Le procedure di diagnosi genetica sono procedure eseguite ottenendo le cellule del bambino nell'utero. A questo scopo si utilizza un ago per penetrare nel partner del bambino (placenta), nel liquido in cui galleggia (liquido amniotico) o nel cordone ombelicale (cordocentesi) mediante ecografia e si preleva un campione contenente le cellule. Amniocentesi 16-22 settimane di gravidanza. Il prelievo dei villi coriali è stato eseguito tra la 10a e la 14a settimana di gravidanza. la cordocentesi viene eseguita dopo la 22a settimana di gravidanza. Generalmente, il motivo principale di queste procedure è individuare un alto rischio di disturbi cromosomici nel bambino o individuare una possibile malattia genetica. I motivi più comuni sono l'alto rischio di trisomia 18 o 21 nei test di screening (doppio, triplo test, quadruplo test); È la presenza della sindrome di Down o di un altro disturbo cromosomico nella famiglia o il rilevamento di risultati suggestivi di disturbo cromosomico in un'ecografia dettagliata.
Come avviene l'analisi cromosomica (diagnosi genetica) del bambino in l'utero ha eseguito?
La determinazione della malattia genetica (analisi del cariotipo) viene eseguita coltivando cellule dal sangue, dal liquido amniotico e dal tessuto placentare, esaminando le regioni cromosomiche del bambino da queste cellule ed eseguendo il conteggio dei cromosomi. Il disturbo cromosomico più comunemente conosciuto dal pubblico è la sindrome di Down. Spesso, mediante l'analisi cromosomica, la struttura cromosomica del bambino viene determinata con un'affidabilità del 99,7% e la diagnosi genetica viene effettuata entro 15-21 giorni. Nei casi in cui sono richiesti risultati rapidi, la diagnosi genetica può essere ottenuta in pochi giorni esaminando i risultati di alcuni cromosomi (più comunemente i cromosomi 13, 18, 21, X e Y) utilizzando il metodo FISH o QF-PCR. La probabilità che il metodo FISH o QF-PCR sia normale e che l'analisi cromosomica completa non sia normale è molto bassa. Molto raramente, nei casi in cui non si verifica crescita nella coltura cellulare, è necessario un secondo tentativo.
Molti test genetici diversi (citogenetica convenzionale, metodi molecolari) possono essere eseguiti a seconda del risultato che si desidera ottenere dalle cellule prelevate. Possono essere studiati marcatori di malattie metaboliche, anemie ereditarie (anemia falciforme, anemia mediterranea), gruppo sanguigno fetale e infezioni intrauterine. Lo specialista in perinatologia che ti valuterà e il genetista medico di cui verranno consultate le conoscenze decideranno quali esami eseguire sul campione prelevato.
Amniocentesi v Il prelievo dei villi coriali può essere eseguito anche in gravidanze gemellari?
Entrambe le procedure possono essere applicate anche in gravidanze multiple (gravidanza gemellare, gravidanza tripla).
Cosa devo fare prima dell'appuntamento per la diagnosi genetica?
Non è necessaria alcuna preparazione speciale prima di queste procedure. Tuttavia, assicurati del tuo gruppo sanguigno prima di ciascuna delle 3 procedure. Nelle coppie con incompatibilità del sangue (Rh), si consiglia di somministrare l'immunoglobulina Anti-D (Rhogam) (iniezione di incompatibilità del sangue) alla futura mamma entro 72 ore dall'intervento.
Cosa succede la mia vita quotidiana dopo l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali? Quando posso tornare?
Dopo l'intervento, potrò tornare alla vita quotidiana dopo circa 2-3 giorni di riposo. Non vi è alcun danno se la donna incinta fa il bagno o la doccia il giorno successivo all'intervento.
Sono test che indagano il DNA libero del feto nel sangue campione prelevato dalla madre equivale a test di diagnosi genetica? strong>
No. Questi test sono in realtà test di screening, la loro portata è limitata, il loro vantaggio più importante è che riducono le procedure di diagnosi genetica non necessarie a causa della falsa positività del test di screening.I risultati a basso rischio sono significativi, soprattutto per la sindrome di Down. Se i risultati sono riportati come ad alto rischio, dovrebbe essere utilizzato un metodo di diagnosi genetica come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Sono necessari nuovi dati per utilizzare questi test come test di screening di prima linea. Puoi ottenere informazioni da uno specialista in perinatologia per informazioni più dettagliate su questo argomento.
Per informazioni più dettagliate, puoi ottenere informazioni da uno specialista in perinatologia.
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