Molte malattie dei gangli della base dovute a diversi fattori eziologici causano parkinsonismo. La caratteristica principale del Parkinsonismo è l’impoverimento del movimento. Questo impoverimento può manifestarsi sotto forma di diminuzione della quantità di movimento (ipocinesia), rallentamento dei movimenti (bradicinesia), pausa o assenza di movimento (acinesia). Alcuni autori usano anche l'ipocinesia per descrivere una diminuzione dell'ampiezza del movimento. I quattro principali segni caratteristici della diagnosi di parkinsonismo sono:Tremore,Rigidità,Acinesia eP instabilità ostruale ( >TRAP). Per questo motivo, parkinsonismo è generalmente il nome dato alla sindrome clinica in cui queste quattro caratteristiche principali si ritrovano in diverse combinazioni.
La malattia di Parkinson (PD) è la più comune variante della sindrome parkinsoniana e appartiene al gruppo dei disturbi del movimento ed è la malattia più comune dopo il tremore essenziale. Studi clinicopatologici hanno dimostrato che la sindrome clinica che meglio riflette le tipiche alterazioni patologiche del PH è ottenuta da una malattia asimmetrica con tremore a riposo e rigidità o bradicinesia, marcato miglioramento con levodopa ed esclusione di altre diagnosi note per causare parkinsonismo. Negli ultimi anni, molte mutazioni genetiche specifiche che causano il PH clinico [a-sinucleina (gene SNCA), Parkin (gene PARK2), ricchi di leucina ripetizioni [come il gene della chinasi 2 (LRRK2)] sono stati rilevati. Per questo motivo è accettato che il quadro clinico chiamato IP sia costituito da molte malattie diverse con caratteristiche comuni. Tuttavia, meno del 10% dei pazienti affetti da Parkinson presenta una mutazione genetica. Oltre alle cause genetiche, anche molte altre malattie, sia parkinsonismo puro che accompagnate da altri deficit neurologici, causano parkinsonismo.
Molte diverse presentazioni di malattie possono simulare la malattia di Parkinson e causare difficoltà nella diagnosi. Il gruppo di malattie che presenta più spesso problemi diagnostici è costituito dalle malattie esaminate sotto il nome di "sindromi Parkinson-plus" o "malattie parkinsoniane atipiche". In questo gruppo, “Atrofia multisistemica (MSA)”,
QUADRI CLINICI CHE CAUSANO PROBLEMI NELLA DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLA MORBO DI PARKINSON:
< br /> 1.1 .Paralisi sopranucleare progressiva (PSP)
La PSP, nota anche come sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, è una malattia sporadica e progressiva malattia neurodegenerativa. La PSP è la seconda forma atipica più comune di parkinsonismo. I principali reperti che caratterizzano la PSP sono l'oftalmoplegia sopranucleare verticale, l'instabilità posturale precoce e significativa, il parkinsonismo, la rigidità assiale, la paralisi pseudobulbare e la demenza lieve. La PSP inizia tipicamente nella sesta o settima decade di vita, solitamente con disturbi dell'andatura e dell'equilibrio e cadute associate. Il deterioramento cognitivo è comune e soprattutto nella forma frontale-sottocorticale. Pertanto, i risultati dominanti sono l'attenzione, la disfunzione esecutiva e i deficit di memoria. L'acinesia simmetrica e la rigidità più prominenti nelle aree prossimali rispetto a quelle distali, la limitazione del movimento oculare, una postura anomala del collo come retrocollide, una risposta assente o molto scarsa alla levodopa e la presenza di disfagia, disartria e segni di deterioramento cognitivo nel periodo iniziale sono i sintomi più evidenti. criteri a sostegno della malattia. La PSP mostra un decorso rapidamente progressivo.
1.2.Atrofia multisistemica (MSA)
Atrofia multisistemica (MSA)È una condizione clinica in cui si osservano uno o più reperti autonomici, cerebellari e corticospinali insieme al parkinsonismo. Questa malattia neurodegenerativa sporadica, che di solito inizia nella sesta decade, può essere difficile da distinguere dalla malattia di Parkinson, soprattutto nelle fasi iniziali. Oggi i sintomi della MSA sono divisi in due categorie principali in base al sintomo clinico dominante. Nella maggior parte dei casi (80%) predominano i segni del parkinsonismo e questo gruppo, precedentemente classificato come degenerazione striatonigrale, ora viene chiamato MSA-P. Nei pazienti con MSA-P, l'acinesia progressiva e la rigidità generalmente predominano nel quadro del parkinsonismo. È abbastanza difficile distinguerlo dalla malattia di Parkinson nelle fasi iniziali. È difficile. Tuttavia, il classico tremore a riposo è minimo o assente. Mentre i miglioramenti parziali iniziali dovuti alla levodopa possono essere osservati nel 30% di questi pazienti, la non reattività a lungo termine arriva fino al 90%. La patologia principale è nel sistema striatonigrale. Nel 20% dei casi con MSA, i risultati cerebellari sono dominanti e questo gruppo, precedentemente noto come atrofia olivopontocerebellare, è anche classificato come MSA-C. Nei pazienti con MSA-C, la degenerazione principale è localizzata nel ponte e nella regione cerebellare. Atassia, tremore intenzionale e nistagmo possono essere visti come sintomi di disfunzione cerebellare. Sia MSA-P che MSA-C presentano segni di disfunzione autonomica come ipotensione ortostatica, impotenza, incontinenza o ritenzione urinaria. Per questo motivo si ritiene che non abbia molto senso classificare separatamente la forma di MSA in cui prevale il coinvolgimento autonomico, precedentemente classificata come sindrome di Shy-Drager. Una demenza grave si riscontra raramente nei casi di MSA e può addirittura essere considerata un criterio di esclusione. La combinazione dei risultati dei motoneuroni superiori, dei problemi respiratori e dei risultati del parkinsonismo è altamente indicativa di MSA. La diagnosi clinica di MSA può essere effettuata con l'anamnesi e i risultati dell'esame obiettivo. Reperti cerebellari insieme al parkinsonismo in cui non è possibile ottenere una risposta evidente alla levodopa, il rilevamento di una significativa disfunzione autonomica o risultati di coinvolgimento bulbare nel periodo precoce e l'assenza di demenza concomitante supportano ampiamente la diagnosi di MSA.
1.3.Degenerazione corticobasale (CBD)
Sebbene l'esordio del CBD sia clinicamente eterogeneo, il quadro clinico tipico è una sindrome acinetica rigida che non risponde alla levodopa e presenta un esordio asimmetrico, con reperti quali aprassia, distonia, mioclono, deficit sensoriale corticale e sindrome dell'arto estraneo. L'età media di esordio è compresa tra 60 e 64 anni. La forma più comune è prevalentemente un disturbo motorio, ma i pazienti possono anche presentarsi con afasia primaria progressiva e sviluppare demenza globale. L'afasia è osservata in più della metà dei pazienti. La presenza di parkinsonismo acinetico insieme a significativa rigidità asimmetrica e aprassia e distonia ipsilaterale nelle fasi iniziali dovrebbe suggerire la presenza di CBD. Sebbene la sindrome dell’arto alieno sia un reperto unico, è relativamente rara. e si verifica in fasi più avanzate. Nella metà dei pazienti può verificarsi una postura distonica della mano e del braccio. Il tremore non è comune; se c'è, è sotto forma di tremore da azione che migliora con il riposo. Cambiamenti comportamentali tipo lobo frontale come apatia, timidezza sociale, comportamento anormale, aumento del desiderio sessuale e irritabilità sono presenti con una percentuale del 30-50%. Possono essere rilevate limitazioni del movimento oculare, che influenzano allo stesso modo sia i movimenti oculari verticali che quelli orizzontali. L'imaging cerebrale dei pazienti con KBD mostra spesso atrofia corticale focale con allargamento delle fessure silviane e interemisferiche asimmetriche e dilatazione dei solchi frontali, temporali e parietali, coerenti con il coinvolgimento clinico. La prognosi è progressiva.
1.4.Demenza a corpi di Lewy (LCD)
Demenza a corpi di Lewy (LCD ) è una malattia del morbo di Alzheimer ed è la seconda demenza degenerativa più comune. In particolare, si tratta di una demenza progressiva caratterizzata da deterioramento cognitivo fluttuante, compromissione predominante dell'attenzione e delle capacità visuospaziali, allucinazioni visive e parkinsonismo. La demenza chiamata demenza da morbo di Parkinson (PHD) si verifica nella maggior parte dei pazienti affetti da Parkinson, soprattutto negli stadi avanzati della malattia. Tuttavia, la condizione in cui la demenza è la prima manifestazione o si manifesta entro il primo anno successivo al parkinsonismo è considerata LCD. Caratteristiche simili possono essere viste in PHD e LCD. Tuttavia, il fatto che il coinvolgimento assiale sia più prominente nella distribuzione dei sintomi extrapiramidali sulla LCD e che si osservi meno tremore può essere distintivo. Ancora più importante, ci sono differenze nello sviluppo temporale dei sintomi della malattia in queste due malattie. I tre risultati clinici più importanti nella demenza a corpi di Lewy sono la performance cognitiva fluttuante, le allucinazioni visive e i risultati del parkinsonismo. Questi pazienti hanno una tolleranza inferiore al trattamento dopaminergico. Anche basse dosi di trattamenti dopaminergici possono causare sintomi psicotici.
1.5.Parkinsonismo e degenerazione frontotemporale associati al cromosoma 17 (FTDP-17)< br />
La degenerazione frontotemporale è un gruppo di malattie caratterizzate da cambiamenti comportamentali ed evidenza neuropsicologica di disfunzione del lobo frontale. �r. La clinica FTDP-17 comprende demenza e parkinsonismo, che si manifestano con cambiamenti comportamentali significativi come disinibizione, apatia, capacità di giudizio compromessa, comportamenti compulsivi, aggressività e iperoralità.
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