Cos'è la malattia di Wilson? Sintomi e trattamento

La malattia di Wilson, nota anche come degenerazione epatolenticolare, è una rara malattia genetica del metabolismo del rame. Colpisce circa 1 persona su 30.000 in tutto il mondo. In un corpo sano, il fegato filtra il rame in eccesso e garantisce che il rame venga rimosso dal corpo. Negli individui affetti dalla malattia di Wilson, il fegato non può svolgere completamente questa funzione. Aumento del livello di rame; Può accumularsi in vari organi come cervello, fegato e occhi. Prevenire la progressione della malattia è possibile solo con una diagnosi precoce. Il metodo di trattamento da applicare può essere la terapia farmacologica o il trapianto di fegato. È necessario fare attenzione a ritardare la diagnosi e il trattamento poiché ciò potrebbe causare insufficienza epatica, danni cerebrali o altre condizioni potenzialmente letali. Nel seguito dell'articolo potrete trovare le risposte a domande come cos'è la malattia di Wilson, quali sono le cause della malattia di Wilson e quali sono i criteri diagnostici per la malattia di Wilson. Si tratta di una malattia recessiva (trasmessa da geni corporei recessivi). Sebbene questa condizione colpisca principalmente il cervello e il fegato, nel corso della malattia possono essere danneggiati anche molti altri tessuti del corpo. I sintomi derivanti dalla malattia di Wilson possono variare a seconda dell'organo coinvolto. Sintomi legati al fegato; sintomi quali nausea, debolezza, ascite (accumulo di liquidi nell'addome), edema delle gambe, ittero e prurito. Tremori, rigidità muscolare, difficoltà di parola, cambiamenti di personalità, ansia e allucinazioni sono tra i disturbi che possono verificarsi a causa degli effetti neurologici negli individui. La mutazione nel gene ATP7B è responsabile della malattia di Wilson. L'insorgenza di questa malattia è possibile se l'individuo eredita questo gene recessivo mutato da entrambi i genitori. Per la diagnosi della malattia di Wilson vengono utilizzati vari metodi come esami del sangue, analisi delle urine e biopsia epatica. In presenza di altri soggetti affetti in famiglia, i test genetici vengono utilizzati anche a scopo diagnostico. La sede del difetto genetico è il braccio lungo del 13° cromosoma. La proteina prodotta dal gene in questa regione è responsabile della regolazione del trasporto del rame nel corpo. La stragrande maggioranza degli individui affetti dalla malattia di Wilson si trova nel primo anno di vita. Potrebbe mostrare problemi al fegato entro 0 anni. I sintomi neuropsichiatrici compaiono solitamente tra i 30 e i 40 anni. È necessario prestare attenzione perché questa malattia rara può essere fatale se la diagnosi viene mancata e non viene somministrato un trattamento adeguato.

Quali sono le cause della malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una malattia autosomica e trasmessa geneticamente disturbo recessivo. Questi termini significano che gli individui devono ereditare la regione genetica difettosa da entrambi i genitori affinché la malattia si manifesti. Le persone con una sola mutazione pezzo non si ammalano, ma sono portatrici di questo disturbo. Pertanto, la possibilità di questa malattia, che non si vede in loro, continua a verificarsi nei loro figli.Il meccanismo genetico alla base della malattia di Wilson sono alcune mutazioni nella regione del gene ATP7B situato sul 13° cromosoma. La proteina trasportatrice codificata in questa regione assicura che il rame in eccesso nel corpo venga escreto con la bile. Pertanto, la prima area in cui si accumula rame extra nel corpo è il fegato. Il rame in eccesso qui può quindi passare nel flusso sanguigno e raggiungere livelli estremamente elevati in altri organi.

Quali sono i sintomi della malattia di Wilson?

Esistono molti segni e sintomi che si sviluppano come conseguenza della malattia di Wilson. I disturbi che ne derivano variano a seconda dell'organo interessato dalla malattia. La malattia di Wilson, che può essere confusa con molti altri disturbi a causa di sintomi così diversi, può essere rilevata solo attraverso il sospetto dei medici e vari test diagnostici.
I sintomi che possono verificarsi dopo l'accumulo di rame nel fegato possono essere riassunti come segue :

• Debolezza
• Sensazione di stanchezza
• Perdita di peso
• Nausea, vomito
• Perdita di appetito
• Prurito
• Ittero
• Edema alle gambe e all'addome
• Gonfiore all'addome
• Formazioni di vene a forma di ragno
• Crampi muscolari

Questi sintomi includono ittero ed edema Disturbi come insufficienza epatica e renale sono tra i sintomi che possono verificarsi nelle tabelle. Oltre che nel fegato, in alcune persone può verificarsi un eccessivo accumulo di rame nelle strutture del sistema nervoso centrale. Va tenuto presente che, sebbene questa condizione colpisca solitamente gli individui anziani, può verificarsi anche nei bambini. Wilson è malato I primi sintomi, che si manifestano in circa il 40% dei soggetti affetti da emicrania, possono essere disturbi neurologici. I sintomi che possono verificarsi con l'accumulo di rame nel cervello possono essere riassunti come segue:

• Problemi di memoria, parola e vista
• Disturbi della deambulazione
• Emicranie
• Salivazione
• Disturbi del sonno
• Diminuzione della destrezza, goffaggine
• Cambiamenti della personalità
• Depressione
• Problemi con educazione

Oltre a questi sintomi nelle fasi successive della malattia, alla tabella delle malattie possono essere aggiunti disturbi come spasmi muscolari, convulsioni e dolori muscolari durante il movimento. Varie strutture come anelli e cataratta dopo Può verificarsi un accumulo di rame negli occhi, che sono tra gli organi frequentemente colpiti dalla malattia di Wilson. Questa condizione, chiamata anello di Kayser-Fleischer, è un reperto che si verifica in circa il 95% dei pazienti con segni neurologici e in quasi il 65% delle persone con sintomi epatici. Gli anelli di Kayser-Fleischer sono un'anomala colorazione anulare giallo-marrone causata da un'eccessiva deposizione di rame sull'occhio. Lo sviluppo della cataratta da girasole si verifica in 1 su 5 pazienti Wilson. Questa struttura anomala, che al centro può essere vista con colori molto variabili, si estende radialmente verso le parti esterne dell'occhio. Oltre ai sintomi epatici, cerebrali e oculari, ci sono vari segni e sintomi che possono verificarsi con la deposizione di rame in altri organi:

• Cambio di colore blu nelle unghie
• Calcoli renali
• Esordio precoce di osteoporosi o diminuzione della densità ossea
• Infiammazioni articolari
• irregolarità mestruale
• Pressione sanguigna bassa

Come si fa la diagnosi della malattia di Wilson?

Diagnosi di La malattia di Wilson è un problema difficile poiché i sintomi che si manifestano nel corso della malattia sono simili ai disturbi di molte malattie. Allo stesso tempo, la variabilità dei sintomi nel corso della malattia può rendere difficile l'associazione dei sintomi alla malattia di Wilson.
I medici possono trarre beneficio da vari test biochimici e radiologici se sospettano la malattia di Wilson:

• Esami del sangue e delle urine: analisi biochimiche del sangue sulla funzionalità epatica Può fornire la valutazione del sangue e dei livelli di ceruloplasmina, nota come proteina del rame nel corpo. La quantità di rame nel corpo è un altro parametro sostanzialmente studiato. Oltre che nel sangue, è possibile esaminare il rame anche attraverso l'esame delle urine e quindi determinare la quantità di rame escreto nelle urine nelle 24 ore.

In caso di forte sospetto della malattia di Wilson, è necessario esaminare il livello di ceruloplasmina . Questa proteina, il cui livello normale varia tra 20 e 40 milligrammi per decilitro di sangue, viene rilevata al di sotto di questi valori nei pazienti con malattia di Wilson. Nella malattia di Wilson, l'escrezione urinaria di rame può superare i 100 microgrammi/decilitro. Livelli di rame superiori a 250 microgrammi per 1 grammo di tessuto epatico sono un altro parametro considerato positivo per la malattia di Wilson.

• Esame della vista: negli esami oftalmici eseguiti con un microscopio e una luce ad alta sensibilità, è possibile rilevare la presenza di condizioni come l'anello di Kayser-Fleischer e la cataratta del girasole, causate da un eccessivo accumulo di rame nell'occhio. .
• Biopsia epatica: prelevando un piccolo pezzo di tessuto dal fegato con un ago sottile, è possibile esaminare il rame accumulato in questo tessuto e indagarne l'esistenza. Conoscere la presenza di queste mutazioni in altri membri della famiglia è importante in termini di pianificazione delle future generazioni di studi di screening.

Come è il trattamento per la malattia di Wilson?

L'approccio terapeutico di base per la malattia di Wilson consiste nel mantenere il rame in eccesso nel corpo mediante il metodo di chelazione e garantire che venga rimosso dal corpo. Il periodo di trattamento per la malattia di Wilson dura tutta la vita con i farmaci attualmente utilizzati fino a quando non verrà trovato un nuovo metodo di trattamento. I farmaci contenenti principi attivi penicillamina e trientina costituiscono gli agenti medici utilizzati a questo scopo. La penicillamina è un farmaco con effetti collaterali molto gravi. Tra gli effetti collaterali che possono verificarsi figurano problemi ai reni e alla pelle, soppressione del midollo osseo e peggioramento dei sintomi neurologici. Si verificano meno effetti collaterali con l'uso di Trientina rispetto alla penicillamina. Tuttavia, in alcuni individui, l'uso di questo farmaco � Successivamente può verificarsi un peggioramento dei sintomi neurologici. I farmaci contenenti zinco sono un altro gruppo di farmaci utilizzati nell'ambito del trattamento Wilson. Questi farmaci, che inibiscono la capacità dell'organismo di assorbire il rame dal cibo, possono essere utilizzati per prevenire l'accumulo di rame dopo la terapia chelante. Nei soggetti con gravi danni al fegato può essere preso in considerazione il trapianto di fegato. Durante il trapianto, il chirurgo rimuove il fegato del paziente e trapianta il tessuto epatico sano. Oltre ai metodi di trattamento applicati ai pazienti di Wilson, si raccomanda di stare lontano da cibi come funghi, cioccolato, noci, frutta secca, carne di fegato e crostacei contenenti rame.

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