Genetica; È una branca della scienza che esamina il processo di ereditarietà e le caratteristiche ereditate negli esseri viventi. genetica medica; È una scienza che studia la variabilità genetica che ha importanza medica nell'uomo, come i geni che causano malattie si diffondono nelle famiglie e nella società e che tipo di sintomi provocano. Grazie alle applicazioni in questo campo è possibile individuare fattori genetici malattie, portatori e individui a rischio nei membri della famiglia, nella società nel periodo precoce, anche prima della nascita. .
Malattie genetiche:
* Disturbi di un singolo gene
* Disturbi cromosomici
* Malattie ereditarie multifattoriali
Il trattamento chirurgico o medico di una parte significativa delle malattie genetiche non è ancora possibile nelle condizioni attuali. Per questo motivo, conoscere le misure di prevenzione di queste malattie e applicarle ampiamente nella società è il metodo più valido per ridurre le malattie ed è essenziale che siano determinate e informate in anticipo. Tra i parenti stretti della persona con una malattia ereditaria possono esserci persone che sembrano sane ma ad alto rischio. È possibile garantire che queste persone abbiano figli sani informandole sui metodi contraccettivi e applicando test diagnostici prenatali alle donne incinte ritenute a rischio.
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età materna avanzata.
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storia di bambini con anomalie cromosomiche derivanti da precedenti gravidanze
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portatori di geni bilanciati anomalie cromosomiche
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anomalia nell'ecografia fetale durante la gravidanza
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in caso di rilevamento non standard di indicatori biochimici (estriolo, beta hCG, AFP) nel siero materno durante la gravidanza
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presenza di aborti ricorrenti o nati morti in precedenti gravidanze della madre
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schisi labbro del palato, deformità della testa, malattie cardiache congenite, cataratta, colonna vertebrale e midollo spinale a seguito di precedenti difetti di gravidanza, anomalie alle braccia e alle gambe, anomalie genitali
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fibrosi cistica, talassemia, anemia cellulare orale, se si sono verificate malattie croniche come disturbi emorragici, tumori infantili, disturbi della struttura renale, bassa statura grave, ritardo della crescita
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malattie muscolari familiari, difficoltà di apprendimento, autismo, ritardo mentale, ritardo dello sviluppo Se sono presenti condizioni come l'epilessia
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Se c'è una storia di grave difetto uditivo congenito o disturbo della retina, si raccomanda la consulenza genetica in famiglia.
In tutti questi casi, l'analisi cromosomica viene eseguita su campioni fetali ottenuti con metodi invasivi come la biopsia dei villi coriali, l'amniocentesi e la cordocentesi nel primo periodo della gravidanza.
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* I genitori che hanno questo tipo di malattia genetica in se stessi o nei loro coniugi
* o le famiglie che risultano portatrici sono famiglie ad alto rischio di dare alla luce un bambino malato. In questi casi, le famiglie dovrebbero essere esaminate in dettaglio prima della gravidanza, dovrebbero essere fatti degli esami in base al tipo di malattia rilevata, e poi dovrebbe essere pianificata una gravidanza: distrofie muscolari, sindrome di Down (trisomia 21), trisomia 18, sindrome di Turner, tubo neurale difetti (come la spina bifida) sono alcune delle malattie genetiche che si possono osservare nella nostra società.
Nel nostro paese, che è un paese mediterraneo, c'è un tasso molto elevato tasso di portatore di talassemia. Per questo motivo, oggi vengono eseguiti di routine test di screening per la talassemia prima del matrimonio e della gravidanza.
I matrimoni coerenti fanno sì che rare malattie autosomiche recessive siano riscontrate più frequentemente !!! È fondamentale che la nostra società sia informata sui rischi di tali matrimoni.
Alcune malattie metaboliche ed endocrine (come la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, la carenza di biotina) che possono essere trattate nei neonati possono essere rilevate precocemente con test di screening congenito. Pertanto, i test di screening neonatale non dovrebbe essere trascurato.
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