Quando Charles Darwin tornò in Inghilterra nel 1836 dopo il suo famoso viaggio di 5 anni che avrebbe rivoluzionato il mondo della scienza, aveva 27 anni ed era appena all'inizio di una delle carriere più brillanti nella storia della scienza. Scoprì i fondamenti della formazione e dello sviluppo della vita vivente e aprì un nuovo orizzonte nella geologia e nella biologia che sarebbe durato per secoli. Tuttavia, al ritorno dal viaggio era un po' stanco... Lamentava palpitazioni cardiache, tremori, mancanza di respiro e vertigini. Qualsiasi evento che lo facesse arrabbiare aumenterebbe ancora di più il suo disagio. Due anni dopo, il viaggiatore un tempo impavido scelse una vita solitaria a casa. Usciva di casa solo quando strettamente necessario, a bordo della sua macchina dai finestrini neri. Darwin non venne mai a conoscenza delle vere cause della sua malattia. I medici dell’epoca facevano diagnosi molto diverse della malattia. Hanno anche suggerito che potrebbe essere dovuto a un sistema nervoso debole o a un Super-Io complesso. Ovviamente non era niente di tutto questo.
Darwin aveva preoccupazioni agorafobiche. Quindi l’origine dell’agorafobia è genetica? Secondo un team guidato da Xavier Estivill del Centro di Genetica Medica e Molecolare di Barcellona, la paura degli spazi aperti (agorafobia) di Darwin aveva una sola ragione: un gruppo di geni che non tutti avevano. Nel suo articolo pubblicato sulla famosa rivista Cell, Estivill ha suggerito che la fonte di quasi tutte le fobie e i disturbi di panico si trova in un'unica area (stretch) composta da 60 geni.
I disturbi d'ansia hanno attirato l'attenzione di Estivill mentre studiava le opere di Antoni Bulbena. Mentre lavorava all'Ospedale del Mar di Barcellona, Bulbena scoprì che i pazienti con doppia articolazione avevano 16 volte più probabilità di soffrire di disturbi neurologici rispetto ad altri. Estivill rimase colpito da questi ritrovamenti e si stabilì in una piccola città vicino a Barcellona. Lì, ha raccolto campioni di DNA da famiglie con entrambi i disturbi e ha iniziato a cercare tratti comuni. Questo tipo di ricerca comparativa di solito richiedeva un'analisi approfondita del genoma. L'abbinamento di segmenti di DNA opposti e il rilevamento di sequenze comuni (sequenze) è stato un processo molto difficile. Ma Estivill ha preso la scorciatoia: ha testato il sangue e gli spermatozoi di 10 pazienti per individuare anomalie/disturbi genetici. Alla ricerca di L'ha trovato sul cromosoma 15. Una sequenza di 60 geni è stata duplicata nell'87% delle persone con doppie articolazioni e nel 90% degli abitanti del villaggio che soffrivano di ansia. Lo stesso test è stato ripetuto tra gli abitanti dei villaggi non imparentati. Il legame tra ansia e malattia genetica era ancora più forte. Mentre il tasso di copiatura della sequenza genetica in questione era del 7% nella popolazione generale, questo tasso aumentava fino al 97% in coloro che soffrivano di disturbi d'ansia.
Estivill ha detto: “Sono rimasto molto sorpreso dai risultati. "Il disturbo dovrebbe in realtà essere causato da molti geni", afferma. Secondo Jonathan Flint, biologo molecolare dell'Università di Oxford, se i dati di Estvill fossero corretti, questo sarebbe il collegamento più significativo tra i geni e un disturbo psichiatrico, mentre Brad Schmidt, che da dieci anni ricerca i geni legati all'ansia. : "Era molto difficile per me credere che il disturbo di panico e le fobie potessero essere così semplici. "Tuttavia, la storia della scienza è piena di situazioni che sembrano piuttosto complesse ma che in realtà sono molto semplici", ha affermato.
Se Estivill ha ragione nelle sue scoperte, i cambiamenti nei cromosomi potrebbero essere alla radice di altri disturbi ereditari come la schizofrenia, i disturbi ossessivo-compulsivi e la depressione. In questo caso meccanismi come la copiatura potrebbero essere la causa di tutte le malattie, dall’asma alle malattie cardiache. Dopo aver identificato il sito di duplicazione, Estivill ha fatto un ulteriore passo avanti e ha collegato la duplicazione di almeno un recettore nervoso codificato da uno o due geni alle preoccupazioni dei suoi pazienti. “Non abbiamo rilevato tutti i geni nella regione. "Tuttavia, riteniamo che questo gene svolga un ruolo importante nelle regioni del cervello associate alla paura." ha detto.
Estivill ha inserito una copia di un gene in un topo. È stato osservato che il topo si spaventava più rapidamente e correva velocemente quando incontrava altri topi o una luce intensa. Risultati simili possono essere utilizzati per correggere i disturbi legati all’ansia. Tuttavia, ci vorrà del tempo per trovare una cura completa. D’altra parte, l’ansia può anche essere benefica per le persone in una certa misura. "L'ansia è un meccanismo di difesa altamente sviluppato che ci tiene lontani dalle scogliere o dai leoni affamati", afferma Randolph Nesse, psichiatra dell'Università del Michigan. Affermava che l'ansia in realtà è qualcosa che non deve scomparire del tutto.
Anche Darwin si rese conto che la sofferenza subita portava dei benefici. Prima della sua morte, Darwin disse: "Le mie malattie possono avermi tagliato alcuni anni di vita, ma mi hanno anche impedito di essere distratto dalla società". Secondo alcuni ricercatori, se non fosse stato per il disturbo di panico che attirò l'attenzione di Darwin, "L'origine delle specie" non sarebbe mai stata scritta.
Estivill ha infatti scoperto un meccanismo diverso nel nostro sistema genetico rispetto a quello noto meccanismo di copiatura. Molte malattie genetiche derivano da una mutazione (cambiamento) in un punto specifico su un cromosoma specifico. Ad esempio, la fibrosi cistica è causata da un gene mutato che rende troppo fluido il fluido nei polmoni. Una volta che si verificano cambiamenti nei geni, questi vengono trasmessi senza modifiche alle generazioni successive. La replica trovata da Estivill funziona diversamente. La posizione delle sequenze duplicate sul cromosoma non cambia, ma la sequenza viene invertita o riorganizzata. Ancora più interessante è che questi cambiamenti possono variare da cellula a cellula all’interno dello stesso individuo. Estivill spiega questo fenomeno nel modo seguente: non viene trasmessa la copia stessa, ma solo la tendenza a copiare. Estivill rivela un meccanismo completamente nuovo legato alle malattie genetiche. Il 30% sono attacchi di panico. Ogni anno vengono spesi migliaia di dollari per il trattamento dei disturbi di panico e delle fobie, che colpiscono una persona su 10. Negli Stati Uniti gli attacchi di panico sono il problema principale del 30% delle persone che chiamano i servizi di emergenza a causa di un infarto. Allora, che tipo di immagine appare questa agorafobia che accompagna gli attacchi di panico?
COS'È L'AGORAFOBIA?
L'agorafobia è la paura dello spazio in termini generali. È frequente nelle persone con disturbo di panico. La persona con agorafobia perde il controllo di se stessa e pensa che morirà o impazzirà. Avverte problemi come dolore al petto, vertigini, tremore, nausea, sudorazione e mancanza di respiro.
Una persona con agorafobia si sente più a suo agio a casa. Paura di trovarsi in luoghi pubblici, fare shopping, viaggiare. Quando incontrano un problema in un ambiente affollato, pensano che non riusciranno a trovare aiuto e sono molto preoccupati per questa situazione. A causa di queste preoccupazioni, si sono trasferiti in un'area sociale. Vogliono avere qualcuno di cui si fidano con loro quando vanno. La presenza della persona accanto a loro dà loro la sicurezza di poter risolvere più facilmente un problema quando lo incontrano.
Quali sono le cause dell'agorafobia?
1 - L'agorafobia può verificarsi a causa di problemi nel sistema nervoso. Questa situazione è dovuta a ragioni biologiche.
2- Avere un familiare affetto da agorafobia aumenta notevolmente la probabilità di questo disturbo. Questa situazione è dovuta a fattori genetici.
3- Se la persona ha vissuto una situazione che potrebbe causare un trauma psicologico, come essere aggredita o perdere un parente, può causare agorafobia. Questa situazione è causata da fattori psicosociali.
Come viene trattata l'agorafobia?
È necessario adottare un approccio corretto nei confronti della persona che soffre di agorafobia. Il miglior metodo di trattamento è consultare un terapista. L’agorafobia può essere trattata con farmaci per l’ansia e antidepressivi. I processi di trattamento dell’agorafobia spesso danno risultati positivi. L'effetto del metodo di trattamento può variare a seconda delle condizioni del paziente.
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