Conciliare le pratiche di fecondazione in vitro e la tecnologia genetica non ha una storia molto lunga. Le applicazioni, generalmente chiamate genetica preimpianto, che iniziarono con la determinazione del sesso dell'embrione all'inizio degli anni '90 con l'obiettivo di prevenire le malattie trasmesse attraverso il genere, si sono sviluppate in modo estremamente rapido e oggi consentono la diagnosi di malattie monogeniche e di antigeni tissutali nell'embrione livello. Le applicazioni genetiche preimpianto si dividono in due.
La prima e la più utilizzata è l'applicazione chiamata screening genetico preimpianto (PGS), che viene utilizzata per rivelare disturbi strutturali e numerici dei cromosomi. Lo screening genetico preimpianto viene effettuato utilizzando una tecnologia chiamata FISH (ibridazione fluorescente in situ). Al microscopio a fluorescenza è possibile osservare la struttura normale o anormale e il numero di cromosomi accoppiati con sonde che danno riflessi di colore diversi. Ad esempio, la malattia chiamata sindrome di Down, che è la causa più comune di ritardo congenito, si verifica quando sono presenti tre cromosomi 21 invece di due. Quando viene eseguita la FISH, si vedranno 3 sonde legarsi al cromosoma 21. Pertanto, l'embrione con diagnosi di sindrome di Down non verrà inserito nell'utero.
PGS ha 3 principali aree di utilizzo. Si tratta di età femminile avanzata (dopo i 38 anni di età), presenza di una storia di aborti ripetuti (3 o più aborti) e ripetuti fallimenti della fecondazione in vitro (nessuna gravidanza nonostante un totale di 10 trasferimenti di embrioni in 3 o più fecondazioni in vitro applicazioni). Tuttavia, il PGS, nella sua forma attuale, non aumenta la percentuale di ritorni a casa con un bambino vivo in questi 3 casi. La ragione del fallimento allo stato attuale è 1) la valutazione solo di un numero limitato di cromosomi con la tecnologia attuale, 2) il metodo FISH che dà risultati falsi negativi e falsi positivi; 3) la possibilità che la biopsia embrionale danneggi l'embrione. Infatti, in un recente studio olandese, il tasso di gravidanza è risultato inferiore nel braccio PGS rispetto a quello senza PGS, a causa dell’età avanzata delle donne. Nel nostro Centro eseguiamo la PGD solo nei casi con problemi cromosomici strutturali o numerici nell'esame cromosomico maschile o femminile. PGS è t Noi non lo preferiamo.
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) si basa sul principio di riconoscere le malattie di cui si conosce l'esistenza e che si trasmettono attraverso un singolo gene. Con una diversa tecnologia chiamata PCR, il cambiamento nel gene che causa la malattia viene rilevato a livello embrionale e gli embrioni non sani non vengono trasferiti. Il numero di malattie monogeniche che possono essere diagnosticate con la PGT aumenta di giorno in giorno. La talassemia, o anemia mediterranea, è una delle malattie monogeniche più diffuse che interessano il nostro Paese, ed è l'applicazione del PGT più utilizzata. Oltre alla talassemia, con la PGT è possibile la diagnosi di molte malattie monogeniche come l'anemia falciforme, la malattia di Tay Sachs, la sindrome dell'X fragile e molte altre. Con la PGD, le coppie che hanno un figlio malato possono avere per questo bambino anche un fratello istocompatibile da sottoporre a trapianto con cellule staminali prelevate dal midollo osseo o dal sangue cordonale. In questo modo, la coppia può avere un figlio sano e sottoporsi a un trapianto di cellule staminali per i figli malati.
Con i rapidi progressi nel campo dell'ingegneria genetica, la riparazione dei geni difettosi sarà possibile in futuro. futuro non troppo lontano. Anche se determinare l’intera struttura genetica a livello dell’embrione e modificare i geni malati può sembrare oggi fantascienza, la possibilità che ciò accada in futuro sembra alta. Naturalmente queste pratiche hanno anche una dimensione etica che non può essere ignorata. È quindi molto importante esaminarne attentamente le dimensioni etiche.
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