Che cos'è la FMF?
La FMF, nota anche come febbre mediterranea familiare, è una malattia reumatica ereditaria geneticamente caratterizzata da dolori addominali ricorrenti e attacchi di febbre. Si verifica più spesso tra i 5 e i 15 anni. Sebbene il 90% dei casi venga diagnosticato prima dei 20 anni, la diagnosi può essere effettuata in età più avanzata. La malattia si manifesta in media in 1 persona su 1000.
Quali sono i sintomi della FMF?
I sintomi più importanti della malattia sono dolore addominale e febbre, che di solito durano 2-3 giorni, attacchi. Gli attacchi si ripetono a intervalli irregolari e l'intervallo tra gli attacchi può variare da una settimana a diversi mesi. Tra un attacco e l'altro, la persona è completamente normale e non ha lamentele. Alcuni pazienti possono avvertire dolore toracico, dolore e gonfiore alle articolazioni, eruzioni cutanee rosse sulle gambe, vomito e diarrea, nonché dolore e dolorabilità allo scroto (testicoli) durante gli attacchi.
Come si manifesta la FMF diagnosticata?
Non esiste un test specifico per la diagnosi di FMF. Dopo aver escluso altre possibili malattie, il medico può formulare una diagnosi in base alla presenza o all'assenza dei seguenti reperti:
1. Presenza di sintomi clinici di FMF (febbre improvvisa di causa inspiegabile, grave dolore addominale, toracico e articolare)
2. La storia familiare (FMF in madre, padre, fratelli e parenti aumenta il rischio)
3. Esami del sangue (sebbene si verifichi un aumento dei globuli bianchi, della sedimentazione, dei livelli di CRP e di fibrinogeno durante gli attacchi, nessuno di essi è specifico per la malattia)
4. Una risposta positiva al farmaco colchicina supporta la diagnosi di FMF.
5. I test genetici possono supportare la diagnosi mostrando le mutazioni che causano la malattia FMF.
Perché la diagnosi viene ritardata?
È difficile diagnosticare la FMF a livello cominciando perché i risultati che si verificano durante gli attacchi non sono specifici della malattia. . Questa malattia viene spesso confusa con l'appendicite a causa del dolore addominale e della febbre. Alcuni pazienti possono anche sottoporsi ad un intervento chirurgico di appendicite. Può essere confusa con altre malattie reumatiche a causa del dolore e del gonfiore delle articolazioni.
Non esistono risultati di laboratorio specifici per questa malattia. L'elevata velocità di sedimentazione, l'aumento dei livelli di CRP e di fibrinogeno osservati durante gli attacchi sono risultati comuni di tutte le malattie infiammatorie e non possono essere distinti. Non sono avversivi. I test genetici possono aiutare la diagnosi, soprattutto nei pazienti con risultati atipici.
Chi si ammala? Qual è il suo aspetto ereditario?
La malattia si trasmette geneticamente dalla madre e dal padre ai figli. La madre o il padre possono avere la FMF. Tuttavia, questo non è un requisito. Anche se la madre e il padre sembrano completamente sani, se sono portatori genetici, i loro figli potrebbero avere la FMF. Il rischio di sviluppare la FMF è elevato anche in coloro i cui parenti stretti sono affetti dalla malattia.
È possibile effettuare la diagnosi prenatale?
Le malattie genetiche come la FMF possono essere diagnosticata a partire dall'undicesima settimana di gravidanza e può essere rilevata mediante l'analisi del DNA ottenuta da campioni fetali prelevati da tale data. Tuttavia, la FMF differisce dalle altre malattie genetiche in quanto è una malattia curabile. Per questo motivo, oggi la diagnosi prenatale non viene eseguita per la FMF, poiché non è necessario interrompere la gravidanza.
Cosa viene utilizzato nel trattamento?
Per eliminare completamente la malattia dalla FMF dal corpo. Non esiste un metodo di trattamento che funzioni. Il farmaco più efficace utilizzato è la colchicina. Questo medicinale è efficace finché viene utilizzato. La malattia ricomincia in coloro che interrompono l'assunzione del farmaco. Pertanto, il trattamento con colchicina dovrebbe essere continuato per tutta la vita. In coloro che non continuano il trattamento regolarmente, nel corso degli anni i reni si danneggiano a causa dell’amiloidosi. Il paziente entra in insufficienza renale e potrebbe dover continuare a vivere come paziente in dialisi. I pazienti devono essere monitorati regolarmente per lo sviluppo di danni renali. L'unico modo per proteggersi dall'insufficienza renale è usare la colchicina per tutta la vita.
Agenti biologici in pazienti i cui disturbi non possono essere controllati con la colchicina. Tutti questi farmaci sono farmaci per iniezione usati insieme alla colchicina.
La malattia è legata allo stile di vita?
Lo stress e l'estrema stanchezza fisica aumentano la frequenza degli attacchi potrebbe aumentare. Pertanto, lo stress e l’affaticamento eccessivo dovrebbero essere evitati. Non è stata dimostrata alcuna relazione tra la malattia e la dieta e la nutrizione.
Esistono prodotti erboristici che possono essere utilizzati oltre ai farmaci?
Non esiste un prodotto erboristico la cui efficacia e affidabilità sono stati clinicamente testati nel trattamento di questa malattia. Utilizzare nel trattamento La colchicina che usiamo può compromettere le funzioni epatiche. I prodotti erboristici utilizzati insieme alla colchicina possono influenzare ulteriormente negativamente le funzioni epatiche. È necessario consultare un medico prima di utilizzare tali prodotti di supporto a base di erbe.
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