Oggi è possibile ottenere informazioni sullo stato di salute del bambino prima della nascita, prendere precauzioni contro malattie e problemi che possono verificarsi dopo la nascita e persino ricevere cure mediche durante la gravidanza. In questo caso, soprattutto recentemente, è emersa l'importanza del test di diagnosi genetica prenatale, chiamato test di diagnosi prenatale. Prof. Associato del Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia e Centro di Fecondazione In Vitro. Dott. Ali Emre Tahaoğlu ha risposto alle domande più frequenti sul test di diagnosi prenatale.
1- Cos'è il test di diagnosi genetica prenatale (test di diagnosi prenatale)?
Il test di diagnosi prenatale è un test prenatale non invasivo che aiuta a individuare anomalie cromosomiche e disturbi genetici che possono essere osservati frequentemente nei bambini con l'analisi del DNA extracellulare. Ciò che occorre specificamente menzionare e sottolineare è che questo test attualmente non fornisce una diagnosi definitiva ed è pur sempre un test di screening.
2- A quale scopo è test di diagnosi genetica effettuato? ?
Questo test viene utilizzato per malattie come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13), note come malattie cromosomiche , nonché determinazione del sesso e cromosomi sessuali. Viene applicato come metodo ausiliario nella diagnosi di malattie genetiche che si sviluppano a causa di incompatibilità del sangue, determinazione dell'RH dei bambini di coppie con incompatibilità del sangue e alcune malattie genetiche meno comuni.
3- A chi dovrebbe essere consigliato questo test?
All'inizio, questo test veniva eseguito su donne incinte di età superiore ai 35 o quelli con un rischio rilevato durante l'ecografia, quelli con una storia pregressa di nascita con problemi genetici, quelli con malattie genetiche in coppia o familiari di primo grado e, più recentemente, è stato eseguito il test del DNA extracellulare. tutte le coppie lo hanno fatto spiegandone i vantaggi e gli svantaggi, compresa l'analisi. La questione su chi e quando verrà eseguito il test non è ancora del tutto chiarita in letteratura.
4- Quando dovrebbe essere eseguito il test?
Generalmente, tali test possono essere eseguiti dopo la 9a settimana di gravidanza. L'aumento del tasso di precisione è dovuto all'aumento delle frazioni del bambino nel sangue della madre (baby Dipende dal numero di frammenti di DNA) che aumenta nel tempo. Rispetto al test del doppio screening, che è il test più precoce eseguito tra le 11 e le 14 settimane, il test di diagnosi prenatale può essere eseguito prima. Questo è un vantaggio importante del test.
5- L'esecuzione del test danneggia il bambino?
La genetica prenatale il test diagnostico non danneggia il bambino. Non richiede un intervento chirurgico e funziona solo con un campione di sangue prelevato dalla futura mamma.
6- Quanto sono accurati i risultati del test?
Questo Il tasso di accuratezza di tali test è riportato nella maggior parte delle pubblicazioni scientifiche; È stato dimostrato che è superiore al 99% per la sindrome di Down, al 98% per la trisomia18 e al 99% per la trisomia13. Questi tassi sono estremamente elevati considerando l’importanza delle malattie menzionate e rappresentano un motivo importante per sottoporsi al test. Tuttavia, esiste anche la possibilità che il test non dia risultati a causa di alcuni fattori legati alla madre o al bambino e per motivi tecnici. La probabilità di sperimentare tale negatività varia in letteratura tra lo 0 e l'11%.
7- Quali informazioni dovrebbero essere fornite ai coniugi prima del test?
Prima del test di screening, si dovrebbero interrogare i coniugi e la loro storia familiare e si dovrebbe dire loro che il test è a scopo di screening. Va notato che il test di screening più efficace al momento è il test di diagnosi prenatale e che il test presenta alcuni punti deboli e può essere ripetuto in alcuni casi e, quando necessario, possono essere eseguiti anche interventi invasivi (come l'amniocentesi). Tutti i test di screening dipendono dalle preferenze dei coniugi e spetta a loro decidere se farli eseguire o meno.
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