Quasi tutti i tumori che si sviluppano nel nostro corpo hanno alla radice una disfunzione genetica.
I geni sono piccoli pezzi di DNA che si formano nei cromosomi. È necessario pensare a queste piccole particelle di DNA come una sorta di manuale utente; ogni gene contiene messaggi diversi sul lavoro che deve essere svolto all’interno della cellula. In breve, i geni determinano cosa dovrebbe essere fatto all'interno della cellula e regolano la funzione cellulare, e quindi tutte le funzioni del corpo.
Ad esempio, alcuni geni gestiscono la secrezione ormonale, altri regolano l'antiossidazione, altri assicurano la produzione di proteine e altri ancora controllano la proliferazione, lo sviluppo e la crescita delle cellule. Alcuni di essi gestiscono la distruzione delle cellule vecchie e malsane, mentre altri gestiscono la riparazione del danno al DNA (gene) che si è sviluppato. Danno al DNA significa disordine genetico, mutazione genetica, il che significa manuale utente errato, quindi deve essere corretto o distrutto, altrimenti le cose potrebbero arrivare a un punto indesiderato, come lo sviluppo del cancro, l'interruzione della produzione di ormoni, ecc.
Ho detto che potrebbe arrivare a un punto indesiderabile, perché non tutte le malattie genetiche hanno conseguenze gravi. Se vivi sano, il tuo corpo può tollerare la malattia genetica e potrebbero esserci sintomi lievi.
Se vivi in modo non sano, ad esempio se sei malnutrito, se sei esposto a tossine, se bevi alcolici o sei esposto a stress, i sintomi della mutazione genetica esistente potrebbero essere più gravi. Chiamiamo fattori epigenetici i fattori interni ed esterni che causano le malattie genetiche con conseguenze più gravi. Per questo motivo, ad esempio, non tutte le persone portatrici di una mutazione BRCA sviluppano il cancro al seno; i fattori epigenetici sono decisivi.
Le mutazioni genetiche provengono dalla madre o dal padre oppure si verificano più tardi in qualsiasi periodo della nostra vita. Se esiste un'ereditarietà, si chiama "mutazione germinale" ed è riscontrabile in tutte le cellule del corpo. Questa malattia genetica può essere ereditata alle generazioni successive (c'è una probabilità del 50%). Se la malattia genetica (mutazione) si è verificata in qualsiasi momento della nostra vita, anziché per via ereditaria, si parla di "mutazione somatica", e in questo caso la malattia genetica si riscontra solo nelle cellule colpite, non in tutte le cellule, e queste non vengono ereditate dalle generazioni successive.
La mutazione genetica più conosciuta Uno di questi è la mutazione del gene BRCA osservata nel cancro al seno. Il gene BRCA è un gene che normalmente ripara i danni al DNA. Una mutazione nel gene BRCA impedisce a questo gene di svolgere il proprio lavoro. Ad esempio, il cancro può svilupparsi perché un difetto del DNA nelle cellule del seno non può essere riparato.
Le malattie causate da disturbi genetici sono ora riconosciute meglio. Nei casi sospetti si dovrebbe richiedere la consulenza genetica.
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