BRCA1 e BRCA2 sono due geni presenti nelle cellule e, come tutti i geni, svolgono la loro funzione garantendo la produzione di una proteina speciale con l'aiuto di note codificate su di essi.
Il compito dei geni BRCA è riparare i danni al DNA nelle cellule, cioè i danni ad altri geni. Regola e controlla il normale funzionamento e la proliferazione del seno, delle ovaie e di altre cellule. Quando c'è una mutazione (difetto) nei geni BRCA1-2, non è possibile effettuare le necessarie riparazioni del DNA, in questo caso la proliferazione delle cellule potrebbe non essere controllata e la proliferazione incontrollabile delle cellule provoca il cancro.
Le mutazioni del gene BRCA1 - BRCA2 sono le mutazioni genetiche più comuni nel cancro al seno, responsabili del 10% di tutti i tumori al seno, e il rischio di cancro al seno nelle donne con questa mutazione è di circa il 50%. Esistono altre mutazioni osservate nel cancro al seno che comportano un rischio elevato, queste sono le mutazioni PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2.
Criteri suggestivi di mutazione del gene BRCA1-BRCA2 <
Cancro al seno in parenti stretti (nonna, madre, zia, fratello) di età inferiore a 50 anni.
Cancro al seno in corso da parte di madre o di padre. .
Avere un parente con cancro al seno triplo negativo
Avere tumori diversi dal cancro al seno in la famiglia
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Presenza di donne con tumore al seno bilaterale in famiglia
Ashkenazi (ebrei dell'Europa orientale)
Avere una storia familiare di cancro al seno maschile
Sapere che esiste una mutazione in famiglia
Altri tumori possono verificarsi anche in persone con mutazioni nei geni BRCA1-BRCA2, quindi i pazienti dovrebbero essere valutati da questa prospettiva. Se si sospetta una mutazione BRCA in un albero genealogico, se possibile, è necessario iniziare prima con la persona più sospetta, ad esempio la persona che ha avuto un cancro al seno o alle ovaie. A seconda della variante di mutazione rilevata in quella persona, viene esaminata solo quella variante rilevata in altri membri della famiglia.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 sono altre mutazioni genetiche che comportano un alto rischio .
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