Nei nostri articoli precedenti abbiamo parlato dell'anemia dovuta a carenza di ferro, vitamina B12 e folati che si sviluppa a causa di una carenza nutrizionale. Parleremo ora di una malattia geneticamente ereditaria, indipendente dall'alimentazione e purtroppo diffusa nel nostro Paese.
L'anemia mediterranea, cioè la talassemia, è un tipo di anemia che si riscontra generalmente nella regione mediterranea e possono essere trasmessi alle generazioni successive a causa di fattori genetici. Nel nostro Paese ci sono 1,5 milioni di portatori e circa 4500 pazienti affetti da talassemia, e questo numero aumenta di giorno in giorno perché i matrimoni tra consanguinei sono comuni nel nostro Paese.
Se la madre e il padre sono portatori, ci sono 25 % di probabilità che il bambino si ammali. La talassemia, che rappresenta un importante problema sanitario in tutto il mondo e una delle malattie genetiche più diffuse nel nostro Paese, può essere rilevata mediante test di screening. Pertanto, è una malattia prevenibile. Pertanto, i genitori devono sottoporsi a un test di screening prima di decidere se sposarsi o avere figli.
La beta talassemia, la forma più grave della malattia, si manifesta dopo i 6 mesi di età del bambino e può causare danni agli organi. La malattia viene controllata con trasfusioni di sangue dal momento in cui viene diagnosticata.
Oggi il trapianto di cellule staminali è il trattamento definitivo della malattia. Tuttavia, il fatto che gli organi non siano danneggiati gioca un ruolo importante nel successo della cellula staminale.
Nelle persone portatrici dell'anemia mediterranea (talassemia), non sono si osservano segni diversi dall'anemia e il trattamento non è necessario. Lo stato di portatore di talassemia dovrebbe essere preso in considerazione nella diagnosi differenziale, soprattutto nei bambini che hanno ricevuto più volte trattamenti con ferro o B12 ma che non guariscono ancora dall'anemia.
Nella malattia talassemica, c'è un difetto o una carenza nel geni legati alla produzione di emoglobina, una sostanza che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi. L'emoglobina, situata nei globuli rossi del nostro sangue, trasporta l'ossigeno necessario ai tessuti. In caso di insufficienza o disturbo nella produzione di emoglobina, il trasporto di ossigeno non può essere effettuato in modo adeguato e, a causa della diminuzione di ossigeno nei tessuti e negli organi, si sviluppano disturbi come pallore, debolezza, facile affaticamento, palpitazioni e ritardo dello sviluppo.
Affinché si manifesti l'anemia mediterranea, entrambi i genitori devono essere portatori. Ogni bambino nato da un uomo o una donna entrambi portatori di talassemia ha una probabilità del 25% di nascere con la malattia, una probabilità del 50% di essere portatore e una probabilità del 25% di nascere sano.
Poiché il rischio di talassemia è particolarmente elevato nei matrimoni tra consanguinei, queste persone devono essere diagnosticate prima del matrimonio ed è di grande importanza che si sottopongano agli esami necessari.
Se viene rilevato lo stato di portatore nella madre e nel padre, possono nascere bambini sani iniettando embrioni sani ottenuti con il metodo della Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) attraverso la vaccinazione o la fecondazione in vitro. .
Talassemia Major;
È la forma più grave di anemia mediterranea ed è un tipo di malattia in cui si manifestano tutti i sintomi. I pazienti portano 2 geni della talassemia, ereditati dalla madre e dal padre. Nei pazienti talassemici, oltre ad anemia grave, ittero, ingrossamento della milza, debolezza, indifferenza verso l'ambiente circostante, facile contrazione di infezioni, ritardo della crescita, ingrossamento e assottigliamento delle ossa, radice del naso appiattita e aspetto anormale del viso con protrusione sulla fronte e altre ossa facciali possono verificarsi. I pazienti necessitano di trasfusioni di sangue per tutta la vita e sono necessari farmaci per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Oggi il trattamento definitivo è il trapianto di midollo osseo.
Talassemia intermedia
È una forma intermedia della malattia. Uomini e donne sono portatori ma, a differenza della talassemia major, il cambiamento nei geni provoca un'anemia più moderata. I pazienti generalmente non necessitano di trasfusioni di sangue. I disturbi diventano evidenti tra i 2 e i 4 anni. Possono verificarsi ittero, ingrossamento della milza-fegato e ritardo della crescita. Durante le infezioni possono essere necessarie trasfusioni di sangue di supporto.
Talassemia minore (portatore di talassemia)
Le persone hanno il gene della talassemia ma sono sane grazie all'altro gene intatto . Tuttavia, se una persona ha un figlio con un altro portatore, esiste la possibilità che il bambino contragga la talassemia. Essere portatore di talassemia non è una malattia, ma può verificarsi lieve anemia e debolezza.
Talassemia Minima
(Portatore di talassemia): risultati talassemia È lo stesso del caso minore, ma l'elettroforesi dell'emoglobina risulta normale e la diagnosi viene fatta mediante analisi genetica.
L'anemia mediterranea imita la carenza di ferro a causa dei suoi sintomi come pallore e facile affaticamento. Per questo motivo la talassemia, che viene confusa con l'anemia, provoca fin dalla prima infanzia anche i seguenti disturbi:
Estrema pallore del colore della pelle
Gonfiore addominale dovuto al progressivo ingrossamento del fegato e milza
Anemia
Ritardo di crescita e sviluppo
Ittero
Calcoli nella cistifellea
Deformità ossee
Fratture ossee deboli e sensibili dovute alle ossa
Prominenza della fronte e degli zigomi.
Piattezza nella radice del naso, sporgenza nella mascella superiore.
Ritardo nell'inizio delle mestruazioni.
Nelle gambe. Ferite e scurimento della pelle possono anche indicare talassemia.
Se il ferro in eccesso si accumula nel corpo a causa di una trasfusione di sangue non può essere dimesso nei pazienti sottoposti a trattamento per la talassemia, si verificano problemi come insufficienza cardiaca, alterazione del sistema ormonale, deformità ossea e ingrossamento della milza.
Metodi di trattamento
Il trattamento della talassemia viene effettuato con la partecipazione di esperti di molti settori, poiché la malattia colpisce varie parti del corpo. La collaborazione del medico e della famiglia è molto importante per continuare regolarmente il trattamento e non interrompere gli esami necessari.Le persone affette da anemia mediterranea necessitano di trasfusioni di sangue regolari per tutta la vita. Queste trasfusioni possono essere ripetute ogni mese.
Le trasfusioni regolari di sangue, essenziali per il trattamento della talassemia, provocano un accumulo di ferro nell'organismo e danneggiano molti organi, dal cuore al fegato. Per questo motivo, l'escrezione del ferro viene ottenuta con l'aiuto di farmaci per via orale.
Trapianto di cellule staminali
Oggi il trapianto di midollo osseo è il trattamento definitivo per la talassemia . Se il trapianto ha successo, il paziente può continuare la sua vita senza supporto sanguigno e i suoi effetti collaterali.
I pazienti talassemici devono essere monitorati per il calcio e la vitamina D, così come il ferro regolare livelli durante il trattamento e somministrando trattamenti di supporto quando necessario È necessario. Tutte le persone affette da talassemia devono essere vaccinate contro l'epatite A e B.
Nella nutrizione; Dovrebbe essere seguita una dieta povera di ferro e contenente una quantità sufficiente di calcio e vitamine. Tuttavia, ciò non si applica ai portatori di talassemia.
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