Cos’è la malattia SMA? Tipi di SMA, sintomi e trattamento

L'atrofia muscolare spinale (SMA), una delle malattie dei motoneuroni, è una malattia riscontrata in persone con difetti genetici congeniti.

Atrofia muscolare spinale (SMA)

 L'incidenza della malattia, che colpisce i nervi motori che consentono al corpo di muoversi, è di 1 su 10mila in tutto il mondo, mentre questa cifra è di circa 1 su 6mila nel nostro Paese.

La malattia SMA è una malattia genetica congenita. La SMA, che causa il coinvolgimento di molti muscoli del corpo, influisce negativamente sulla mobilità della persona. Provoca perdita di forza e atrofia dei muscoli volontari. Nella malattia che non colpisce i sensi della vista e dell'udito, il livello di intelligenza della persona è normale o superiore alla norma.

La malattia SMA viene valutata in 4 classi diverse. La valutazione viene effettuata in base all'età di esordio della malattia e alla mobilità della persona. Domande frequenti "Cos'è la malattia SMA di tipo 1?" oppure "Cos'è la malattia SMA di tipo 2?" prima di rispondere alle domande "Cos'è la malattia SMA?"

La malattia SMA (Atrofia muscolare spinale) è una malattia neurologica che causa la perdita dei motoneuroni spinali, che possono anche essere definiti come cellule nervose motorie del midollo spinale. La malattia, che coinvolge i muscoli prossimali, cioè vicini al centro, porta ad una debolezza bilaterale.

La malattia SMA, che ha un carattere progressivo, provoca perdita di forza e perdita muscolare (atrofia) nei muscoli. L'incidenza della SMA nei figli di genitori non consapevoli di essere portatori è del 25%. In altre parole, la SMA è ereditaria e il gene SMN non può produrre proteine ​​in questi pazienti. Di conseguenza, le cellule nervose motorie del corpo non possono essere alimentate in modo sano e i muscoli volontari col tempo non sono più in grado di svolgere i loro compiti. Spesso ci si chiede "La malattia SMA è genetica?" A questa domanda si può rispondere in questo modo.

Esistono 4 diversi tipi di malattia SMA, conosciuta anche come sindrome del bambino sciolto. La SMA, che si riscontra in 1 su 6000 nascite nel nostro Paese, non influisce sulla vista e sull'udito della persona. Tuttavia, in alcuni casi, può addirittura rendere impossibile l’alimentazione e la respirazione della persona.

Quali sono i sintomi della malattia SMA?

La malattia SMA ha un ampio spettro in termini di sintomi e i sintomi sono presenti in ogni individuo. può verificarsi in diversi modi. I sintomi della malattia SMA possono verificarsi anche in molte diverse malattie neurologiche. Pertanto, solo l'anamnesi e i sintomi del paziente non sono sufficienti per fare una diagnosi. Tuttavia, il sintomo più comune della malattia SMA è la debolezza muscolare e l’atrofia muscolare.
I sintomi della SMA differiscono anche a seconda del tipo di malattia. In presenza della SMA di tipo 1, che è la prima classe di malattia SMA, che comprende 4 tipi diversi, la debolezza è diffusa in tutto il corpo. Nei tipi SMA di tipo 2 e di tipo 3, la debolezza è nei muscoli vicini al centro del corpo. In questo tipo di gruppo SMA, i sintomi si manifestano principalmente sotto forma di contrazione della lingua e tremore alle mani. Pertanto, per la diagnosi differenziale, il neurologo può richiedere numerosi esami radiologici ed esami di laboratorio diversi. Sebbene i sintomi della malattia SMA differiscano a seconda del tipo di malattia, i sintomi della SMA in generale possono essere elencati come segue:

• Debolezza muscolare,
• Mancanza di sviluppo motorio,
• Riduzione dei riflessi,
• Difficoltà ad alimentarsi,
• Tremore alle mani,
• Difficoltà a mantenere il controllo della testa,
• Contrazione della lingua,
• Voce bassa,
• Crampi,
• Difficoltà a mantenere l'equilibrio,
• Difficoltà a stare seduti e in piedi,
• Regressione/perdita della capacità di camminare.

Quali sono i tipi di malattia SMA?

Esistono 4 diversi tipi di SMA, che è una malattia neurologica. Queste tipologie sono determinate dall’età di insorgenza della malattia e dai movimenti che la persona può compiere. Sebbene si tratti di una malattia progressiva, quanto prima compaiono i primi sintomi, tanto più lieve sarà il decorso della malattia. I tipi di malattia SMA sono i seguenti:

SMA di tipo 1: è il tipo più grave. Si verifica nei neonati di età pari o inferiore a 6 mesi. Sintomi come la mancanza di movimento e di controllo della testa sono comuni in questi bambini. Inoltre, tra i tratti caratteristici della malattia si possono annoverare frequenti infezioni delle vie respiratorie.

SMA di tipo 1: è il decorso più grave. Si verifica nei neonati di età pari o inferiore a 6 mesi. Sintomi come la mancanza di movimento e di controllo della testa sono comuni in questi bambini. Inoltre, la malattia è caratterizzata da frequenti infezioni del tratto respiratorio. tra le sue proprietà eristiche.
Il rallentamento dei movimenti del bambino nel grembo materno può essere osservato anche nei pazienti affetti da SMA di tipo 1. La definizione di bambino ipotonico, noto anche come bambino sciolto tra la gente, è fatta per i pazienti SMA, di tipo 1. Inoltre, questi bambini non possono muovere le braccia e le gambe. Tuttavia, lo sguardo del bambino è vivace e può stabilire un contatto visivo. Dopo un po', il bambino potrebbe dover ricevere supporto respiratorio.
SMA di tipo 1 è tra le principali cause di mortalità infantile.

• SMA di tipo 2: è il tipo di SMA osservato nei bambini di età compresa tra Da 6 a 18 mesi. Sebbene lo sviluppo del bambino sia normale durante i primi 6 mesi, i sintomi della malattia cominciano a comparire nel bambino dopo questo periodo.

Poiché questi pazienti mostrano uno sviluppo normale durante i primi 6 mesi, possono controllare la testa e sedersi da soli.
Tuttavia, il bambino non si raddrizza dalla posizione seduta, non riesce a stare in piedi o a camminare senza supporto.
In presenza di SMA di tipo 2, che causa sintomi come debolezza, tremore alle mani e mancato aumento di peso, il bambino può presentare una curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), un'infezione del tratto respiratorio e/o una tosse debole.<

SMA di tipo 3: 18 È il tipo di SMA che inizia dopo . Sebbene fino a questo periodo lo sviluppo del bambino sia normale, i sintomi della SMA possono manifestarsi dal 18° mese fino all'adolescenza.

Sebbene la respirazione sia compromessa nei pazienti affetti da SMA di tipo 3, questa non è così intensa come nei primi 2 tipi di malattia.
Con la progressione della malattia, si verifica debolezza nei muscoli della persona.
Con il passare del tempo, la persona inizia ad avere difficoltà ad alzarsi dal suo posto, non riesce a correre, non riesce a salire le scale.
Nel periodo successivo, la persona può perdere completamente la capacità di camminare.
I pazienti affetti da SMA di tipo 3 possono sviluppare scoliosi.

• SMA di tipo 4: La SMA di tipo 4, caratterizzata dalla comparsa dei sintomi della SMA in età adulta, è più rara rispetto ad altri tipi di malattia.

La malattia progredisce lentamente e in rari casi si verifica una regressione nella capacità di camminare, deglutire e respirare.
La debolezza può svilupparsi nei muscoli delle braccia e delle gambe. Lo sviluppo della scoliosi può essere osservato nei
pazienti con SMA di tipo 4.

Come viene diagnosticata la malattia SMA?

Persona con sintomi di SMA Se il paziente si rivolge a un neurologo, il medico raccoglie prima l'anamnesi del paziente e poi esegue un esame.

• La misurazione dei nervi e dei muscoli della persona viene eseguita mediante EMG.
• Quando necessario, il medico può richiedere ulteriori esami di laboratorio e immagini radiologiche.
• In caso di risultati anomali, le strutture genetiche sospette vengono esaminate con ulteriori esami del sangue.
• Alla luce dei risultati ottenuti, alla persona viene diagnosticata la malattia SMA.

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