La malattia di Huntington è una malattia neurologica geneticamente ereditaria caratterizzata da un danno graduale alle cellule nervose del cervello. Oltre ad influenzare negativamente la mobilità fisica della persona, provoca anche problemi emotivi e cognitivi. Nella malattia di Huntington, che attualmente non è completamente guarita, vengono utilizzati vari metodi per controllare i disturbi emergenti. Puoi seguire il resto dell'articolo per altri argomenti che ti stai chiedendo su questa malattia.
Cos'è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una malattia rara caratterizzata da progressiva degenerazione (perdita) delle cellule nervose. Con lo sviluppo della malattia di Huntington, la maggior parte delle capacità necessarie per la vita vengono influenzate negativamente. In presenza della malattia di Huntington, che presenta diversi disturbi prima dei 20 anni, questa condizione viene definita malattia di Huntington giovanile. In questi casi ad esordio precoce si possono osservare diverse differenze nei disturbi dei pazienti ed è molto importante che le persone siano tenute sotto stretta sorveglianza, poiché la malattia può avere un decorso più grave. Si tenta di controllare i disturbi causati dalla malattia di Huntington utilizzando vari farmaci. Tuttavia, non è possibile prevenire la progressione della malattia con questi interventi terapeutici.
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
I sintomi associati alla malattia di Huntington possono variare a seconda se la malattia ha un esordio precoce o in età adulta. La malattia di Huntington ad esordio in età adulta è più comune della malattia di Huntington ad esordio precoce. I disturbi che si manifestano in queste persone di solito si verificano tra i 30 ei 40 anni di vita. Alcuni dei disturbi che possono verificarsi inizialmente con lo sviluppo della malattia sono i seguenti:
- Comparizione di lievi movimenti involontari,
- Perdita di coordinazione.
- Irrequietezza ,
- Visioni con allucinazioni,
- Psicosi,
- Depressione,
- movimenti muscolari involontari chiamati corea,
- difficoltà a camminare,
- Cambiamenti della personalità,
- Problemi di deglutizione e di parola,
- Cambiamenti nel linguaggio,
- Confusione,
- Memoria perdita,
- Diminuzione delle funzioni cognitive.
La i sintomi della malattia di Huntington sono principalmente la mobilità, le funzioni cognitive e si verificano in occasione di cambiamenti nello stato psichiatrico. Va notato che la gravità e la frequenza dei sintomi possono variare da persona a persona.
Quali sono le cause della malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una malattia genetica ed è causata da varie mutazioni nei geni. Una mutazione nel gene chiamato HTT, considerato responsabile di questa malattia, provoca la produzione di una proteina mutante difettosa. A causa di questa proteina difettosa e dei processi patologici che innesca, si verificano perdite nelle cellule cerebrali della persona. Quasi tutti i casi di malattia di Huntington sono casi familiari. A causa del carattere dominante del gene difettoso trasferito, la malattia si manifesta in una persona che eredita un singolo gene difettoso dalla sua famiglia. Se esaminato in termini di probabilità, se uno dei genitori della persona ha la malattia di Huntington, il rischio di sviluppare questa malattia è espresso al 50%. In modo diverso, è più probabile che la malattia si manifesti in un individuo che eredita la copia genetica difettosa dalla sua famiglia. Tuttavia, va tenuto presente che molto raramente la malattia di Huntington può manifestarsi con successive mutazioni in una persona che non ha un gene difettoso nella sua famiglia e nella storia familiare nel suo complesso. È molto importante eseguire un esame neurologico del paziente durante l'esame fisico. Oltre all'esame delle capacità motorie come la forza muscolare, i riflessi e l'equilibrio nell'esame neurologico è possibile esaminare anche le condizioni del paziente dal punto di vista sensoriale e psichiatrico. r.
Dopo l'esame obiettivo e l'anamnesi, è possibile utilizzare vari metodi di imaging radiologico per rivelare cambiamenti strutturali nel cervello. Indagini come la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata (CT) forniscono immagini dettagliate delle strutture cerebrali. Anche i metodi di imaging radiologico sono importanti per escludere altre possibili condizioni. Come risultato di questi esami si può garantire che le regioni cerebrali colpite dalla malattia di Huntington possano essere individuate. Va notato che i cambiamenti nelle regioni cerebrali colpite potrebbero non essere presenti nel primo periodo della malattia. Grazie a questo test genetico, la diagnosi della malattia di Huntington è confermata.
Qual è il trattamento per la malattia di Huntington?
Non esiste ancora un metodo di trattamento che fornisca il pieno controllo della malattia di Huntington. Per alleviare i disturbi, in particolare quelli relativi alla mobilità e alle condizioni psichiatriche, è possibile prescrivere vari farmaci. Grazie agli interventi terapeutici si può garantire che i pazienti si adattino più velocemente alla diminuzione delle loro funzioni e che la loro funzionalità venga preservata in una certa misura. Il dosaggio e la varietà dei farmaci applicati variano a seconda del decorso della malattia. Allo stesso tempo va tenuto presente che in altri disturbi della malattia può verificarsi un peggioramento a causa degli effetti collaterali dei farmaci utilizzati. Questi farmaci non hanno alcun effetto sulla progressione della malattia. Allo stesso tempo, con l'uso di questi farmaci possono verificarsi effetti collaterali come sonnolenza e irrequietezza e c'è la possibilità che si inneschino condizioni psichiatriche come la depressione. tra gli agenti. Tuttavia, anche se i movimenti di tipo coreico vengono soppressi dopo l'uso di questi farmaci, è necessario prestare attenzione poiché nei pazienti con Huntington possono verificarsi peggioramenti di altre contrazioni involontarie dovute alla malattia. Per controllare queste condizioni, vari antidepressivi, antipsicotici e stabilizzatori dell’umore possono essere utili quando necessario. Oltre alla terapia farmacologica, alcuni pazienti possono trarre beneficio anche dalla psicoterapia.
Le terapie orali costituiscono una parte importante della pianificazione del trattamento della malattia di Huntington. Problemi che si verificano nei centri cerebrali del linguaggio durante il decorso della malattia o nelle parti del cervello che controllano i muscoli della bocca legati alla parola; Può causare vari disturbi come problemi di alimentazione e deglutizione, soprattutto nel parlare. In questi casi, i logopedisti eseguono una terapia su come la persona può adattarsi a un dispositivo vocale aggiuntivo, se presente, e su come la persona può eseguire il suo discorso attuale in un modo più comprensibile se tale dispositivo non è considerato necessario. Oltre alla logopedia, anche le terapie fisioterapiche possono essere utili per problemi legati alle funzioni muscolari, poiché non è possibile arrestare la progressione della malattia di Huntington. Anche la velocità di progressione varia da persona a persona. L'aspettativa di vita stimata nei casi di malattia di Huntington ad esordio in età adulta è di circa 15-20 anni dalla prima comparsa dei sintomi. Nelle forme ad esordio precoce la malattia tende a peggiorare più rapidamente.
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