Dopo la 72a ora (mediamente 5° giorno) dalla nascita del bambino ben nutrito con latte materno, viene prelevato il sangue dal tallone su carta Gutrie per 4 diverse patologie. Soprattutto lo scopo di rimuoverlo dal tallone è quello di far sì che il bambino faccia meno male.
Queste 4 malattie sono Fenilchetonuria, Ipotiroidismo, Fibrosi Cistica, Deficit dell'enzima Biotidinasi.
Tutte queste malattie possono essere prevenuti con una diagnosi precoce e causano ritardo mentale. Con la diagnosi e il trattamento precoci si previene il deterioramento dello sviluppo neurologico dei bambini nei mesi/età successivi. Pertanto, se non viene prelevato il sangue dal tallone, queste malattie non verranno sottoposte a screening. Se si verifica una tale malattia, una volta fatta la diagnosi, si verificheranno un ritardo mentale irreversibile e altri risultati neurologici.
*** È NECESSARIO PRELEVARE IL SANGUE DEL TALLONE***
La fenilchetonuria è una malattia che può essere trasmessa dalla famiglia. L'accumulo di fenilalanina nel corpo a causa della carenza di enzimi distrugge il cervello. Si verificano ritardo mentale e sintomi che colpiscono il sistema nervoso. I sintomi generalmente iniziano nel 4° mese. Dopo il 5°-6° mese, si verifica un significativo ritardo mentale nell'infanzia e abilità come sedersi, camminare e parlare non possono essere sviluppate. La circonferenza della testa rimane piccola. Inoltre, vomito, movimenti eccessivi delle mani, delle braccia e della testa, attacchi epilettici, eruzioni cutanee e odore di muffa di urina e sudore sono sintomi importanti della malattia. Il 60% di questi bambini ha il colore degli occhi, delle sopracciglia e della pelle più chiaro. La fenilchetonuria è una malattia curabile se diagnosticata precocemente. Per il trattamento dietetico devono essere utilizzati alimenti speciali e medicinali con fenilalanina molto ridotta. Il trattamento dovrebbe continuare per i primi 8-10 anni, quando il tessuto cerebrale si sviluppa più rapidamente.
Deficit di biotinidasi,la biotinidasi è un enzima che svolge un ruolo nel metabolismo della vitamina chiamata biotina. Questo enzima svolge un ruolo importante nel metabolismo delle proteine, del glucosio e dei grassi. La carenza di biotinidasi è comune nel nostro Paese. Si sviluppano debolezza muscolare, convulsioni, eruzioni cutanee simili a eczemi, perdita di capelli, problemi respiratori, infezioni agli occhi, candidosi, camminata instabile, ritardo dello sviluppo, perdita dell'udito e problemi alla vista. Il ritardo nella diagnosi e nel trattamento può provocare danni neurologici, molti altri problemi e la morte. Per questo motivo, i bambini vengono sottoposti a screening nell'ambito del programma di screening nel nostro Paese. Dopo la diagnosi, il trattamento è facile e Consiste nella somministrazione orale della vitamina chiamata otina. Questo trattamento dovrebbe continuare per tutta la vita. Sebbene tutti i sintomi regrediscano dopo il trattamento, il ritardo dello sviluppo, l'atrofia ottica e la perdita dell'udito, se sviluppati, generalmente non migliorano con il trattamento.
La fibrosi cistica è una malattia genetica. Si verifica a causa della mancanza di quantità sufficienti di una proteina responsabile del passaggio di acqua ed elettroliti in tutte le ghiandole del corpo. Di conseguenza, le secrezioni nelle ghiandole (ghiandole sudoripare, vie aeree, dotti biliari, ecc.) sono dense e si formano dei tappi. Questi pazienti non possono digerire adeguatamente il cibo che consumano a causa della carenza di enzimi e in questi pazienti si verificano grandi quantità di feci oleose e maleodoranti e si verifica un ritardo della crescita e dello sviluppo. Prendono la polmonite molto spesso e hanno una polmonite grave. Circa il 10% dei pazienti affetti da fibrosi cistica presenta un ritardo nella defecazione alla nascita.La fibrosi cistica è una malattia che dovrebbe essere considerata e studiata nei bambini che non riescono ad aumentare di peso a sufficienza e hanno infezioni respiratorie più frequenti e gravi rispetto agli altri bambini. La fibrosi cistica dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale, soprattutto nei bambini con matrimoni consanguinei tra genitori e con una storia di morte di fratelli. Il sudore di questi pazienti è più salato. "Il sudore è salato quando baci". Il test del sudore è il gold standard nella diagnosi della malattia. La fisioterapia respiratoria deve essere applicata per eliminare le secrezioni scure e appiccicose dalle vie aeree. È importante un trattamento precoce ed efficace delle infezioni. Una buona alimentazione è molto importante. È necessario assumere gli integratori vitaminici necessari (vitamine ADEK), soprattutto a causa della carenza di enzimi.
4. Ipotiroidismo, Ipotiroidismo congenito nei neonati È il problema endocrinologico più comune durante il periodo mestruale. Ipotiroidismo significa carenza di ormone tiroideo. La carenza di ormone tiroideo provoca disturbi dello sviluppo mentale nei neonati e nei bambini piccoli e un ritardo della crescita durante l’infanzia. I disturbi dello sviluppo mentale causati dalla carenza di ormone tiroideo nel neonato e nella prima infanzia sono permanenti. Non può essere invertito con il trattamento con ormone tiroideo negli anni successivi. Si osserva una perdita del quoziente intellettivo ogni settimana in cui la diagnosi viene ritardata. moglie nel periodo neonatale Si possono osservare sintomi come gonfiore, ernia ombelicale, ittero prolungato, stitichezza, incapacità di regolare la temperatura corporea, cambiamento del colore della pelle, aspetto ruvido del viso, lingua ingrossata e pianto aspro. Tuttavia, i risultati si osservano in meno del 10% dei bambini con ipotiroidismo congenito. Ecco perché lo screening è importante. Lo scopo dello screening è identificare precocemente i bambini con sospetto ipotiroidismo. Se in base ai risultati del test c'è un leggero sospetto, la misurazione del TSH viene ripetuta prelevando nuovamente il sangue del tallone. Se il sospetto viene confermato per la seconda volta, viene misurato un campione di sangue per via endovenosa e viene confermata la diagnosi di ipotiroidismo. Lo scopo dello screening è diagnosticare e iniziare il trattamento dei bambini affetti da ipotiroidismo nel primo mese o anche nelle prime tre settimane di vita. È noto che la diagnosi precoce e il trattamento adeguato influiscono positivamente sul coefficiente di sviluppo mentale.
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