Molte anomalie congenite possono essere rilevate nel grembo materno.
In alcune di queste anomalie, a causa di alti tassi di mortalità o gravi disabilità o disabilità e/o ritardo mentale, l'interruzione della gravidanza può essere un'opzione e si discute della famiglia.
Intrauterino il trattamento è possibile per alcune anomalie congenite; Il trattamento e il follow-up aumentano i tassi di sopravvivenza dei bambini e riducono i possibili problemi.
Ancora una volta, in alcune anomalie, il riconoscimento preventivo e il follow-up offrono l'opportunità di essere preparati a possibili complicazioni. Sarà possibile ridurre i tassi di mortalità e le complicazioni che possono svilupparsi nei bambini con interventi immediati durante il periodo neonatale. L'esame del feto (bambino) con l'ecografia è molto importante.
L'esame del feto con l'ecografia non è un compito facile compito, e fattori come la posizione del bambino e la quantità di liquido amniotico, il peso della madre, lo spessore della pelle e le operazioni precedenti influenzano la qualità dell'esame. Inoltre, gli esami ecografici dovrebbero essere eseguiti da specialisti in perinatologia o da specialisti appositamente formati ed esperti.
È possibile riconoscere il 60-80% delle anomalie maggiori durante l'esame ecografico del feto. In altre parole, non è possibile riconoscere alcune anomalie e potrebbe non essere sempre possibile riconoscere alcune anomalie diagnosticabili.
Quali anomalie strutturali possiamo riconoscere?
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Anomalie del cranio e della colonna vertebrale (Anencefalia, encefalocele, spina bifida), anomalie cerebrali (idrocefalia, microcefalia, agenesia del corpo calloso, lissencefalia ecc.), anomalie del cervelletto (agenesia del verme, malformazione di Dandy-Walker, ecc.), cisti e possono essere diagnosticati anche tumori al cervello.
Sebbene la diagnosi di anomalie facciali sia molto difficile, anomalie dell'occhio (cataratta, microoftalmia, anoftalmia), dell'orecchio, del naso, della palatoschisi Possono essere diagnosticate anomalie del cervello e della mascella (micrognazia, retrognazia). Ancora una volta, i tumori e le masse cistiche che possono verificarsi nel collo e le malattie del gozzo congenito possono essere diagnosticati nel feto (bambino).
La diagnosi prenatale delle anomalie cardiache, che è una delle anomalie congenite più comuni, è possibile. Anomalie di posizione e localizzazione del cuore, Difetto del setto ventricolare (VSD), Difetto del setto atrioventricolare, Malattie delle valvole (valvola mitrale e tricuspide, stenosi o atresia delle valvole aortica e polmonare, anomalia di Ebstein...) Anomalie di posizione e sviluppo dei grandi vasi (tronco). (anomalia del ventricolo destro a doppia uscita, tetralogia di Fallot, trasposizione della grande arteria, coartazione aortica e altre anomalie, anomalie del ritorno venoso), tumori e masse nel cuore e disturbi del ritmo possono essere rilevati nella diagnosi prenatale.
Anomalie scheletriche del torace
Anomalie scheletriche del torace
È possibile riconoscere (come stenosi o deformità), idrotorace, versamento (raccolta di liquidi), vie respiratorie anomalie, anomalie polmonari (malformazione adenomatoide congenita, sequestro). Non è possibile valutare ecograficamente l'intero esofago ma, sebbene sia molto difficile, è possibile effettuare la diagnosi prenatale di atresia esofagea. Anche in questo caso, masse e formazioni tumorali e ernie diaframmatiche possono essere diagnosticate in epoca prenatale.Anomalie della parete anteriore addominale (Ompholocele, gastroschisi, Anomalie della cloaca) . ecc.) vengono spesso diagnosticati in fase prenatale. Ancora,ostruzione dello stomaco, dell'intestino tenue e crasso o anomalie dello sviluppo (ostruzione o atresia),atresia anale (chiusura dell'ano), ingrossamento del fegato e della milza,assenza della colecisti Malattie come possono essere diagnosticate in fase prenatale. Possono essere diagnosticati ascite (accumulo di liquidi nell'addome), masse cistiche e tumori nell'addome e nella pelvi.
Ancora,anomalie renali (anomalie dello sviluppo, assenza (agenesia renale), anomalie cistiche dello sviluppo (malattia del rene policistico), stenosi del canale renale (stenosi ureteropelvica), idronefrosi), anomalie legate alla vescica urinaria e al suo tratto (estrofia della vescica, reflusso vescico-uretrale, atresia uretrale o stenosi, sindrome della valvola uretrale posteriore) è possibile. È anche possibile riconoscere anomalie strutturali dei genitali (ipospadia, organo genitale sospetto).
Anomalie scheletriche, brevità o assenza di ossa, deformità, fratture e malattie ad esse correlate (come acondroplasia, Possono essere diagnosticate acondrogenesi, displasia campomelica, ipofosfatasia, osteogenesi imperfetta), deformità delle mani e dei piedi (deviazione, ectrodattia, piede equinavaro), eccesso di dita (polidattilia), malattie o sindromi legate alla contrattura delle articolazioni.
L'anemia fetale è riconosciuta anche nel periodo prenatale.
Nei gemelli identici (gemelli monocoriali) intreccio del cordone, gemello siamese, gemello acardico (un gemello non ha cuore), sindrome da trasfusione tra gemelli (le vene tra gemelli si uniscono per scambiare il sangue), anemia gemellare: problemi come poiché la policitemia (anemia in uno e sangue in eccesso nell'altro) può essere diagnosticata nel periodo prenatale.
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