CONVULSIONI NEBOBATE
Convulsioni neonatali, postnatali 0-28. È il segno clinico più comune nelle malattie neurologiche dei neonati. L'80% delle crisi neonatali si verificano nei primi 2 giorni di vita. Il fatto che le convulsioni osservate nel periodo neonatale siano generalmente associate a malattie gravi e alla necessità di un trattamento specifico, possano compromettere l'integrità respiratorio-circolatoria e che le convulsioni incontrollate causino gravi danni cerebrali e influenzino negativamente la prognosi a lungo termine, richiede una diagnosi urgente e trattamento (1,2) Eziologia delle convulsioni neonatali Differiscono dalle convulsioni osservate in altri gruppi di età in termini di fattori clinici, terapeutici e prognostici (1,3). Sebbene non sia facile riconoscere clinicamente queste crisi, esistono difficoltà nella diagnosi e nel trattamento (1,3,4). È difficile determinare la reale frequenza delle convulsioni neonatali a causa dell'incertezza delle loro caratteristiche cliniche determinanti; Secondo le osservazioni cliniche varia tra 2/1000 nati vivi e 50/1000 al diminuire del peso alla nascita (1).
II.ETIOLOGIA
La diagnosi eziologica delle convulsioni neonatali si basa sulle caratteristiche cliniche e sui risultati di laboratorio. La frequenza delle cause eziologiche varia a seconda del momento dell'insorgenza delle crisi e dell'età gestazionale dei bambini.
HIE
L'encefalopatia ipossico-ischemica è la più comune nel periodo neonatale ed è una condizione clinica nota come causa comune di disturbi neurologici acuti e convulsioni. Nonostante gli attuali progressi nell’assistenza prenatale e neonatale, l’encefalopatia neonatale acuta conseguente ad una significativa asfissia intrapartum è ancora la causa più importante di morbilità e mortalità acuta e cronica in questi bambini. L'ipossia è causata principalmente da un inadeguato scambio gassoso feto-materno dovuto alla cessazione del flusso sanguigno uteroplacentare o all'improvviso blocco del cordone ombelicale. Il feto risponde a questa situazione aumentando la perfusione del cervello e del cuore con il suo sistema adrenergico stimolato. Tuttavia, il prolungamento di questa situazione avvia una catena di eventi biochimici che causeranno il deterioramento della perfusione e dell'ossigenazione cerebrale e il rilascio di mediatori neurotossici. La morte cellulare dopo ipossia e ischemia avviene sotto forma di apoptosi o necrosi. Inizio Se la gravità dell’evento è elevata si osserva necrosi; se è bassa si osserva apoptosi. L'effetto negativo dell'HIE riguarda principalmente il sistema nervoso centrale (SNC). Le lesioni neuropatologiche associate all'encefalopatia ipossico-ischemica differiscono tra i neonati a termine e quelli prematuri. Mentre il danno si verifica principalmente nella materia grigia, nelle regioni corticali e sottocorticali nei neonati a termine, l'emorragia intraventricolare, il danno alla sostanza bianca e alcuni danni neuronali specifici sono evidenti nei neonati prematuri (34). Le convulsioni nell'HIE si verificano principalmente entro 4-24 ore dalla nascita e il 60% dei pazienti con questa condizione presenta convulsioni fino a 12 ore (34). All'inizio le convulsioni sono spesso isolate. Tendono ad intensificarsi e a ripresentarsi entro 12-24 ore dalla nascita e possono svilupparsi come status. Anche la prognosi delle convulsioni osservate in questo periodo è piuttosto sfavorevole (34).
EMORRAGIA INTRACRANICA
Costituisce un'importante causa delle convulsioni neonatali. Molti studi hanno riportato che l'emorragia intracranica si osserva nel 15-25% dei casi (1,3,10). Si verifica spesso a causa di traumi alla nascita e raramente a causa di disturbi emorragici e anomalie vascolari congenite. Tipi di emorragia intracranica nei neonati: subdurale, subaracnoidea, intracerebellare, intraventricolare e intraparenchimale. Risultati clinici comuni; Questi sono gonfiore della fontanella, diminuzione della suzione, bradicardia, cambiamento della profondità e della frequenza respiratoria, apnea, ipotonicità, pallore e convulsioni. L'ecografia è necessaria come metodo di screening e la TC e/o la RM sono necessarie per confermare la diagnosi (42). La GM-IVH viene diagnosticata nel 50% dei casi il primo giorno e nell'80-90% nei primi 3 giorni. Il sanguinamento continua a progredire nel 20-40% di questi bambini. Sebbene convulsioni cliniche siano state riportate nel 17% dei casi GM-IVH (40), negli studi condotti con esame elettroencefalografico, IVC e infarto emorragico periventricolare sono stati rilevati nel 45% dei bambini con risultati EEG (44). Il tipo di crisi più comune osservato in questi bambini sono le crisi toniche generalizzate.
INFEZIONI INTRACRANICHE
Infezioni intracraniche batteriche o non batteriche infezioni neonatali È ritenuto responsabile del 5%-10% delle convulsioni che si verificano durante il ciclo mestruale. Casi di meningite da streptococco di gruppo B ed E.coli, tra le infezioni batteriche Costituisce il gruppo più comune. In questi pazienti si osservano spesso convulsioni dopo i primi 3 giorni di vita. Infezioni non batteriche; Comprende l'encefalite che si sviluppa dopo il toxoplasma, il virus dell'herpes simplex, la rosolia e il citomegalovirus. Le convulsioni nelle infezioni intrauterine da toxoplasma e citomegalovirus possono essere osservate entro i primi 3 giorni di vita (1).
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
Con metodi di imaging avanzati è possibile mostrare. È stato rilevato come agente causale di convulsioni in una percentuale del 5-6%. Gli eventi tromboembolici possono svilupparsi a livello intrauterino e portare a ictus fetali, soprattutto a causa di fattori materni, oppure possono verificarsi secondariamente a sepsi e disidratazione nel periodo neonatale. In questi casi dovrebbero essere presi in considerazione i disturbi ereditari della coagulazione e la madre e il bambino dovrebbero essere valutati da questa prospettiva. Malformazioni vascolari e relativi reperti neurologici possono manifestarsi anche con convulsioni; gli esami neuroradiologici sono orientativi.
ANOMALIE CEREBRALI DELLO SVILUPPO
Risultati clinici variano a seconda della funzione dell'area interessata. Epilessia, ritardo motorio-mentale e problemi neurologici focali sono i risultati clinici più importanti. L'epilessia è spesso cronica e consiste in attacchi parziali e generalizzati a seconda dell'estensione della lesione. Le anomalie dello sviluppo costituiscono circa il 50% dei pazienti inviati ai centri di chirurgia dell'epilessia a causa di crisi inarrestabili (46). Le convulsioni si verificano spesso nei primi anni di vita e sono responsabili del 5%-10% delle crisi osservate nel periodo neonatale. Sebbene clinicamente le crisi siano spesso osservate come mioclonie o spasmi infantili, si osservano anche crisi focali cloniche o attacchi insidiosi (5). L'elettroencefalografia (EEG) è utile per la diagnosi di epilessie causate da displasia corticale nel 75% dei pazienti, ma i risultati non sono specifici. Sono stati descritti due diversi pattern EEG. La prima è un'attività ritmica veloce specifica di elevata ampiezza, la seconda è un'onda interictale focale diesis o di punta di bassa ampiezza. Sebbene le crisi cliniche non siano descritte, si possono notare disturbi epilettici all'EEG. Per questo motivo, la registrazione dell'EEG dovrebbe essere eseguita anche in assenza di crisi cliniche (47).
DISTURBI METABOLICI
Questa categoria generale include Oltre ai disturbi del glucosio e degli elettroliti sierici (sodio, calcio, magnesio), disturbi del metabolismo degli aminoacidi (in particolare iperglicinemia non chetotica), acidemie organiche, malattie mitocondriali (piruvato deidrogenasi, citocromo-c ossidasi) e perossisomiali (sindrome di Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatale), dipendenza da piridossina e acido folinico, disturbo del trasporto del glucosio.
a) Ipoglicemia; Il disturbo metabolico più comune nel periodo neonatale, che talvolta può portare a gravi conseguenze, è l’ipoglicemia. Ad alto rischio sono soprattutto i bambini con basso peso alla nascita ed età gestazionale e i bambini di madri diabetiche. Kovisto e colleghi hanno affermato che i determinanti più critici nello sviluppo dei sintomi neurologici sono la durata dell'ipoglicemia e il momento di iniziare il trattamento (48). Indipendentemente dalla causa, nell'ipoglicemia si verificano convulsioni precoci e ricorrenti. Oltre alle convulsioni, sono comuni anche sintomi neurologici come nervosismo, apnea e ipotonia. In uno studio, è stato riportato che l’80% dei bambini in età sottogestazionale con ipoglicemia presentava sintomi neurologici e il 50% aveva convulsioni. L'ipoglicemia si è sviluppata in questi bambini nel primo periodo (di solito il 2° giorno di vita) (1,5). Ipoglicemia; È molto difficile determinare il ruolo dell'ipoglicemia nelle convulsioni di questi bambini, poiché potrebbe essere associata a condizioni cliniche come ipocalcemia, asfissia perinatale, sepsi ed emorragia intracranica. Sebbene Volpe spieghi la frequenza delle crisi dovute ad ipoglicemia isolata senza altri difetti metabolici come il 9%, questo tasso è stato valutato in studi recenti al 3% (1,3).
b) Ipocalcemia; Si manifesta in due diversi periodi temporali durante il periodo neonatale: ipocalcemia precoce e tardiva. L'ipocalcemia precoce osservata nel primo 2o e 3o giorno di vita si osserva nei bambini prematuri e con basso peso alla nascita; Nei bambini di madri diabetiche; Si tratta di un riscontro comune nei bambini che hanno sperimentato disagio neonatale per qualsiasi motivo, in particolare danni ipossici. L'ipocalcemia precoce dipende quindi da altri potenziali fattori eziologici che giocano un ruolo fondamentale nell'insorgenza delle convulsioni e dovrebbero essere considerati una condizione aggiuntiva e non la causa principale delle convulsioni (1). È un dato di fatto, il fallimento del solo trattamento con calcio nel fermare le convulsioni può portare a bambini con ipocalcemia precoce. Il fatto che i bambini con ipocalcemia precoce e tardiva abbiano una prognosi più severa supporta questa visione (1,5). L'ipocalcemia tardiva si verifica all'inizio della 2a settimana nei neonati a termine alimentati con grandi quantità di formule contenenti rapporti fosforo-calcio e fosforo-magnesio subottimali. L'eccessivo carico di fosfato contenuto in questi alimenti può causare ipoparatiroidismo funzionale a causa della limitata capacità del rene immaturo di espellere il fosforo (5). È clinicamente caratterizzata da crisi focali e multifocali ricorrenti e ben formate in un bambino irrequieto, iperattivo e spesso vorace. La risposta al trattamento e la prognosi sono molto buone nell'ipocalcemia tardiva (1,5). Sebbene negli anni ’70 la frequenza dell’ipocalcemia nelle convulsioni neonatali fosse del 13%, qui è stata sottolineata l’associazione dell’ipocalcemia con altri fattori eziologici. Oggi, la frequenza dell'ipocalcemia isolata nelle convulsioni neonatali è stata segnalata pari al 3% (3).
È noto che le convulsioni ipomagnesemiche sono rare e si verificano piuttosto tardivamente. Oltre al disturbo dell'assorbimento del magnesio, l'ipomagnesiemia può essere riscontrata anche con trasmissione autosomica recessiva (10).
c) Dipendenza da piridossina; È tra le cause rare. La diminuzione della sintesi del GABA e l'aumento della quantità di glutammato come risultato del legame anomalo del piridossal-5-fosfato alla decarbossilasi dell'acido glutammico sono coinvolti nella fisiopatologia dell'eccitazione corticale e dell'epilessia (49). La dipendenza da piridossina è classicamente caratterizzata da convulsioni refrattarie che iniziano precocemente e rispondono drammaticamente al trattamento con piridossina e possono ripresentarsi entro pochi giorni se il trattamento viene interrotto. Le convulsioni di solito si sviluppano come tonico-cloniche generalizzate e possono durare per ore. L'EEG potrebbe non fornire sempre risultati definitivi. Se appare un reperto EEG, si tratta quasi sempre di un reperto caotico sotto forma di punte multifocali e onde lente, che ricordano uno spasmo infantile. Sebbene il reperto EEG sia issartmia, la crisi non è sotto forma di spasmo in flessione o estensione ed è quasi sempre clonica generalizzata, suggerendo una dipendenza da piridossina (10). Una risposta alla somministrazione endovenosa di 50-100 mg di piridossina si ottiene in pochi minuti. La piridossina endovenosa dovrebbe essere provata in tutti i casi resistenti con causa sconosciuta che si presentano con convulsioni fino ai primi 18 mesi di vita al di fuori del periodo neonatale (5,49).
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