Cos’è l’anemia mediterranea (talassemia)? Sintomi e trattamento

L'anemia mediterranea, conosciuta anche come "talassemia" nel linguaggio medico, è chiamata con questo nome perché è diffusa soprattutto nei paesi del Mediterraneo. Tuttavia, oggi è possibile rilevare gli effetti della malattia non solo nei paesi del Mediterraneo ma anche in molte parti del mondo.

Che cos'è la talassemia?

La talassemia è un tipo di malattia ereditaria che si riscontra generalmente nelle razze dei paesi mediterranei ed è causata dalla trasmissione del gene "Beta Talassemia" ai geni bambino che nascerà dai suoi genitori. Si verifica a causa di un difetto nella produzione di emoglobina. Ci sono 2 parti nei globuli rossi, "orlo" e "globina". Il frammento di globina è diviso in alfa e beta. L'assenza o l'insufficienza di una di queste catene gestite dai geni porta alla talassemia.

La talassemia a trasmissione familiare è stata riscontrata frequentemente sia nel mondo che in Turchia negli ultimi anni. Tuttavia, molti portatori non avvertono i sintomi. Se sia la madre che il padre sono portatori, il rischio di sviluppare la malattia può aumentare fino al 25%. Oggi in Turchia ci sono 1 milione e 300mila portatori di talassemia e più di 4mila pazienti affetti da talassemia.

Quali sono i sintomi dell'anemia mediterranea (talassemia)?

I sintomi familiari mediterranei più comuni Anemia (FAA) o sintomi della talassemia come viene chiamata in medicina:

• debolezza,
• ittero negli occhi,
• milza ingrossata,
• Deformità delle ossa del viso,
• pallore,
• anoressia,
• è lo scurimento delle urine.

Come viene diagnosticata l'anemia mediterranea? Alla domanda si può rispondere in diversi modi a seconda dei sintomi riscontrati nei pazienti. Sintomi come ferite permanenti nella zona delle gambe, sensazione di stanchezza e scurimento del colore della pelle mostrano i primi segni della malattia. I disturbi della talassemia possono differire da altri sintomi di carenza di ferro e anemia da carenza vitaminica. Perché l'anemia mediterranea è una grave malattia del sangue. Pertanto, al paziente può essere necessaria una trasfusione di sangue continua.

La talassemia non deve essere confusa con la febbre mediterranea familiare (FMF), un'altra malattia riscontrata nelle regioni mediterranee, o malattia FMF come viene chiamata in medicina.

Quali sono le cause dell'anemia mediterranea?

La causa più comune della talassemia sono le molecole di emoglobina difettose. I geni difettosi ereditati dalla madre o dal padre si trovano solitamente nei bambini. Causa anemia mediterranea. Ci sono 2 parti nei globuli rossi, "orlo" e "globina". Il frammento di globina è diviso in alfa e beta. La malattia talassemica può verificarsi se una di queste catene gestite dai geni è assente o insufficiente.

Quali sono i tipi di anemia mediterranea?

La talassemia minore, la talassemia maggiore e la talassemia intermedia sono tipi di anemia mediterranea. Il tipo di malattia viene determinato come risultato di vari fattori scatenanti in ambito clinico.
Talassemia minore: il portatore di anemia mediterranea è presente nei pazienti con talassemia minore. In questo tipo di malattia, conosciuta anche come beta talassemia, i pazienti continuano facilmente la loro vita quotidiana. In altre parole, non si avvertono sintomi della malattia. Potrebbe esserci un trasferimento genetico difettoso solo ai bambini non ancora nati. L’anemia può essere rilevata solo dagli esami del sangue effettuati prima del matrimonio. Gli individui hanno una sensazione di lieve affaticamento. Tuttavia, questa situazione non è direttamente associata alla talassemia. I test minori della talassemia devono essere eseguiti caricando con l'elettricità le molecole di emoglobina. In caso contrario, la malattia può essere confusa con l'anemia da carenza di ferro e causare diagnosi errate.
Talassemia Major: è il tipo più grave di anemia mediterranea. Si osserva nei bambini nati a seguito del trasferimento genetico difettoso da genitori portatori. I sintomi iniziano a comparire quando il bambino ha solo 6 mesi. Anemia profonda, ritardo della crescita e ittero sono tra i sintomi principali. Se non trattata, può portare a conseguenze disastrose, tra cui insufficienza cardiaca e persino la morte.
Talassemia Intermedia: È la forma intermedia dell'anemia mediterranea. Cioè, i sintomi non sono lievi come minori, né gravi come gravi. I reclami di solito iniziano dall'età di 2 anni e continuano fino alla fine della vita. Malattia e probabilità di portatore come conseguenza del matrimonio nell'anemia mediterranea

•  Se un individuo affetto da anemia mediterranea sposa una persona sana, i bambini che nasceranno saranno portatori sani.
• Se due portatori di talassemia si sposano, i figli che nasceranno saranno portatori con una probabilità del 50%.
• Se un paziente talassemico sposa un individuo portatore di talassemia, i figli saranno portatori o pazienti con una probabilità del 50%.
• Ha la talassemia� Se il coniuge sposa una persona sana, i suoi figli saranno sani o portatori con una probabilità del 50%.
• Se due malati di anemia mediterranea si sposano, tutti i bambini che nasceranno saranno malati.

Cos'è il Test della Talassemia? Come viene diagnosticata la talassemia?

Diagnosi della talassemia,

• emocromo completo,
• striscio periferico (osservazione delle cellule del sangue al microscopio),
• emoglobina talassemica Si può eseguire con esami del sangue molto semplici e facili come l'elettroforesi (test della talassemia).

Elettroforesi delle proteine; È un metodo che consente la separazione delle proteine ​​nel siero o nelle urine. La proteina anomala può essere vista come una banda caratteristica sul gel dell'elettroforesi e può essere rilevata mediante immunofissazione, che indica quale immunoglobulina è anormale. Gli studi genetici vengono eseguiti per confermare la diagnosi della malattia in alcuni casi particolari come il requisito della diagnosi prenatale (prenatale).

Anemia mediterranea (talassemia) nel bambino

Anemia mediterranea (talassemia) è ereditato e la produzione di emoglobina avviene a causa del disturbo. C'è un difetto nei geni che controllano la produzione di emoglobina. L'anemia mediterranea può manifestarsi anche sotto forma di carrozza. I portatori non mostrano alcun segno di malattia. Se la donna e l’uomo sono portatori di talassemia e si sposano, il bambino avrà il 25% di probabilità di essere malato, il 25% di probabilità di essere sano e il 50% di probabilità di essere portatore di talassemia. È utile per le coppie sottoporsi a un esame del sangue per i portatori di talassemia prima del matrimonio. Dall'esame del sangue si rileva che i globuli rossi (eritrociti) dei portatori di talassemia sono più piccoli del normale. L'esame del sangue si chiama elettroforesi dell'emoglobina talassemica.

Quando si manifestano i sintomi della talassemia?

Se il bambino è affetto da talassemia major, nasce talassemico e si riscontra un'anemia grave i primi anni di vita. Invece dell’emoglobina intatta, questi bambini producono un diverso tipo di emoglobina con ridotta capacità di trasporto dell’ossigeno. Di conseguenza, non c'è abbastanza produzione sana di emoglobina e nei bambini si possono osservare anemia, ritardo della crescita, ingrossamento della milza, suscettibilità alle infezioni, cambiamenti nelle ossa facciali e nel fegato, disturbi cardiaci e pancreatici. I bambini affetti da talassemia major dovrebbero ricevere regolarmente trasfusioni di sangue ed eritrociti una volta al mese per tutta la vita. trasfusione di eritrociti causano un accumulo di ferro nel corpo come effetto collaterale. L’accumulo di ferro si accumula negli organi, in particolare nel cuore e nel fegato, e può danneggiare gli organi. A questi pazienti vengono somministrati farmaci che aumentano l'escrezione di ferro intorno ai 2-3 anni per ridurre l'accumulo di ferro.

Quali sono i sintomi della talassemia?

L'unico reperto nella talassemia minore è l'anemia . Il paziente è pigro e stanco. La Talassemia Major di solito si manifesta fin dalla nascita. L'anemia e l'ittero diventano evidenti quando il bambino ha 4-6 mesi. Il valore dell'emoglobina inizia a diminuire. Si osservano sbiadimento del colore, perdita di appetito e vomito. Per bilanciare l'anemia, il midollo osseo aumenta la produzione di globuli rossi e, come risultato del duro lavoro e dell'espansione del midollo osseo, si verificano cambiamenti nelle ossa facciali e l'aspetto del viso si deteriora. A causa dell'accumulo di ferro, può verificarsi un ingrossamento di organi come cuore, fegato e pancreas. Il gonfiore addominale si sviluppa a causa dell'ingrossamento del fegato e della milza. Le ossa facciali sono deformate. Fronte, zigomi sporgenti, radice nasale depressa, denti superiori sporgono in avanti. La testa assume la forma di quattro angoli. La sua statura è bassa.

Come trattare l'anemia mediterranea?

Diversi metodi di trattamento vengono applicati ai pazienti a seconda del tipo di talassemia. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti necessita di trasfusioni di sangue ogni 3-4 settimane. I valori di emoglobina devono essere mantenuti al di sopra di 9,5 g/dl.Il punto principale da considerare durante il trattamento è l'accumulo di ferro. Frequenti trasfusioni di sangue possono portare ad un accumulo di ferro nei pazienti, causando danni cellulari negli organi della milza, del pancreas, del cuore e del fegato. Pertanto, a partire dai 3 anni, per prevenire l'accumulo di ferro, viene somministrato un farmaco chiamato desferrioxamina, somministrato per infusione sottocutanea. La trasfusione continua di sangue viene applicata a questi pazienti che soffrono di anemia grave fin dall'infanzia. Inoltre, gli integratori di folati sono di grande importanza nel trattamento della malattia. Nei casi di talassemia minor la soluzione più efficace è il trapianto di midollo osseo. Il tasso di successo del trapianto di midollo osseo è generalmente compreso tra il 58% e il 91%. Come fonte di cellule staminali è possibile utilizzare il sangue di un fratello, di un genitore o di un cordone ombelicale. I pazienti affetti da talassemia intermedia solitamente non necessitano di trasfusioni di sangue. Tuttavia, è necessario iniziare un trattamento serio e tenere il paziente sotto costante follow-up.

Quali sono i problemi che possono verificarsi quando l'anemia mediterranea non viene curata?

• Ossa sottili e fragili,
• Insufficienza cardiaca congestizia,
• Neonati prematuri (a volte i bambini possono morire nel grembo materno)
• Ingrossamento del fegato, della milza e del cuore,
• Tumori del tessuto eritropoietico extramidollare

Il nostro consiglio per i pazienti con anemia mediterranea

• Poiché si verificherà un accumulo di ferro nel corpo dei pazienti con Anemia mediterranea, integratori contenenti vitamine e ferro non dovrebbero essere assunti a meno che il medico non lo consigli.
• Le infezioni dovrebbero essere evitate lavandosi spesso le mani e stando lontano dalle persone malate. Ogni anno possono essere somministrati vaccini contro l’epatite B, la meningite e il pneumococco per prevenire le infezioni.
• L'energia persa dall'organismo va immagazzinata creando un programma nutrizionale equilibrato e sano. Si possono consumare alimenti contenenti acido folico, soprattutto per la formazione dei globuli rossi.
• Devono essere effettuati controlli sanitari per rilevare la presenza di anemia mediterranea. Le coppie sposate possono beneficiare di una serie di raccomandazioni terapeutiche, come la consulenza genetica e la diagnosi prenatale. È di grande importanza che le coppie sposate prendano precauzioni facendo un controllo in un ospedale a tutti gli effetti affinché i bambini siano sani.

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