È stato scoperto che il sangue della madre e del bambino si mescola durante la gravidanza, dando origine a frammenti di DNA liberi appartenenti a entrambi. Si è capito che i frammenti di DNA che non appartengono alla madre sono un indicatore della struttura genetica del bambino.
Come risultato dell'esame di una piccola quantità di campione di sangue prelevato dal sangue della madre braccio, si otterranno informazioni sulla possibilità che si manifestino i disturbi cromosomici più comuni nel bambino. In questo test, che può essere eseguito già dalla 10a settimana di gravidanza, i risultati si ottengono in media in 1 settimana.
La diagnosi di sindrome di Down dal sangue materno avviene con riproduzione gemellare e/o assistita tecniche (IVF, ecc.) Può essere utilizzato con sicurezza in tutte le gravidanze. Ciò è stato dimostrato da numerosi studi sull’argomento e pubblicati su serie riviste scientifiche. Non è necessario essere una donna incinta a rischio (è necessario essere più grandi, ecc.) per ricevere la diagnosi di sindrome di Down da sangue materno. Studi scientifici dimostrano che la maggior parte dei casi di sindrome di Down si manifesta nei bambini nati da madri considerate non a rischio. Per questo motivo sono stati condotti studi scientifici sulla "Diagnosi della sindrome di Down dal sangue materno" ed è stato stabilito che questo test può essere utilizzato con sicurezza nelle donne incinte che non sono a rischio.
È un test non -test invasivo in quanto non viene applicata alcuna procedura invasiva alla madre e quindi non rientra nei metodi classici di diagnosi prenatale.La gravidanza con (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi) non comporta alcun rischio di aborto spontaneo o di infezione. Quando questi metodi vengono presi insieme, è stato determinato che circa 1 su 100 gravidanze termina con un aborto spontaneo.
Come con tutti i test di screening, anche se la diagnosi di sindrome di Down è molto bassa dal sangue della madre, si può ottenere un risultato che indica che il bambino ha un alto rischio di malattia, anche se il bambino non è malato. La probabilità di ottenere questo tipo di risultato (falsa positività) nella diagnosi di Sindrome di Down dal sangue materno è la più bassa rispetto a tutti i test non invasivi disponibili; e quando si ottiene questo risultato, dopo il consiglio del medico e la consultazione con il genetista del centro che esegue il test, il bambino verrà fatto nascere con un metodo come l'amniocentesi. Potrebbe essere raccomandato per determinare in modo definitivo se il tuo bambino è malato o meno.
Poiché "La diagnosi della sindrome di Down dal sangue materno" è un test di screening, i risultati mostrano la si otterrà la possibilità che il tuo bambino si ammali e numericamente. Calcolando il rischio, si affermerà che il rischio è basso/alto con un rapporto di probabilità specifico per la tua gravidanza. Un risultato “sì” o “no” è contrario alla natura di tutti i test di screening medico ed è estremamente sbagliato, sia dal punto di vista medico, legale ed etico. Come risultato della diagnosi di sindrome di Down dal sangue della madre, un "rischio di problema cromosomico inferiore a 1:10.000" è un risultato positivo del test, mentre un "rischio superiore al 99%" è un risultato negativo del test.
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