La malattia coronarica è una malattia che provoca ischemia miocardica causata dalla diminuzione del flusso sanguigno al muscolo cardiaco ed è la causa di morte più comune nei paesi sviluppati.
La malattia coronarica, i fattori di rischio ambientale, la storia familiare e i fattori genetici contribuiscono alla formazione della malattia in misura diversa per ogni persona. In sintesi, se la persona uscita dalla famiglia mantiene in equilibrio i fattori di rischio, potrebbe non contrarre malattie cardiovascolari, al contrario, una persona con una buona transizione genetica può contrarre la malattia se la situazione è legata ad altri fattori. è negativo.
Quando si menzionano i fattori di rischio genetici associati alla malattia coronarica, vengono in mente le mutazioni che portano ad alcuni cambiamenti funzionali e strutturali nelle proteine sulla base biochimica della malattia. Negli studi condotti fino ad oggi è stato suggerito che molti geni siano associati alla malattia coronarica, ma non c'è chiarezza definitiva.
La malattia coronarica che si sviluppa a causa di effetti genetici è generalmente poligenetica e una singola mutazione genetica è stata osservata in pochissimi gruppi di pazienti.
Le mutazioni associate alla malattia coronarica possono essere elencate come mutazioni associate alle lipoproteine, mutazioni legate alla coagulazione e mutazioni legate alla pressione sanguigna. In ciascuno di questi eventi biochimici, enzimi, recettori e ligandi codificati da molti geni Anche gli effetti ambientali o genetici influenzano il processo patologico.
In che modo la storia familiare influisce sulla malattia coronarica?
L'anamnesi familiare più forte per la malattia coronarica è la malattia coronarica precoce nei parenti di primo grado. Sviluppo della malattia coronarica prima dei 55 anni nei parenti maschi di primo grado e prima dei 65 anni nelle parenti di primo grado aumenta il rischio di sviluppare l'aterosclerosi in quella persona di circa due volte.
Questo rischio aumenta 3-6 volte nelle persone con due o più parenti di primo grado affetti da malattia coronarica. Allo stesso tempo, man mano che aumenta il numero di parenti stretti affetti da malattia coronarica in tenera età o diminuisce l’età in cui si ha malattia coronarica in famiglia, la storia familiare aumenta. il suo valore predittivo aumenta.
Pertanto, la storia familiare è importante. Le persone sono divise in gruppi ad alto, medio e basso rischio a seconda della loro storia familiare. I cambiamenti dello stile di vita e il trattamento preventivo cardiovascolare dovrebbero essere determinati in base al gruppo a rischio. I test di screening dovrebbero essere pianificati a intervalli di 1-2 anni, soprattutto per i soggetti appartenenti al gruppo ad alto rischio.
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