La focalizzazione cardiaca ecogena è un reperto relativamente comune che può essere rilevato nello screening prenatale di anomalie fetali mediante ecografia.
Si pensa che sia dovuto ad una maggiore mineralizzazione focale nei muscoli papillari che forniscono la funzione delle valvole cardiache.
Può essere rilevato in circa il 4-5% dei feti geneticamente normali. È più comune in Asia.
Nell'esame ecografico eseguito durante il periodo intrauterino, si vede come un fuoco ecogenico (luminoso) millimetrico in un cuore a quattro camere con una luminosità equivalente a quella dell'osso. È per lo più solitario e più piccolo di 3 mm.
La maggior parte dei focolai ecogeni intracardiaci sono unilaterali. Viene rilevato più spesso nel ventricolo sinistro, ma più raramente nel ventricolo destro o in entrambi i ventricoli.
L'incidenza nei feti con trisomia 21 (sindrome di Down) è di circa il 12% e l'incidenza è aumentata rispetto alla popolazione normale, ma la stretta relazione tra focolaio ecogenico isolato e aneuploidia è ancora controversa. Si ritiene che il focus ecogenico biventricolare o ventricolare destro sia un fattore di rischio più elevato per l'aneuploidia.
Se è presente un focus ecogeno nel cuore, questo dovrebbe essere interpretato insieme ad altri fattori di rischio materno, ulteriori reperti patologici ecografici e anomalie.
La consulenza genetica può essere presa in considerazione in termini di aneuploidia nelle gravidanze ad alto rischio per anomalia fetale o in presenza di reperti ecografici aggiuntivi rispetto al focus ecogenico.
Se osservato da solo in una gravidanza normale, è considerato una variante non specifica, pertanto non è necessario eseguire l'analisi del cariotipo in un feto con focolaio ecogeno nel cuore come reperto isolato.
Inoltre, non esiste una relazione diretta tra il focus ecogenico nel cuore, che viene rilevato come reperto isolato, e la cardiopatia congenita, a meno che non vi sia un'anomalia aneuploidica.
Il focus ecogenico di solito scompare nel terzo trimestre.
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