sulla sclera nanoftalmica mostrano un accumulo di glicosaminoglicani nella matrice tra fasci irregolari di collagene. Queste anomalie nella struttura causano una sclera spessa e dura.11 La sclera ispessita aumenta la resistenza al flusso del fluido transclerale e delle proteine e può anche causare congestione nei vasi coroideali esercitando pressione sulle vene vorticose.12 Pertanto, liquidi e proteine si accumulano nella stroma coroidale, che dura a lungo. La condizione causa lo scompenso dell'epitelio pigmentato retinico, l'accumulo di liquido nello spazio sottoretinico e, infine, il distacco della retina essudativo.
Sebbene sia stato segnalato che il distacco sieroso della retina viene trattato con successo con la decompressione della vena vortice 3, Gass in seguito sviluppò una vena vortice. Avanzò una nuova teoria sulla formazione del distacco sieroso dovuto al recupero del distacco sieroso nel paziente nonostante la rottura della vena durante la decompressione, e affermò che infatti il liquido sottoretinico viene assorbito per via transclerale e questo è impedito nei pazienti con nanoftalmo a causa dell'ispessimento della sclera, cioè il drenaggio avviene dalla sclera, non dalle vene vorticose, e quel distacco sieroso avviene in conseguenza dell'assottigliamento della sclera con sclerectomie, hanno affermato che essa è regredita.4 Infatti, in un gruppo di pazienti con distacco sieroso della retina dovuto a versamento uveale e nanoftalmo, hanno riferito di aver ottenuto il riassorbimento del distacco eseguendo solo sclerectomie.5 Akduman et al. Hanno sostenuto che il motivo della chiusura della finestra sclerale dopo la sclerectomia potrebbe essere la cicatrizzazione episclerale e che questa complicazione può essere prevenuta con l'applicazione topica di mitomicina-C durante l'intervento chirurgico. 10
Dopo la sclerectomia l'intervento chirurgico è stato proposto per la prima volta da Gass nel 1983, diversi studi hanno scoperto che è secondario alla sindrome di Hunter e al nanoftalmo. Ha dimostrato di avere successo nel trattamento del versamento uveale che si sviluppa.6-9 In uno studio su 20 pazienti sottoposti a sclerectomia a causa di versamento uveale idiopatico versamento, il 96% degli occhi è stato trattato entro 6 mesi dopo una o due procedure di assottigliamento della sclera. Hanno riferito che il liquido sottoretinico si è ritirato completamente entro 2,4 mesi (in media 2,4 mesi) e che le recidive che si sono sviluppate nel 23% degli occhi sono regredite spontaneamente o con un intervento chirurgico dopo un follow-up medio di 41 mesi. Nello stesso studio è stato osservato che nel 91% degli occhi è stato osservato un aumento o una stabilizzazione dell'acuità visiva, ma questo aumento era limitato a causa del danno ai fotorecettori e all'epitelio pigmentato retinico causato dal distacco cronico della retina.5
Nel primo caso era accompagnato da distacco di retina essudativo e da alterazioni pigmentarie retiniche periferiche. Khairallah et al. hanno riferito che cambiamenti della pigmentazione retinica sono stati osservati nel 22,2% dei microftalmo posteriori.13 Il nanoftalmo può essere causato da mutazioni nei geni specifici dell'epitelio pigmentato retinico. Yardley et al. Hanno suggerito che la mutazione nel gene della distrofia maculare vitelliforme può causare il nanoftalmo, che è associato alla distrofia retinica diffusa.14
Il miglioramento clinico nel secondo caso è stato molto più rapido e pronunciato rispetto al primo caso, e la retinopatia pigmentaria nel primo caso ha causato una diminuzione del numero di RPE sani, con conseguente diminuzione del numero di RPE sani nello spazio sottoretinico, il che può essere spiegato come un'impedimento del liquido di essere pompato a sufficienza. Nel primo caso, il drenaggio del fluido sottoretinico e il tamponamento di gas con drenaggio del fluido sottoretinico mediante vitrectomia pars Uzman possono essere un'alternativa più efficace nella rimozione del fluido sottoretinico esistente.
Di conseguenza, la sclerectomia a quattro quadranti sembra essere un metodo efficace nel trattamento del distacco sieroso della retina secondario a nanoftalmo. Tuttavia, in alcuni casi di nanoftalmo, il quadro è accompagnato da retinopatia pigmentaria e questa situazione influisce negativamente sulla risposta al trattamento a causa della diminuzione delle funzioni dell'RPE.
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